Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.

Study on pediatric scoliosis patients at hospital santa casa de misericórdia in são paulo / Estudo sobre pacientes com escoliose pediátrica no hospital santa casa de misericórdia de são paulo / Estudio sobre pacientes pediátricos con escoliosis en el hospital santa casa de misericórdia de são paulo

ABSTRACT: Objective: To carry out registration of patients with scoliosis under 18 years old, followed in a quarternary hospital of high complexity, who need surgical treatment, aiming to identify the reasons for the delay in treatment. Methods: Data collection was carried out in person and by spontaneous demand at the spinal orthopedic specialty outpatient clinic in a tertiary hospital of high complexity from January 2021 to December 2022. The results were compiled in the networked database (Red Cap®). Result: 59 patients were evaluated, 45 female (77.9%) and 14 male (22.1%), with a mean age of 13.7 years. Etiology: 30 idiopathic (50.8%), eight syndromic (13.5%), 11 neuromuscular (18.6%), and ten congenital (16.9%). Of the total, 46 (77.9%) were awaiting surgery and 13 (22.1%) were undergoing conservative treatment. The main causes of treatment delay: unavailability of intraoperative neurophysiological monitoring (19 - 41.3%); unavailability of specific surgical material (16 - 34.8%); difficulty of referral to our institution (6 - 13.1%); loss to follow-up (3 - 6.5%) and limitation in casting making (2 - 4.3%). The mean time between diagnosis and the first consultation is 17.25 months (0 - 140). The average surgical wait until December/2022 was 38.4 months (1 - 156). Conclusion: There is a lack of assistance in the steps of monitoring and treatment in the public health system, from directing the patient with scoliosis to the specialized center to performing the surgical procedure, mainly due to limitations in the use of intraoperative neurophysiological monitoring and the unavailability of specific materials to perform highly complex surgeries. Therapeutic Studies - Investigating the Results of Treatment.

RESUMO: Objetivo: Descrever a epidemiologia de pacientes, menores de 18 anos, com escoliose que aguardam cirurgia em hospital quaternário de alta complexidade e observar os motivos que acarretam atrasos no tratamento. Métodos: Coleta de dados presencial e espontaneamente no ambulatório de ortopedia da coluna vertebral num hospital de alta complexidade, de janeiro de 2021 a dezembro de 2022. Os resultados foram compilados no banco de dados (Red Cap®). Resultados: Foram avaliados 59 pacientes, 45 mulheres (77,9%) e 14 homens (22,1%), com média etária de 13,7 anos. Etiologia: 30 idiopáticas (50,8%), 8 sindrômicas (13,5%), 11 neuromusculares (18,6%) e 10 congênitas (16,9%). Do total, 46 (77,9%) aguardam cirurgia e 13 (22,1%) estavam em tratamento conservador. As principais causas de atraso do tratamento cirúrgico foram: indisponibilidade de monitoração neurofisiológica intraoperatória (19 - 41,3%); indisponibilidade de implantes para escoliose (16 - 34,8%); dificuldade no referenciamento para instituição (6 - 13,1%); perda de seguimento (3 - 6,5%) e limitação na confecção de colete (2 - 4,3%). Tempo médio entre diagnóstico e primeiro atendimento de 17,25 meses (0 - 140). A média de espera cirúrgica até dezembro/2022 era 38,4 meses (1 - 156). Conclusão: Há carência assistencial nas etapas do acompanhamento e no tratamento no Sistema Único de Saúde, desde o direcionamento do paciente com escoliose ao centro especializado até a realização do procedimento cirúrgico, sobretudo devido à limitação na utilização de monitoração neurofisiológica intraoperatória e indisponibilidade de materiais específicos para realização de cirurgias de alta complexidade. Estudos terapêuticos - Investigação dos resultados do tratamento.

RESUMEN: Objetivo: Describir la epidemiología de los pacientes menores de 18 años con escoliosis en un hospital cuaternario de alta complejidad y observar los motivos que llevan a retrasos en el tratamiento. Métodos: Recolección de datos presencial y espontánea en el ambulatorio de ortopedia de columna, de enero 2021 a diciembre 2022. Los resultados fueron recopilados en la base de datos (Red Cap®). Resultado: Se evaluaron 59 pacientes, 45 mujeres (77,9%) y 14 hombres (22,1%), con una edad promedio de 13,7 años. Etiología: 30 idiopáticas (50,8%), 8 sindrómicas (13,5%), 11 neuromusculares (18,6%) y 10 congénitas (16,9%). Del total, 46 (77,9%) estaban pendientes de cirugía y 13 (22,1%) estaban en tratamiento conservador. Las principales causas de retraso en el tratamiento quirúrgico fueron: indisponibilidad de monitorización neurofisiológica intraoperatoria (19 - 41,3%); indisponibilidad de implantes para escoliosis (16 - 34,8%); dificultad para hacer referencia a la institución (6 - 13,1%); pérdida de seguimiento (3 - 6,5%) y limitación en la confección de un chaleco (2 - 4,3%). Tiempo promedio diagnóstico y primera atención de 17,25 meses (0 - 140). Espera quirúrgica promedio: hasta diciembre/2022 fue de 38,4 meses (1 - 156). Conclusión: Existe falta de asistencia en las etapas de seguimiento y tratamiento en el Sistema Único de Salud, desde la dirección del paciente con escoliosis al centro especializado hasta la realización del procedimiento quirúrgico, debido principalmente a la limitación en el uso de instrumentos neurofisiológicos intraoperatorios. Estudios terapéuticos - Investigación de los resultados del tratamiento.

Correlation between types of mindset and quality of life evaluation in patients with scoliosis / Correlação entre os tipos de mentalidade e avaliação da qualidade de vida em pacientes com escoliose

ABSTRACT Scoliosis is a pathology with multiple etiologies that leads to aesthetic changes, increased morbidity and, especially, psychological damage. Objective: This work aims to compare two mindset types (fixed and growth) and assess levels of quality of life in individuals with scoliosis. Methods: Two questionnaires, Scoliosis Research Society-30 (SRS-30) and Early-Onset Scoliosis-24 Questionnaire (EOSQ-24), associated with the "Health Mindset Scale," were used. We applied the SRS-30 to patients who were independent or whose diagnosis of spinal deformity occurred after the age of 10 years. For patients diagnosed before the age of 10 or who presented dependence due to cognitive impairment, caregivers were subjected to the "Health Mindset Scale" and EOSQ-24 questionnaires. Results: The sample consisted of 35 patients aged from 4 to 46 years, the majority aged from 15 to 18 years old (42.9%), female (71.4%), and with neuromuscular scoliosis (28.6%). The only significant result (p = 0.060) was the increase in pain/discomfort scores in the EOSQ-24 for a patient with a growth mindset. Lastly, there was no statistical difference between groups, however, in patients with a growth mindset, there was a tendency (p = 0.060) to have a higher pain/discomfort score, assessed via the EOSQ-24 score, reported by the caregiver. Level of Evidence III, Retrospective Comparative Study.

