ABSTRACT
Introducción. La posible influencia de los diferentes polimorfismos del receptor de vitamina D sobre la regulación del eje calcio-hormona paratiroidea -vitamina D es particularmente importante en pacientes con enfermedad renal crónica, ya que cursan con trastornos en el metabolismo mineral óseo. El objetivo del trabajo fue describir la frecuencia de los polimorfismos rs7975232 (ApaI), rs731236 (TaqI) y rs1544410 (BsmI) en el receptor de vitamina D y su relación con el calcio, el fósforo, la fosfatasa alcalina y la hormona paratiroidea en pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica. Métodos. Se incluyeron 31 pacientes con enfermedad renal crónica. Se tomaron muestras de sangre a cada uno para la determinación de marcadores bioquímicos y muestras de ADN para la genotipificación del gen del receptor a vitamina D utilizando el método de la reacción en cadena de la polimerasa y restricción enzimática. Resultados. La edad promedio de los pacientes fue de 15.6 ± 3.6 años. Para ApaI, fueron homocigotos AA siete pacientes (22.58%); Aa, 18 pacientes (58.06%) y AA, seis pacientes (19.35%). Para BsmI, 14 pacientes fueron BB (45.16%) y 17 pacientes fueron Bb (54.83%). Los pacientes BB tuvieron calcio sérico mayor que los Bb (p = 0.04). Para TaqI, fueron TT 19 pacientes (61.3%); Tt, once pacientes (35.48%) y uno, tt (3.22%). Aquellos con alelo t (Tt o tt) presentaron concentraciones de calcio sérico significativamente más bajas que el homocigoto TT. Conclusiones. Se reportaron las frecuencias de genotipos y alelos del receptor de vitamina D en niños mexicanos. Se obtuvieron valores de calcio sérico más elevados en aquellos con alelo BB o TT.
Background. The possible influence of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms on the regulation of the calcium-parathyroid hormone-vitamin D axis is particularly important in end-stage renal disease (ESRD) patients due to alterations in bone mineral metabolism. The aim of the study was to describe the frequency of VDR gene polymorphisms rs7975232 (ApaI), rs731236 (TaqI), rs1544410 (BsmI) and their relationship with serum calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone in children with ESRD. Methods. Thirty one patients were included in the study. Blood samples were drawn for biochemical determinations and DNA extraction. VDR genotypes were analyzed as restriction fragment length polymorphisms using ApaI, BsmI and TaqI. Results. Mean age of the patients was 15.6 ± 3.6 years. For ApaI, seven patients were AA (22.58%), 18 patients were Aa (58.06%) and six patients were aa (19.35%). For BsmI, 14 patients were BB (45.16%) and 17 were Bb (54.83%). Patients who were homozygous for BB had higher serum calcium concentrations than Bb patients (p = 0.04). For TaqI, 19 patients were TT (61.3%), 11 were Tt (35.48%) and one was tt (3.22%). Those with t allele (Tt or tt) had serum calcium concentrations significantly lower than TT patients. Conclusions. Genotype and allele frequency of the VDR gene is reported in Mexican patients with ESRD. Those with BB or TT genotype had higher serum calcium concentrations.