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1.
Acta pediátr. hondu ; 13(1): 1317-1320, abr.-sept. 2022. tab.
Article in Spanish | LILACS, BIMENA | ID: biblio-1551391

ABSTRACT

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómi- ca recesiva, más frecuente en población blanca, con una incidencia de 1/3000 a 1/8000. Se debe a una mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmem- brane conductance regulator (CFTR) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y en la actualidad se han descrito más de 2,000 mutaciones en este gen. La naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la expresión clínica. En los recién nacidos y lactantes, los signos y síntomas gastrointestinales, pancreáticos y he- páticos representan la presentación más común; entre el 80 y el 90% de los lactantes con íleo meconial tienen fibrosis quística. Se presenta el caso de un recién naci- do aparentemente sano, que desde el primer día presen- tó vómitos repetidos y a partir del segundo día datos francos de obstrucción intestinal, se realizó laparotomía exploradora y se encontró obstrucción intestinal por meconio espeso, posteriormente se realizó abordaje por sospecha de fibrosis quística por la presencia de íleo meconial confirmándose el diagnóstico mediante la se- cuenciación del gen CFTR demostrando que el paciente presenta dos variantes patogénicas de fibrosis quística...(AU)


Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Cystic Fibrosis/diagnosis , Meconium Ileus
2.
Acta pediátr. hondu ; 11(2): 1181-1185, oct. 2020-mar. 2021.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1283062

ABSTRACT

La lactancia materna es el alimento ideal para los niños pues esta tiene propiedades fundamentales tanto inmunológicas como nutricionales, componentes bioactivos que protegen al lactante de enfermedades infecciosas incluyendo el COVID 19, por lo tanto, debe continuar amamantando directo del pecho, y si esto no es posible, fomentar que la mamá extraiga su leche de manera rutinaria para alimentar a su bebé mientras toma precauciones para evitar transmitirle el virus. Hasta el momento no hay estudios que avalen la presencia del virus en la leche humana, por ende, el CDC y la OMS recomiendan continuar con lactancia materna en los hijos con madres sospechosas o confirmadas de COVID 19...(AU)


Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Breast Feeding/methods , COVID-19 , Containment of Biohazards , Breast Milk Expression/methods
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