RESUMO A escoliose é uma patologia com múltiplas etiologias e que acarreta alterações estéticas, aumento de morbidade e principalmente danos psicológicos. Objetivo: Comparar dois tipos de mindset (fixo e construtivo) e o nível de qualidade de vida. Métodos: Foram utilizados dois questionários, o Scoliosis Research Society-30 (SRS-30) e o Early-Onset Scoliosis-24 Questionnaire (EOSQ-24), associados à escala Health Mindset Scale. Aplicamos o SRS-30 em pacientes independentes ou cujo diagnóstico de deformidade na coluna ocorreu após os 10 anos. Já no caso de pacientes com diagnóstico antes dos 10 anos ou que apresentassem dependência devido a dificuldades cognitivas, os cuidadores foram submetidos à Health Mindset Scale e ao EOSQ-24. Resultados: A amostra foi composta por 35 pacientes com idades entre 4 e 46 anos, sendo a maioria entre 15 e 18 anos (42,9%), do sexo feminino (71,4%) e com escoliose do tipo neuromuscular (28,6%). O único resultado com significância (p = 0,060) foi o aumento dos escores de dor/desconforto nos questionários EOSQ-24 em paciente com mindset de crescimento. Por fim, não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos, porém, em pacientes com mindset construtivo, houve tendência (p = 0,060) de maior escore de dor/desconforto avaliado por meio do EOSQ-24 e referido pelo cuidador. Nível de Evidência III, Estudo Retrospectivo Comparativo.

Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders / Efeito da pandemia do COVID-19 em pacientes com doenças neuromusculares hereditárias

ABSTRACT Background The COVID-19 pandemic has brought substantial challenges for current practices in treating hereditary neuromuscular disorders (hNMDs). However, this infection has not been the only concern for these patients. Social distancing has compromised multidisciplinary assistance and physical activity, and has brought about several mental health issues. We presented a follow-up on 363 patients with hNMDs at a Brazilian tertiary center during the peak of the COVID-19 pandemic. Objective We aimed to show the frequency and severity of SARS-CoV-2 infection among hNMD patients and to demonstrate the effects of the pandemic on life habits, disease progression and multidisciplinary supportive care status. Methods Three hundred and sixty-three patients (58% male and 42% female) were followed for three months through three teleconsultations during the peak of the COVID-19 pandemic in Brazil. Results There were decreases in the numbers of patients who underwent physical, respiratory and speech therapies. For several patients, their appetite (33%) and sleep habits (25%) changed. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. They reported new onset/worsening of fatigue (17%), pain (17%), contractions (14%) and scoliosis (7%). Irritability and sleep, weight and appetite changes, and especially diminished appetite and weight loss, were more frequent in the group that reported disease worsening. There was a low COVID-19 contamination rate (0.8%), and all infected patients had a mild presentation. Conclusion The isolation by itself was protective from a COVID-19 infection perspective. However, this isolation might also trigger a complex scenario with life habit changes that are associated with an unfavorable course for the NMD.

RESUMO Antecedentes: A Pandemia por COVID-19 tem trazido desafios subtanciais para a prática clínica no tratamento das doenças neuromusculares hereditárias (DNMh). A infecção não tem sido a única preocupação para os pacientes. O distanciamento social tem comprometido a assistência multidisciplinar, atividade física e tem trazido problemas mentais em decorrência do próprio isolamento. Nós apresentamos aqui um seguimento de 363 pacientes com DNMh de um centro terciário Brasileiro durante o pico da Pandemia de Covid-19. Objetivos: Mostrar a frequência e gravidade da infecção por Sars-Cov-2 em pacientes com DNMh e demonstrar os efeitos da pandemia nos hábitos de vida, na progressão da doença e no cuidado multidisciplinary. Métodos Trezentos e sessenta e três pacientes (58% homens and 42% mulheres) foram acompanhados por 3 meses através de 3 teleconsultas durante o pico da Pandemia de Covid-19 no Brasil. Resultados Houve um decréscimo no número de pacientes que faziam terapia física, respiratória e fonoaudiológica. Em muitos pacientes, o apetite (33%) e hábitos do sono (25%) se alteraram. Exercícios físicos e terapias foram interrompidas pela maioria dos pacientes. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. Eles relataram piora ou aparecimento de fadiga (17%), dor (17%), retrações (14%), e escoliose (7%). Irritabilidade, mudanças no sono, peso e apetite, sendo principalmente diminuição do apetite e peso foram mais frequentemente encontrados em pacientes que apresentaram piora clinica da doença. Houve uma baixa taxa de contaminação por Covid-19 (0.8%), e todos os pacientes infectado apresentaram quadro clinico leve. Conclusão O isolamento por si só se mostrou protetor na perspectiva de infecção por Covid-19, mas pode desencadear um cenário complexo com mudanças nos hábitos de vida e curso desfavorável da doença de base.

Gene therapy in neuromuscular disorders / Terapia gênica nas doenças neuromusculares

Abstract Monogenic neuromuscular disorders are potentially treatable through gene therapy. Using viral vectors, a therapeutic transgene aims to restore normal levels of a protein not produced by the defective gene, or to silence a gene whose expression leads to toxic effects. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a good example of a monogenic disease that currently has an AAV9-based vector gene therapy as a therapeutic option. In this review, we intend to discuss the viral vectors and their mechanisms of action, in addition to reviewing the clinical trials that supported the approval of gene therapy (AVXS-101) for SMA as well as neuromuscular diseases that are potentially treatable with gene replacement therapy.

Resumo Doenças neuromusculares monogênicas são potencialmente tratáveis através de terapia gênica. Utilizando-se de vetores virais, um transgene terapêutico objetiva repor os níveis normais de uma proteina não produzida pelo gene defeituoso ou silenciar um gene cuja expressão leva a efeitos tóxicos. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um bom exemplo de doença monogenica que atualmente tem uma terapia gênica com vetor viral AAV9 como opção terapêutica. Nesta revisão, pretendemos discutir os vetores virais e macanismos de ação utilizados, além de revisar os ensaios clínicos que embasaram a aprovação da terapia gênica (AVXS-101) para AME, assim como doenças neuromusculares potencialmente tratáveis com terapia de reposição gênica.

