ABSTRACT
El encefalocele es un defecto congénito mayor que se caracteriza por la herniación del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto de la bóveda craneal. Esto se debe a alteraciones del cierre del tubo neural ocurridas en la cuarta semana de gestación. El diagnóstico prenatal es posible realizarlo a través de ecografía 2D y 3D. Se presenta el caso de un neonato con encefalocele anterior, entidad poco frecuente dentro de los defectos del cierre del tubo neural. Se realizó el diagnóstico presuntivo prenatal por ecografía 2D y 3D, y se confirmó al nacimiento por los hallazgos clínicos y escanografía(AU)
The encephalocele is a major birth defect characterized by herniation of neural tissue and meninges through a defect in the skull, due to alterations of neural tube closure occurring in fourth week of pregnancy. Prenatal diagnosis is possible through 2D and 3D ultrasound. We report a case of anterior encephalocele, a rare disease among the defects of neural tube closure, with diagnosis by 3D and 2D ultrasonography, which was confirmed at birth by clinical findings and scan(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Encephalocele/congenital , Encephalocele/diagnostic imaging , Encephalocele/surgery , Encephalocele/diagnostic imagingABSTRACT
El síndrome de Meckel es un desorden autosómico recesivo, raro y letal. Se caracteriza por múltiples malformaciones, entre estas, la triada de encefalocele occipital, riñones poliquísticos y polidactilia. Se presenta un caso con múltiples malformaciones incluyendo las menos frecuentes como el onfalocele, la hipospadia y el labio fisurado.
The Meckel Gruber syndrome is a lethal, rare and autosomal disorder. It is characterized by multiple malformations, among these the triad of occipital encephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. A case with multiple malformations, including the less frequent as omphalocele, hypospadias and cleft lip is presented.