Avaliação de anticoagulantes naturais e de fatores da coagulação em pacientes com distúrbios congênitos de glicosilação (DCG) tipo I / An evaluation of natural anticoagulants and coagulation factors in patients with congenital disorders of glycosylation type I

Defeitos na incorporação de N-glicanos nas proteínas humanas ocasionam um grupo de doenças multissistêmicas denominadas coletivamente distúrbios congênitos de glicosilação (DCG). Os DCG manifestam-se na infância com sintomas neurológicos que incluem principalmente atraso psicomotor, ataxia, hipotonia e episódios de acidente vascular cerebral. Várias proteínas do sistema hemostático somente tornam-se biologicamente ativas após a glicosilação. O objetivo deste estudo foi avaliar os anticoagulantes naturais (proteína S livre, proteína C e antitrombina) e os fatores da coagulação (VIII, IX e XI) em pacientes com DCG tipo I. Foram avaliados 11 pacientes com diagnóstico positivo para DCG tipo I (três do gênero masculino e oito do gênero feminino), idade média de 5,6 anos; e oito pacientes com diagnóstico negativo para DCG(quatro do gênero masculino e quatro do gênero feminino), idade média de 4,5 anos (grupo-controle). O diagnóstico de DCG tipo I foi realizado pela identificação do padrão de hipoglicosilação da transferrina plasmática. Na avaliação dos anticoagulantes naturais pode-se observar redução dos valores de PS livre e PC e uma redução marcante de AT, quando comparados com o grupo controle. Em relação aos fatores de coagulação não houve diferença significativa para os fatores VIII e IX e houve redução marcante do fator XI. Os resultados do presente estudo sugerem que a deficiência combinada de anticoagulantes naturais é responsável pelo estado pró-trombótico observado em pacientes com DCG. Sugerimos também que a análise dos parâmetros hemostáticos seja realizada para pacientes com DCG quando apresentarem sintomas clínicos de alteração do sistema hemostático e antes de procedimentos invasivos.

Defects in the biosynthesis of N-linked human protein glycosylation leads to a group of multisystem disorders collectively called congenital disorders of glycosylation (CDG). CDG present in infancy with neurologic symptoms that include psychomotor retardation, ataxia, hypotonia and stroke-like episodes. Many haemostatic system proteins only present biological activity after glycosylation. The aim of this study was to evaluate coagulation inhibitors (free protein S, protein C and antithrombin) and coagulation factors (VIII, IX and XI) in CDG type I patients. Eleven patients with CDG type I (three males and eight females) with a mean age of 5.6 years old, and eight patients without CDG (four males and four females) with a mean age of 4.5 years old (control group) were evaluated. The diagnoses of CDG type I were confirmed by isoelectric focusing of serum transferrin. When coagulation inhibitors were evaluated, decreased activity of free protein S and protein C, and a pronounced reduction of antithrombin were observed compared to the control group. There was no significant difference for coagulation factors VIII and IX but a markedly decrease in factor XI. The present results suggest that a combined deficiency of coagulation inhibitors is responsible for the pro-thrombotic state observed in CDG patients. We recommend that a haemostatic analysis should be performed in CDG patients with clinical haemostatic manifestations before invasive procedures are performed.

Da imagem visual do rosto humano: simetria, textura e padrão / On the visual image of the human face: symmetry, texture and pattern

Desde a idade antiga, a proporção é uma parte importante dos cânones da beleza, ainda que os gregos e os romanos tenham um conceito muito mais amplo sobre o tema do que a civilização contemporânea: a simetria era para eles não apenas o que se entende como simetria especular, senão, também, a proporção correta; e compreendia além do traçado antropométrico, o conjunto visual - com efeito: a textura da pele, o nível de atração do rosto frente aos padrões de beleza desejados - que a aproximava de uma imagem esteticamente bela. O objetivo deste estudo é realizar uma breve discussão a respeito das questões correspondentes à socioantropologia corporal a partir do rosto humano frente aos padrões contemporâneos de imagem e beleza. Em suma, simetria, textura e padrões faciais, além de biológicos, devem ser considerados constructos culturais que apresentam uma grande diversidade de estados e que suscitam imensa gama de atitudes.

Política, estado e sociedade: o estatuto do idoso e a atenção à saúde / Policy, state and society: the statute for aged people and the attention to health

Objetivo: avaliar as políticas públicas de atenção a pessoa idosa, bem como sua evolução, tendo como ambiência o Estatuto do Idoso. Método: foram utilizadas as bases legais e bibliografias correspondentes, bem como pesquisas nos sistemas públicos de informação em saúde. Conclusão: pode ser entendido que para a efetivação de uma política pública de saúde coerente à população de idosos são necessários os princípios norteadores da gestão do Sistema Único de Saúde e, também, uma articulação impressiva por parte do poder público em torno do tema. Palavras-chave: idoso, envelhecimento da população, direitos dos idosos, legislação, estatutos, políticas públicas de saúde.

Epidemiologia dos tumores do sistema nervoso central, Hospital Nossa Senhora de Pompéia, Serviço de Neurocirurgia. A propósito de 100 casos estudados / Epidemiology of central nervous system tumors, Nossa Senhora de Pompéia Hospital, Neurosurgery's service, about 100 studies cases

As neoplasias intracranianas säo uma das principais causas de morte entre a populaçäo em geral, tendo um aumento nas taxas de mortalidade proporcional ao aumento da idade do paciente. No total, estima-se que o câncer do SNC compreende 1,1 por cento dos tumores malignos de ocorrência recente, sendo a terceira causa de mortes entre os 15 e 34 anos de idade e a quarta em homens entre 35 e 54 anos. Será discutida a epidemiologia e apresentada uma revisäo bibliográfica dos casos selecionados com neoplasias intracranianas no Hospital Nossa Senhora de Pompéia (HNSP) de Caxias do Sul (RS), no período de 1992 a 2000.

Doppler intra-operatório na cirurgia dos aneurismas cerebrais / Intraoperative vascular doppler sonogtaphy in the surgery of intracranial aneurysms

Os autores apresentam a experiência com o uso do doppler como auxiliar na cirurgia dos aneurismas cerebrais. O método foi usado em 58 pacientes com aneurismas intracranianos, distribuídos da seguinte maneira: 18 aneurismas do complexo comunicante anterior, 14 da artéria cerebral média e 28 da artéria carótida interna (supra e infraclinóidea). Dois pacientes tinham aneurismas múltiplos. O protocolo utilizado consistiu en testar a patência dos vasos relacionados diretamente com o aneurisma, antes e após a clipagem do mesmo, e testar a total exclusão do aneurisma após a clipagem.Os autores concluem que o método é extremamente seguro, instantâneo, efetivo, confiável, correlacionado com os resultados angiográficos, reduzindo o tempo e custo do tratamento, diminuindo a necessidade e os riscos da angiografia de controle pós-operatório.