Correlation of postoperative infection with the etiology of the disease in spinal surgery with instrumentation / Correlação da infecção pós operatória com a etiologia da doença na cirurgia de coluna instrumentada / Correlación de la infección postoperatoria con la etiología de la enfermedad en cirugía espinal instrumentada

ABSTRACT Objective: To evaluate the epidemiological characteristics of postoperative infection in surgeries of the spine with instrumentation in our service, and whether there is a correlation between the rate of postoperative infection and the etiology of the indication for the primary surgical procedure. Methodology: A retrospective search through medical records of patients who underwent spinal surgery with instrumentation in our hospital between 2015 and 2019 was performed, and the ones that evolved with acute or chronic postoperative infection with need for surgical cleaning to resolve it were selected. Cases of non-instrumented surgery, primary infection of the spine (osteomyelitis and spondylodiscitis) and superficial infection of the surgical wound without the need for surgical cleaning were excluded. Results: The rate of postoperative infection was 11.6%. In this group of patients who evolved with this complication, most were submitted to surgery primarily for trauma (38.9%), followed by degenerative disease (30.8%), neoplasm (19.2%), and deformity (15, 4%). However, when we analyzed these patients comparing them with the total number of cases of spinal surgery with instrumentation performed in the period, we obtained a higher prevalence of infection in patients operated for deformity (17.6%), followed by degenerative disease (13%), neoplasm (11.4%) and trauma (9.9%). This difference did not prove to be statistically significant (p = 0.79), nor the correlation with sex and age. Conclusion: In our study, proportionally, there was a difference in the prevalence of postoperative infection according to the etiological indication, being higher in cases operated for deformity, mainly due to neuromuscular disease. Level of evidence IV; A case series therapeutic study.

RESUMO Objetivo: Avaliar as características epidemiológicas da infecção pós-operatória nas cirurgias com instrumentação da coluna vertebral no nosso serviço, assim como se há correlação entre a taxa de infecção pós-operatória e a etiologia da indicação do procedimento cirúrgico primário. Metodologia: Foi realizada uma busca retrospectiva por meio dos prontuários de pacientes submetidos a cirurgia da coluna vertebral com instrumentação em nosso hospital entre 2015 e 2019, e que evoluíram com infecção pós-operatória aguda ou crônica com necessidade de limpeza cirúrgica para sua resolução. Foram excluídos os casos de cirurgias não instrumentadas, casos de infecção primária da coluna (osteomielite e espondilodiscite) e casos de infecção superficial da ferida operatória sem necessidade de limpeza cirúrgica. Resultados: A taxa de infeção pós-operatória foi de 11,6%. Deste grupo de pacientes que evoluíram com essa complicação a maioria foi submetida a cirurgia primariamente por trauma (38,9%), seguido de doença degenerativa (30,8%), indicação oncológica (19,2%), e deformidade (15,4%). Porém quando analisamos esses pacientes comparando-os com o total de casos de cirurgia na coluna vertebral com instrumentação realizadas no período, obtivemos uma prevalência maior de infecção em pacientes operados por deformidade (17,6%), seguido de doença degenerativa (13%), doença oncológica (11,4%) e trauma (9,9%). Essa diferença não mostrou ser estatisticamente significativa (p=0,79), assim como a correlação com sexo e idade. Conclusão: Em nosso estudo, proporcionalmente, houve diferença na prevalência de infecção pós-operatória de acordo com a indicação etiológica, sendo maior nos casos operados por deformidade, principalmente em decorrência de doença neuromuscular. Nível de evidência IV; Estudo terapêutico de série de casos.

RESUMEN Objetivo: evaluar las características epidemiológicas de la infección postoperatoria en cirugías de columna con instrumentación en nuestro servicio, así como si existe una correlación entre la tasa de infección postoperatoria y la etiología de la indicación para el procedimiento quirúrgico primario. Metodología: se realizó una búsqueda retrospectiva a través de los registros médicos de pacientes que se sometieron a cirugía de columna con instrumentación en nuestro hospital entre 2015 y 2019, y que evolucionaron con infección postoperatoria aguda o crónica con necesidad de una limpieza quirúrgica para resolverlo. Se excluyeron los casos de cirugía no instrumentada, infección primaria de la columna (osteomielitis y espondilodiscitis) y infección superficial de la herida quirúrgica sin necesidad de limpieza. Resultados: la tasa de infección postoperatoria fue del 11,6%. De este grupo de pacientes que evolucionaron con esta complicación, la mayoría fueron sometidos a cirugía principalmente por trauma (38.9%), seguidos de enfermedad degenerativa (30.8%), neoplasia (19.2%) y deformidad (15, 4%). Sin embargo, cuando analizamos a estos pacientes comparándolos con el número total de casos de cirugía de columna con instrumentación realizada en el período, obtuvimos una mayor prevalencia de infección en pacientes operados por deformidad (17,6%), seguido de enfermedad degenerativa (13%), neoplasia (11.4%) y trauma (9.9%). Esta diferencia no resultó ser estadísticamente significativa (p = 0,79), así como la correlación con el sexo y la edad. Conclusión: En nuestro estudio, proporcionalmente, hubo una diferencia en la prevalencia de infección postoperatoria según la indicación etiológica, siendo mayor en los casos operados por deformidad, principalmente debido a enfermedad neuromuscular. Nivel de evidencia IV; Estudio terapéutico de serie de casos.

Impact of the sitting position on lumbar lordosis and its correlation with pelvic parameters / Impacto da posição sentada na lordose lombar e sua correlação com parâmetros pélvicos / Impacto de la posición sentada en la lordosis lumbar y su correlación con parámetros pélvicos

ABSTRACT Objective: To evaluateboth the correlation between lumbar accommodation and pelvic parametersin different types of lordosis and the participation of different lumbar segments in the accommodation of lordosis in the standing and sitting positions. Methods: A retrospective study analyzingpatient images in standing and sitting positions. Correlations were conducted among the measured data: Cobb angle of the lumbar lordosis (LL,type of lordosis, pelvic incidence (PI),sacral slope (SS),pelvic tilt (PT), and the angulation of the L1-L2/L2-L3/L3-L4/L4-L5/L5-S1 segments. Results: Fortypatients were included, 20 men and 20 women. The mean age was 60.8 (±11.5). Of these patients, 10.3% were classified as Roussouly type 2, 35.9% as type 3, 25.6% as type 3A, and 28.2%as type 4.There was a weakcorrelation between LL and PT, however, an inverse correlation between the two (r=-0.183 and p=0.264) was observed. SS hadthe strongest correlation with LL (r> 0.75). Only the correlation between LL and PI was stronger when sitting than standing (p=0.014). The pelvic parameters and angulations of the segments and lumbar discs when standing and sitting were different (p<0.05). In both positions, there was a difference in the contribution of the segments to the LL (p<0.001). On average, the differences in LL between standing and sitting wereequal among theRoussouly classifications (p=0.332). Conclusions: There was a correlation between the LL and the pelvic parameters, being more evident with the SS than with the other parameters. There was no difference in the accommodation of the LL in the different Roussouly types either standing or sitting. Regardless of the position,the L4-S1 segments were predominant in the composition of LL. Level of evidence IV; Retrospective.

