Antigenotoxicity protection of Carapa guianensis oil against mitomycin C and cyclophosphamide in mouse bone marrow

ABSTRACT The aim of this study was to evaluate the possible protective of C. guianensis oil against MMC and CP, which are direct- and indirect-acting chemical mutagens, using the micronucleus test. Three experiments were performed. First the C. guianensis oil was co-administered to mice at doses of 250, 500 and 1000 mg/kg bw with 4 mg/kg bw MMC or 50 mg/kg bw CP. Second, the mutagenic drug (CP) was administered ip 50 mg/kg bw and after 6 and 12 hours 250 and 500 mg/kg bw of C. guianensis oil were administered. In the last, C. guianensis oil was administrated (250 and 500 mg/kg bw) during five days and after it was administered ip 50 mg/kg bw CP. The results obtained showed that the C. guianensis oil is not cytotoxic neither genotoxic to mouse bone marrow. Regarding the antimutagenic effect, all doses of C. guianensis oil were significantly (p < 0.05) effective in reducing the frequency of micronucleated polychromatic erythrocytes, when compared with MMC or CP alone. Based on these results, our results suggest that the C. guianensis oil shows medicinal potential as an antimutagenic agent, modulating the mutagenicity caused by both direct- and indirect-acting chemical mutagens, in a mammalian model.

Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes em pacientes portadores de lúpus eritematoso sistêmico / Prevalence of thalassemias and variant hemoglobins in patients with systemic lupus erythematosus

O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam a atenção principalmente quando se observa nesse estudo uma prevalência de 52,5 por cento dos pacientes com índices hematimétricos sugestivos de anemias. Embora a anemia geralmente já seja observada em pacientes com LES, estudos sobre a prevalência de anemias hereditárias, especialmente as hemoglobinopatias na população com LES, não têm sido conduzidos. O objetivo desse trabalho foi o de avaliar a prevalência das hemoglobinopatias e talassemia em pacientes portadores de LES. Para isso, foram estudadas 80 amostras de sangue de pacientes portadores de lúpus atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas de Goiânia. Foram utilizados testes laboratoriais não moleculares para a detecção das hemoglobinopatias. A freqüência das alterações da hemoglobina foi de 10,0 por cento, encontradas em oito pacientes. Dessas alterações, a mais prevalente foi a talassemia alfa, encontrada em quatro pacientes, correspondendo a uma freqüência de 5,0 por cento da população estudada. Depois, foi o heterozigoto para a hemoglobina S, encontrada em dois pacientes, correspondendo a 2,5 por cento da população, e também outro heterozigoto para a hemoglobina C, encontrada em um paciente, correspondendo a 1,25 por cento, e um paciente com beta talassemia menor, correspondendo a 1,25 por cento. Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou que não houve diferença na prevalência dos distúrbios da hemoglobina entre a população em geral e os portadores de LES.

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a typically multigenic and multifatorial disease with remarkable clinical and pathogenic complexities. The causes of SLE are not totally known, but It is known that environmental and genetic factors are involved. Among various clinical manifestations observed in lupus patients, anemia calls the attention because of a prevalence of 52.5 percent of the patients with RBC indices suggestive of anemia identified in this study. Although anemia is usually seen in patients with SLE, studies of the prevalence of hereditary anemias, particularly hemoglobinopathies, have not been carried out in populations. The objective of this work was to evaluate the prevalence of hemoglobinophaties in patients with SLE. We studied 80 blood samples of patients with SLE in Hospital das Clínicas in Goiania, Brazil. The frequency of alterations of the hemoglobin was 10.0 percent (8 patients). Among these alterations, the most prevalent was alpha thalassemia in 4 patients (5.0 percent of the studied population). The heterozygosity for hemoglobin S was seen in 2 patients (2.5 percent), hemoglobin C in one patient (1.25 percent) and one patient was identified with beta thalassemia minor. No homozygous cases were found in the present study. According to this work no difference in the prevalence of hemoglobin disorders was observed between general population and patients with SLE.

A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias / The importance of early diagnosis in the prevention of hereditary anemias

As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.

Hereditary anaemias, which include hemoglobinopathies and thalassaemias, are genetically determined diseases. In most cases patients are asymptomatic and do not know about their genetic defect. In general, there is a deficit in the clinical and laboratorial investigations of these diseases that affect a significant number of Brazilians. The reporting of this case aims at highlighting the importance of precocious clinical-laboratorial diagnosis. This diagnosis is only possible if it is performed, by a qualified professional, using specific methodologies to elucidate the varying genetic interactions. A study of the affected families is an essential part of the diagnoses; many cases require genetic counseling to avoid transmission of these anomalies resulting in sick individuals who occasionally have short life expectancies.