ABSTRACT
La homocistinuria, enfermedad genética autosómica recesiva, se caracteriza por déficit de enzimas vinculadas con el metabolismo de metionina. En esta comunicación se presentan dos hermanos que fueron internados con cuadros de hipertensión arterial grave. Sobre la base de: luxación de cristalino, retraso en el desarrollo, dosaje de homocisteína plasmática y urinaria,se diagnosticó homocistinuria clásica. El tratamiento del trastorno metabólico se realizó con vitamina B6 500 mg/día, ácidofólico 5,0 mg/día y dieta pobre en metionina. Luego de tres años de tratamiento se han observado cambios favorables en el aspecto general y en los síntomas articulares y no se han repetido cuadros de hipertensión arterial grave.
Homocystinuria, an autosomal recessive genetic disease, is characterized by deficiency of enzimes related to the methionine metabolism. In the present communication we present two brothers who were hospitalized due to severe high blood pressure. Based on the lens dislocation, slowness in body growth, both plasmatic and urinary homocysteine levels, classic homocystinuria was diagnosed. The treatment of the metabolic disorder was B6 vitamin 500 mg/day, folic acid 5.0 mg/day and a low methionine diet. After three years of this treatment, favorable changes in their general aspect and their articular symptoms were observed. Severe high blood pressure episodes have not been repeated.
Subject(s)
Child , Enalapril , Folic Acid , Homocystinuria , Hypertension , Diet, Sodium-RestrictedABSTRACT
A fin de determinar la incidencia de la ß-talasemia en la provincia de San Luis, se analizaron 4400 muestras de pacientes que asistieron a hospitales públicos de toda la provincia. Se detectaron 390 anemias microcíticas (8.86 por ciento) de las cuales 7 resultaron ß-talasemia (0.16 por ciento del total) las que presentaron Hb A2 mayor de 3.5 por ciento. Para determinar las diferencias entre pacientes ferropénicos y ß-talasémicos se analizaron los datos de índices hematimétricos, hierro sérico, ferritina, transferrina, protoporfirina libre eritrocitaria, reticulocitos y HbA2. En pacientes talasémicos se observó que no hubo diferencias significativas en el valor de los índices hematimétricos respecto de los controles y ferropénicos, excepto que incrementó significativamente el contenido de reticulocitos y de HbA2. En pacientes ferropénicos se observó un incremento significativo de los valores de RDW y de protoporfirinas libres eritrocitarias respecto de los talasémicos y los controles. La incidencia de la ß-talasemia en la provincia de San Luis es de 1,6 por cada 1000 habitantes, la cual resulta inferior a la observada en otras provincias, probablemente por las corrientes migratorias que habitaron la región