RESUMO Objetivo: Avaliar a correlação entre a acomodação lombar eos parâmetros pélvicosem diferentes tipos de lordose coma participação dos seguimentos lombares na acomodação da lordose nas posições ortostáticae sentada. Métodos: Estudo retrospectivo de análise de imagens de pacientes em ortostasia e sentados. Foi realizada correlação entre os dados mensurados: ângulo de Cobb da lordose lombar (LL); tipo de lordose; incidência pélvica (IP); inclinação sacral (IS); versão pélvica (VP) e angulação dos seguimentos L1-L2, L2-L3/L3-L4/L4-L5, L5-S1. Resultados: Foram incluídos 40 pacientes, 20 homens e 20 mulheres. Média de idade 60,8 anos (±11,5). Desses pacientes, 10,3% foram classificados como tipo 2 de Roussouly, 35,9% como tipo 3, 25,6% como tipo 3A e 28,2% como tipo 4. Observou-se baixa correlação entreLL eVP que, no entanto, apresentou correlação inversa entre as duas (r=-0,183 e p=0,264). A IS apresentou maior correlação com a LL (r>0,75). Apenas a correlação da LL com IPfoi maior na posição sentadado que na ortostática (p=0,014). Os parâmetros pélvicos, as angulações dos seguimentos e discos lombares em ortostasia e sentado apresentaram diferença entre si (p<0,05). Em ambas as posições houve diferença na contribuição dos seguimentos na LL (p<0,001). As diferenças da LL entre ortostasia e sentado foram em média iguais entre as classificações de Roussouly (p=0,332). Conclusões: Houve correlação da LL com os parâmetros pélvicos, sendo mais evidente com a IS do que com os demais parâmetros. Não houve diferença na acomodação da LL nos diferentes tipos de Roussouly em ortostasia ou sentado. Independentementeda posição, L4-S1 são predominantes na composição da LL. Nível de Evidência IV; Estudo Retrospectivo.

RESUMEN Objetivo: Evaluar la correlación entre la acomodación lumbar y los parámetros pélvicos en diferentes tipos de lordosis con la participación de los segmentos lumbares en la acomodación de la lordosis en posición ortostática y sentada. Métodos: Estudio retrospectivo de análisis de imágenes de pacientes en ortostasis y sentados. Se realizó la correlación entre los datos medidos: ángulo de Cobb de la lordosis lumbar (LL); tipo de lordosis; incidencia pélvica (IP); pendiente sacra (PS); versión pélvica (VP) y angulación de los segmentos L1-L2/L2-L3/L3-L4/L4-L5/L5-S1. Resultados: Se incluyeron 40 pacientes, 20 hombres y 20 mujeres. La edad media fue de 60,8 (±11,5). De estos pacientes, el 10,3% fueron clasificados como tipo 2 de Roussouly, el 35,9% tipo 3, el 25,6% tipo 3A y el 28,2% como tipo 4. Se observó baja correlación de LL con VP, que, sin embargo,presentó una correlación inversa entre ambas (r= -0,183 y p=0,264). La PSpresentó la mayor correlación con la LL (r> 0,75). Solo la correlación de la LL con IP fue mayor en la posición sentada que en la ortostática (p=0,014). Los parámetros pélvicos, las angulaciones de los segmentos y los discos lumbares en ortostasis y posición sentadapresentaron una diferenciaentre ellos (p<0,05). En ambas posiciones, hubo una diferencia en la contribución de los segmentos a la LL (p<0,001). Las diferencias de LL entre ortostasis y posición sentada fueron, en promedio, iguales entre las clasificaciones de Roussouly (p=0,332). Conclusiones: Hubo una correlación entre la LL y los parámetros pélvicos, siendo más evidente con la PS que con los demás parámetros. No hubo diferencia en la acomodación de la LL en los diferentes tipos de Roussouly en ortostasis o posición sentada. Independientemente de la posición, L4-S1 predominan en la composición de la LL. Nivel de Evidencia IV; Estudio Retrospectivo.

Kyphoplasty versus vertebroplasty in vertebral compression fractures: a meta-analysis / Cifoplastia vs. vertebroplastia em fraturas por compressão vertebral: uma metanálise / Cifoplastia versus vertebroplastia en fracturas por compresión vertebral: un metaanálisis

ABSTRACT Introduction: Vertebral fracture is the main complication of osteoporosis and is common among the elderly. Conservative treatment is the first choice for osteoporotic vertebral compression fractures (OVCF) but for persistent painful cases, percutaneous vertebral cement augmentation techniques, such as vertebroplasty and kyphoplasty, are indicated. We performed a systematic review to compare clinical and radiological outcomes of both methods. Methods: A systematic review was performed according to the PRISMA and Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions. The PICO search strategy consisted of the following terms: Population- Patients with OVCFs; Intervention- Kyphoplasty; Control- Vertebroplasty; Outcomes- Pain, Cement Leakage, Vertebral Body Height, Adjacent level fractures, Oswestry (ODI) and SF36. Results: Seven articles were included in the qualitative analysis, selecting only randomized controlled trials. Four hundred and fifty patients were treated with vertebroplasty (VP) and 469 with kyphoplasty (KP). The leakage rate of the VP group was 63% versus 14% for the KP group. However, these results were without statistical significance. The Visual Analogue Scale (VAS), ODI and SF-36 outcomes were evaluated based on the 6-month and 1-year follow-up results, and we were unable to find any significant differences between treatments. For restoration of vertebral height, the values of the KP group were, on average, 0.71 cm higher than those of the VP group, with 95% CI. Conclusion: Based on this systematic review, kyphoplasty is superior to vertebroplasty for achieving gains in vertebral body height. As regards cement leakage and other clinical outcomes, neither method showed statistically significant superiority. Level of Evidence I; Systematic review.

RESUMO Introdução: A fratura vertebral é a principal complicação da osteoporose e ocorre com frequência em idosos. O tratamento conservador é a primeira escolha para fraturas compressivas vertebrais por osteoporose (FCVO), mas para casos dolorosos persistentes, as técnicas de cimentação vertebral, como vertebroplastia e cifoplastia, são indicadas. Realizamos uma revisão sistemática para comparar os resultados clínicos e radiológicos de ambos os métodos. Métodos: Uma revisão sistemática foi realizada de acordo com o PRISMA e o Manual Cochrane de Revisões Sistemáticas. A estratégia de busca PICO foi: População - Pacientes com FCVOs; Intervenção - Cifoplastia; Controle - Vertebroplastia; Resultados - Dor, Extravazamento de Cimento, Altura do Corpo Vertebral, Fraturas em Nível Adjacente, Oswestry (ODI) e SF36. Resultados: Sete artigos foram incluídos na análise qualitativa, somente ensaios clínicos randomizados. Quatrocentos e cinquenta pacientes foram tratados com vertebroplastia (VP) e 469 com cifoplastia (CP). A taxa de extravazamento de cimento do grupo VP foi de 63% contra 14% do CP, no entanto, não atingiu significância estatística. Os desfechos da Escala Visual Analógica (EVA), ODI e SF-36 foram avaliados considerando os resultados de seis meses e um ano de seguimento e não pudemos apontar diferenças entre os tratamentos. Por fim, a CP apresenta valores médios 0,71 cm maiores do que a VP para a restauração da altura do corpo vertebral, com IC de 95%. Conclusão: Nesta revisão sistemática a cifoplastia foi superior à vertebroplastia para ganho de altura do corpo vertebral. Não houve superioridade estatisticamente significativa entre os dois métodos para extravazamento de cimento e outros resultados clínicos. Nível de Evidência I; Revisão sistemática

