ABSTRACT
Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 113 embarazadas en el período de mayo de 1984 a enero de 1985, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Down y otra aneuploidia, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación del sexo, alfafetoproteína elevada en suero materno y otras causas. Se efectúa el cultivo del líquido amniótico entre las 16 y las 19 semanas de gestación en su gran mayoría. Se obtienen 79 resultados cromosómicamente normales y 5 con alteraciones: trisomía 21, mosaico de síndrome de Turner, fracturas cromosómicas, DTN por células de adherencia rápida y un feto varón con antecedentes de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. De éstos, 4 optaron por la interrupción del embarazo y el caso que presentaba fracturas cromosómicas decidió continuarlo. Se indica que en el 29 casos no se obtuvieron resultados y por diferentes causas no se pudo repetir la amniocentesis