RESUMEN Introducción: La fractura vertebral es la principal complicación de la osteoporosis y ocurre con frecuencia en los ancianos. El tratamiento conservador es la primera opción para las fracturas vertebrales por compresión debidas a la osteoporosis (FCVO), pero para los casos de dolor persistente están indicadas las técnicas de cementación vertebral, como la vertebroplastia y la cifoplastia. Se realizó una revisión sistemática para comparar los resultados clínicos y radiológicos de ambos métodos. Métodos: Se llevó a cabo una revisión sistemática de acuerdo con la declaración PRISMA y el Manual Cochrane de Revisiones Sistemáticas. La estrategia de búsqueda PICO fue: Población: Pacientes con FCVO; Intervención: Cifoplastia; Control- Vertebroplastia; Resultados: Dolor, Extravasación del cemento, Altura del Cuerpo Vertebral, Fracturas de Nivel Adyacente, Oswestry (ODI) y SF36. Resultados: Se incluyeron siete artículos en el análisis cualitativo, sólo ensayos clínicos aleatorios. Cuatrocientos cincuenta pacientes fueron tratados con vertebroplastia (VP) y 469 con cifoplastia (CP). La tasa de extravasación de cemento en el grupo VP fue del 63% frente al 14% en el CP, sin embargo, no alcanzó significancia estadística. Los resultados de la Escala Visual Analógica (EVA), ODI y SF-36 se evaluaron teniendo en cuenta los resultados de 6 meses y 1 año de seguimiento y no pudimos señalar diferencias entre los tratamientos.. Finalmente, el CP presenta valores promedios 0,71 cm superiores al VP para restaurar la altura del cuerpo vertebral, con un IC del 95%. Conclusión: En esta revisión sistemática, la cifoplastia fue superior a la vertebroplastia para el aumento de altura del cuerpo vertebral. No hubo una superioridad estadísticamente significativa entre los dos métodos para la extravasación del cemento y otros resultados clínicos. Nivel de Evidencia I; Revisión sistemática.

Quality assessment of systematic reviews of surgical treatment of cervical spine degenerative diseases: an overview

ABSTRACT Objective To gather all systematic reviews of surgical treatment of degenerative cervical diseases and assess their quality, conclusions and outcomes. Methods A literature search for systematic reviews of surgical treatment of degenerative cervical diseases was conducted. Studies should have at least one surgical procedure as an intervention. Included studies were assessed for quality through Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-analysis (PRISMA) and Assessment of Multiple Systematic Reviews (AMSTAR) questionnaires. Quality of studies was rated accordingly to their final score as very poor (<30%), poor (30%-50%), fair (50%-70%), good (70%-90%), and excellent (>90%). If an article reported a conclusion addressing its primary objective with supportive statistical evidence for it, they were deemed to have an evidence-based conclusion. Results A total of 65 systematic reviews were included. According to AMSTAR and PRISMA, 1.5% to 6.2% of studies were rated as excellent, while good studies counted for 21.5% to 47.7%. According to AMSTAR, most studies were of fair quality (46.2%), and 6.2% of very poor quality. Mean PRISMA score was 70.2%, meaning studies of good quality. For both tools, performing a meta-analysis significantly increased studies scores and quality. Cervical spondylosis studies reached highest scores among diseases analyzed. Authors stated conclusions for interventions compared in 70.7% of studies, and only two of them were not supported by statistical evidence. Conclusion Systematic reviews of surgical treatment of cervical degenerative diseases present "fair" to "good" quality in their majority, and most of the reported conclusions are supported by statistical evidence. Including a meta-analysis significantly increases the quality of a systematic review.

Guillain-Barré syndrome spectrum as manifestation of HIV-related immune reconstitution inflammatory syndrome: case report and literature review

ABSTRACT A 34-year-old man presented with a history of 21-days of gait unsteadiness and diplopia. Ten days before presentation, he developed limb weakness and in the last three days reduced consciousness. HIV infection was diagnosed three months ago (CD4+ = 160 cells/ mm3; viral load HIV-1 = 144.000 copies/mL), and antiretroviral therapy was initiated. Impaired consciousness, ophthalmoplegia, limb weakness, ataxia, areflexia, and Babinskys sign were noted. At that moment, CD4+ count was 372 cells/mm 3 and viral load HIV-1 < 50 copies/mL. The clinical, laboratory and neurophysiological findings suggest overlapping Guillain-Barré syndrome (GBS) and Bickerstaff brainstem encephalitis as manifestation of HIV-related immune reconstitution inflammatory syndrome (IRIS). Here, we review and discuss 7 cases (including the present report) of GBS spectrum as manifestation of HIV-related IRIS.

Profile of patients with spine tumor operated in a south american reference service. epidemiological study / Perfil de pacientes com tumor de coluna operados em um serviço de referência sul-americano. estudo epidemiológico / Perfil de pacientes con tumor de columna operados en un servicio de referencia suramericano. estudio epidemiológico

ABSTRACT Objective: The objective was to conduct an analytical epidemiological study to understand the profile, treatment, and outcome of patients with spinal tumors in a Brazilian Quaternary Hospital of the SUS. Methods: A retrospective cohort analysis of data from the last five years was performed. It was described qualitative characteristics evaluated by absolute and relative frequencies and quantitative characteristics by sintetized measures. Associations between characteristics were verified using chi-square tests or exact tests. Results: 92 patients met the eligibility criteria. The mean age was 56.1 years (±14.7), with 48 men (52.2%) and 44 women (47.8%). The types of tumors organized in the three proposed groups had 19 multiple myelomas (20.7%), 62 metastases (67.3%), and 11 other tumors (12%). The neurological status measured through the ASIA score was A: 5.4%, B: 22.8%, C: 26.1%, D: 35.9%, E: 9.8%. Karnofsky was prevalent in the 50-70 range with 65.2%. The total hospitalization period had a mean of 22.8±18 days, preoperatively 11.9±9.2 days, and postoperatively 10.9±14 days. Karnofsky presented lower values according to the worst ASIA (p < 0.001). A total of 12 patients (13%) died during hospitalization. The total and postoperative length of stay was longer in patients who died (p = 0.002 and p < 0.001). Conclusions: This study provides epidemiological data that allow an understanding of the profile of patients with spinal tumors in the Brazilian Public Health System. The severity of the patients is higher when compared to most of the series cases in the literature. The patients with longer hospitalization stay died. Level of evidence IV; Case series.

RESUMO Objetivo: Realizar um estudo epidemiológico analítico a fim de compreender o perfil, tratamento e desfecho dos pacientes com tumor na coluna operados em hospital quaternário brasileiro do SUS. Métodos: Foi realizado uma análise por estudo de coorte retrospectivo com os dados do prontuário correspondentes aos últimos 5 anos. Foram descritas as características qualitativas avaliadas por frequências absoluta e relativa, além das características quantitativas por medidas sumárias. Foram verificadas associações entre características com uso de testes qui-quadrado ou testes exatos. Resultados: 92 pacientes preencheram critérios de elegibilidade. A média etária foi de 56,1 anos (±14,7) com 48 homens (52,2%) e 44 mulheres (47,8%). Os tipos de tumores organizados nos três grupos propostos apresentaram 19 mielomas múltiplos (20,7%), 62 metástases (67,3%) e 11 outros tumores (12%). O status neurológico aferido através do escore ASIA teve distribuição de A: 5,4%, B: 22,8%, C: 26,1%, D: 35,9%, E: 9,8%. O Karnofsky foi prevalente na faixa de 50-70 com 65,2%. O período de internação total obteve média de 22,8±18 dias, pré-operatório 11,9±9,2 dias e pós-operatório 10,9±14 dias. O Karnofsky apresentou menores valores conforme pior ASIA (p < 0,001). Um total de 12 pacientes (13%) faleceram durante a internação. O tempo total de internação e o tempo de internação pós-operatório foram maiores nos pacientes que faleceram (p = 0,002 e p < 0,001). Conclusões: Este estudo traz dados epidemiológicos que permitem compreensão do perfil do paciente com tumor da coluna vertebral operado no Sistema Público de Saúde Brasileiro. A gravidade dos pacientes é maior quando comparada a maioria das séries de casos da literatura. Pacientes com maior tempo de internação foram a óbito. Nível de evidência IV; Série de casos.

RESUMEN Objetivo: Realizar un estudio epidemiológico analítico para comprender el perfil, el tratamiento y la evolución de los pacientes con tumores en la columna vertebral operados en un Hospital brasileño cuaternario del SUS. Métodos: Se realizó un análisis de cohorte retrospectivo de los datos de los últimos 5 años. Fueron descriptas características cualitativas evaluadas por frecuencias absolutas y relativas y características cuantitativas por medidas sumarias. Las asociaciones entre las características se verificaron mediante pruebas de chi-cuadrado o pruebas exactas. Resultados: 92 pacientes cumplieron con los criterios de elegibilidad. La edad promedio fue de 56,1 años (±14,7) con 48 hombres (52,2%) y 44 mujeres (47,8%). Los tipos de tumores organizados en los tres grupos propuestos fueron: 19 mielomas múltiples (20,7%), 62 metástasis (67,3%) y otros tumores 11 (12%). El estado neurológico medido a través del puntaje ASIA tuvo la siguiente distribución A: 5,4%, B: 22,8%, C: 26,1%, D: 35,9%, E: 9,8%. Karnofsky prevaleció en el rango 50-70 con 65,2%. El tiempo total de hospitalización tuvo un promedio de 22,8±18 días, preoperatorio 11,9±9,2 días y postoperatorio 10,9±14 días. Karnofsky presentó valores más bajos según el peor ASIA (p < 0,001). Un total de 12 pacientes (13%) fallecieron durante la hospitalización. La duración total de la estadía y la duración de la estancia postoperatoria fueron más largas en los pacientes que fallecieron (p = 0,002 y p < 0,001). Conclusiones: Este estudio proporciona datos epidemiológicos que permiten comprender el perfil de los pacientes con tumores de columna operados en el Sistema Público de Salud brasileño. La gravedad de los pacientes es mayor en comparación con la mayoría de las series de casos en la literatura. Los pacientes con estancias hospitalarias más prolongadas fallecieron. Nivel de evidencia IV; Serie de casos.

Percutaneous instrumentation without arthrodesis for thoracolumbar burst fractures (a3/a4, b): a retrospective study / Instrumentação percutânea sem artrodese em fraturas toracolombares do tipo explosão (a3/a4, b): estudo retrospectivo / Instrumentación percutánea sin artrodesis en fracturas toracolumbares del tipo explosión (a3/a4, b): estudio retrospectivo

ABSTRACT Objective: There is still no consensus as to the treatment options for thoracolumbar burst fractures, although these fractures are widely described in the literature. The aim of this study was to evaluate the clinical and radiological outcomes of percutaneous instrumentation without arthrodesis as a method of fixation of these lesions. Methods: This retrospective, cross-sectional study evaluated 16 patients by measuring regional kyphosis using the Cobb method and the scores for quality of life and return to work (Oswestry Disability Index, VAS, SF-36 and Denis). Results: Six months after surgical treatment, 62.5% of all patients showed minimal disability according to the Oswestry Disability Index, maintenance of regional kyphosis correction and no synthesis failure. Conclusions: The clinical and radiological outcomes of the study suggest that minimally invasive fixation is indicated for the treatment of thoracolumbar burst fractures. Level of evidence IV; Observational study: retrospective cohort.

RESUMO Objetivo: As fraturas toracolombares do tipo explosão, embora amplamente descritas na literatura, permanecem sem consenso quanto às modalidades de tratamento. O objetivo do presente estudo foi avaliar os resultados clínicos e radiológicos da instrumentação percutânea sem artrodese como método de fixação dessas lesões. Métodos: O estudo transversal retrospectivo avaliou 16 pacientes por meio da aferição da cifose regional pelo método de Cobb e dos escores de qualidade de vida e retorno ao trabalho (Índice de Incapacidade de Oswestry, EVA, SF-36 e Denis). Resultados: Seis meses depois do tratamento cirúrgico, verificou-se 62,5% dos pacientes com incapacidade mínima segundo o Índice de Incapacidade Oswestry, manutenção da correção da cifose regional e ausência de falha da síntese. Conclusões: Os desfechos clínicos e radiológicos do estudo sugerem que a fixação minimamente invasiva é relevante para o tratamento das fraturas toracolombares do tipo explosão. Nível de evidência IV; Estudo observacional: coorte retrospectiva.

RESUMEN Objetivo: Las fracturas toracolumbares del tipo explosión, aunque están ampliamente descritas en la literatura, siguen sin tener consenso en cuanto a las modalidades de tratamiento.. El obetivo del presente estudio fue evaluar los resultados clínicos y radiológicos de la instrumentación percutánea sin artrodesis como método de fijación de estas lesiones. Métodos: El estudio transversal retrospectivo evaluó a 16 pacientes, midiendo la cifosis regional mediante el método de Cobb y las puntuaciones de calidad de vida y reincorporación al trabajo (Índice de Discapacidad de Oswestry, VAS, SF-36 y Denis). Resultados: Seis meses después del tratamiento quirúrgico, el 62,5% de los pacientes presentaron discapacidad mínima según el Índice de Discapacidad de Oswestry, mantenimiento de corrección de cifosis regional y ausencia de fallo de síntesis. Conclusiones: Los resultados clínicos y radiológicos del estudio sugieren que la fijación mínimamente invasiva es pertinente para el tratamiento de fracturas toracolumbares del tipo explosión. Nivel de evidencia IV; Estudio observacional: estudio de cohorte retrospectivo.

Perfil do mal de pott em um serviço de referência sul-americano / The profile of pott's disease in a south american reference service / Perfil de la enfermedad de pott en un servicio de referencia sudamericano

ABSTRACT Objective: Tuberculosis (TB) represents one of the top ten causes of death in the world. Its insidious onset and nonspecific symptoms usually result in delayed diagnosis. The objective is to evaluate the characteristics of patients with tuberculous spondylodiscitis in follow-up at a South American reference hospital. Method: Retrospective evaluation of the medical records of patients of both sexes and between 0 and 80 years of age diagnosed with tuberculosis of the spine between 2009 and 2018. The variables were analyzed based on groups: epidemiological, clinical, laboratorial, microbiological, imaging tests and treatment. Results: Total of 26 cases, about 80.8% male, mean age 41.6 ± 22.46 years. Axial pain was the most prevalent symptom (84.6%), the VAS score was 6.85 ± 2.87. The mean time between symptom onset and diagnosis was 23.8 ± 24.1 weeks (4-96). The most affected region was the thoracic spine (50% of the cases). Most participants (61.4%) had no change in neurological function (Frankel D and E) at the beginning of treatment and after 6 months, and 84.5% improved. During treatment 34.6% required surgery and the main indication was isolated neurological deficit (55.5%). The most frequently performed procedure was decompression and arthrodesis (55.5%). The average time to cure was 12.0 ± 8.8 months (8-48). Conclusion: Disease with insidious onset, nonspecific symptoms, high frequency of negative microbiological tests in cases with the disease. A small number of the cases required surgical treatment and most of them achieved good neurological recovery. Level of evidence IV; Case series.

RESUMO Objetivo: A tuberculose (TB) é uma das dez principais causas de morte no mundo. O início insidioso e os sintomas inespecíficos geralmente resultam em atraso do diagnóstico. O objetivo é avaliar as características dos pacientes com espondilodiscite tuberculosa em acompanhamento, em um hospital de referência sul-americano. Método: Avaliação retrospectiva de dados de prontuários, diagnóstico de tuberculose da coluna vertebral entre 2009 e 2018, de ambos os sexos, entre 0 e 80 anos de idade. As variáveis foram analisadas com base em grupos: epidemiológicas, clínicas, laboratoriais, microbiológicas, exames de imagem e tratamento. Resultados: Total de 26 casos, cerca de 80,8% do sexo masculino, média de idade de 41,6 ± 22,46 anos. A dor axial foi o sintoma mais prevalente (84,6%), o escore da EVA foi de 6,85 ± 2,87. A média de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 23,8 ± 24,1 semanas (4-96). A região mais acometida foi a coluna torácica (50% dos casos). A maioria (61,4%) dos participantes apresentou função neurológica inalterada (Frankel D e E) no início do tratamento e 6 meses depois, sendo que 84,5% obtiveram melhora. No tratamento, 34,6% necessitaram de cirurgia, e a principal indicação foi déficit neurológico isolado (55,5%). O procedimento mais realizado foi descompressão e artrodese (55,5%). O tempo médio até a cura foi de 12,0 ± 8,8 meses (8-48). Conclusão: Doença de início insidioso, sintomas inespecíficos, grande frequência de exames microbiológicos negativos em casos com a doença. A menor parte dos casos necessitou de tratamento cirúrgico e a maioria apresentou boa recuperação neurológica. Nível de evidência IV; Série de casos.

RESUMEN Objetivo: La tuberculosis (TB) es una de las diez principales causas de muerte en el mundo. El inicio insidioso y los síntomas inespecíficos generalmente resultan en atraso del diagnóstico. El objetivo es evaluar las características de los pacientes con espondilodiscitis tuberculosa en acompañamiento en un hospital de referencia sudamericano. Método: Evaluación retrospectiva de datos de historiales clínicos, diagnóstico de tuberculosis de la columna vertebral entre 2009 y 2018, de ambos sexos, entre 0 y 80 años de edad. Las variables fueron analizadas con base en grupos: epidemiológicas, clínicas, de laboratorio, microbiológicas, exámenes de imagen y tratamiento. Resultados: Total de 26 casos, cerca de 80,8% del sexo masculino, promedio de edad de 41,6 ± 22,46 años. El dolor axial fue el síntoma más prevalente (84,6%). El puntaje de la EVA fue de 6,85 ± 2,87. El promedio de tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico fue de 23,8 ± 24,1 semanas (4-96). La región más acometida fue la columna torácica (50% de los casos). La mayoría (61,4%) de los participantes presentó función neurológica inalterada (Frankel D y E) al inicio del tratamiento y seis meses después, siendo que 84,5% obtuvo mejora. En el tratamiento, 34,6% precisó cirugía, y la principal indicación fue déficit neurológico aislado, (55,5%). El procedimiento más realizado fue descompresión y artrodesis (55,5%). El tiempo promedio hasta la cura fue de 12,0 ± 8,8 meses (8-48). Conclusión: Enfermedad de inicio insidioso, síntomas inespecíficos, alta frecuencia de exámenes microbiológicos negativos en casos con la enfermedad. La menor parte de los casos requirió tratamiento quirúrgico y la mayoría presentó buena recuperación neurológica. Nivel de evidencia IV; Serie de casos.

Analysis of the reliability of the lee classification for lumbar disc herniations / Análise da confiabilidade da classificação de lee para hérnias de discos lombares / Análisis de la confiabilidad de la clasificación de lee para hernias de discos lumbares

ABSTRACT Objective To evaluate the intra- and interobserver reliability of the Lee et al. classification for migrated lumbar disc herniations. Methods In 2018, Ahn Y. et al. demonstrated the accuracy of this classification for radiologists. However, magnetic resonance images are often interpreted by orthopedists. Thus, a cross-sectional study was conducted by evaluating the magnetic resonance images of 82 patients diagnosed with lumbar disc herniation. The images were evaluated by 4 physicians, 3 of whom were spinal orthopedic specialists and 1 of whom was a radiologist. The intra- and interobserver analysis was conducted using the percentage of concordance and the Kappa method. Results The report of the classifications used by the four observers had a higher proportion of "zone 3" and "zone 4" type classifications in both evaluation moments. The most affected anatomical levels were L5-S1 (48.2%) and L4-L5 (41.4%). The intra- and interobserver concordance, when comparing both moments evaluation of the complementary examinations of the participants involved, was classified as moderate and very good. Conclusions Lee's classification presented moderate to very good intra- and interobserver reliability for the evaluation of migrated lumbar disc herniation. Level of evidence II; Retrospective Study.

RESUMO Objetivo Avaliar a confiabilidade intra e interobservador da classificação de Lee et al. para hérnias migradas de disco lombar. Métodos Ahn Y et al., em 2018, demonstraram a acurácia dessa classificação para radiologistas. Entretanto, as imagens de ressonância magnética são muitas vezes interpretadas por ortopedistas. Sendo assim, foi realizado um estudo transversal por meio da avaliação de exames de ressonância magnética de 82 casos diagnosticados com hérnia de disco lombar. As imagens foram avaliadas por quatro médicos, sendo três ortopedistas especialistas em cirurgia da coluna e um radiologista. Foi realizada a análise de confiabilidade intra e interobservador com o uso de porcentagem de concordância e do método Kappa. Resultados A relação das classificações utilizadas pelos quatro avaliadores tiveram, em sua maior proporção, as classificações tipo "zona 3" e "zona 4" em ambos os momentos de avaliação. Os níveis anatômicos mais acometidos foram L5-S1 (48,8%) e L4-L5 (41,4%). A concordância intra e interobservador, que comparou os dois momentos de avaliação dos exames complementares dos participantes envolvidos, obteve classificações de moderada a muito boa. Conclusões A classificação de Lee apresentou confiabilidade intra e interobservador moderada a muito boa para a avaliação de hérnia migrada de disco lombar. Nível de evidência II; Estudo Retrospectivo.

RESUMEN Objetivo Evaluar la confiabilidad intra e interobservador de la clasificación de Lee et al. para hernias migradas de disco lumbar. Métodos Ahn Y et al. en 2018, demostraron la exactitud de esa clasificación para los radiólogos. Entretanto, las imágenes de resonancia magnética son a menudo interpretadas por ortopedistas. Siendo así, fue realizado un estudio transversal a través de la evaluación de exámenes de resonancia magnética de 82 casos diagnosticados con hernia de disco lumbar. Las imágenes fueron evaluadas por cuatro médicos, siendo tres ortopedistas especialistas en cirugía de la columna y un radiólogo. Se realizó el análisis de confiabilidad intra e interobservador con el uso de porcentaje de concordancia y Método Kappa. Resultados La relación de las clasificaciones utilizadas por los cuatro evaluadores tuvieron, en su mayor proporción, las clasificaciones tipo "zona 3" y "zona 4" en ambos momentos de evaluación. Los niveles anatómicos más acometidos fueron L5-S1 (48,8%) y L4-L5 (41,4%). La concordancia intra e interobservador, que comparó los dos momentos de evaluación de los exámenes complementarios de los participantes involucrados, obtuvo clasificaciones de moderada a muy buena. Conclusiones La clasificación de Lee presentó confiabilidad intra e interobservador moderada a muy buena para la evaluación de hernia migrada discal lumbar. Nivel de evidencia II; Estudio Retrospectivo.

Nonspecific spondylodiscitis in adults: retrospective study / Espondilodiscites inespecíficas em adultos: estudo retrospectivo / Espondilodiscitis inespecíficas en adultos: estudio retrospectivo

ABSTRACT Objective To describe the epidemiological and clinical characteristics of patients with pyogenic spondylodiscitis treated in a Brazilian hospital. Methods This is a retrospective study of patients diagnosed with nonspecific spondylodiscitis. Patients of both sexes, above 18 years of age with a minimum follow-up time of 6 months were included. Epidemiological, laboratory, and clinical data were analyzed. Results Nine patients were included. The mean age was 64 years, with seven men (77.7%) and two women (22.2%). All patients evaluated had back pain. The most affected location was the lumbar spine (44.4%). Only three patients (33.3%) had fever and five (55%) had constitutional symptoms. The mean duration of symptoms before diagnosis was 2.5 (± 1.5) weeks. Only four patients (44.4%) had positive cultures. As for neurological status, five patients (55.5%) presented neurological change. At the end of treatment, two patients improved one level in the Frankel score and two patients improved two levels. The main indication for surgery was neurological deficit (55.5%). Two of the patients evaluated died as a result of an infectious condition. Conclusions Less than half of the patients with pyogenic spondylodiscitis had fever or constitutional symptoms. Back pain was present in all cases. In less than half of the patients it was possible to isolate the responsible microorganism. Most patients underwent surgical treatment, although not all improved from the neurological deficit. Level of evidence II; Retrospective study.

RESUMO Objetivo Descrever as características epidemiológicas e clínicas de pacientes com espondilodiscite piogênica tratados em um hospital brasileiro. Métodos Trata-se de estudo retrospectivo de pacientes com diagnóstico de espondilodiscite inespecífica. Foram incluídos pacientes de ambos os sexos, acima de 18 anos, com tempo de seguimento mínimo de seis meses. Foram analisados dados epidemiológicos, laboratoriais e clínicos. Resultados Nove pacientes foram incluídos. A média de idade foi de 64 anos, sendo sete homens (77,7%) e duas mulheres (22,2%). Todos os pacientes avaliados tinham dorsalgia. O local mais acometido foi a coluna lombar (44,4%). Apenas três pacientes (33,3%) apresentaram febre e cinco (55%), sintomas constitucionais. O tempo médio de sintomas antes do diagnóstico foi de 2,5 (± 1,5) semanas. Apenas quatro pacientes (44,4%) tiveram culturas positivas. Cinco pacientes (55,5%) apresentaram alteração neurológica. Ao término do tratamento, dois pacientes melhoraram um nível no escore de Frankel, dois pacientes melhoraram dois níveis. A principal indicação para cirurgia foi déficit neurológico (55,5%). Dois pacientes avaliados foram a óbito em decorrência do quadro infeccioso. Conclusões Menos da metade dos pacientes com espondilodiscite piogênica tiveram febre ou sintomas constitucionais. A dorsalgia estava presente em todos os casos. Em menos da metade dos pacientes foi possível isolar o microrganismo responsável. A maioria dos pacientes foi submetida a tratamento cirúrgico, embora nem todos tiveram melhora do déficit neurológico. Nível de evidência II; Estudo Retrospectivo.

RESUMEN Objetivo Describir las características epidemiológicas y clínicas de pacientes con espondilodiscitis piógena tratados en un hospital brasileño. Métodos Se trata de un estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico de espondilodiscitis inespecífica. Fueron incluidos pacientes de ambos sexos, mayores de 18 años, con tiempo de seguimiento mínimo de seis meses. Fueron analizados datos epidemiológicos, de laboratorio y clínicos. Resultados Se incluyeron nueve pacientes. El promedio de edad fue de 64 años, siendo siete hombres (77,7%) y dos mujeres (22,2%). Todos los pacientes evaluados tenían dolor de espalda. El local más acometido fue la columna lumbar (44,4%). Sólo tres pacientes (33,3%) presentaron fiebre y cinco (55%) síntomas constitucionales. El tiempo promedio de síntomas antes del diagnóstico fue de 2,5 (± 1,5) semanas. Sólo cuatro pacientes (44,4%) tuvieron cultivos positivos. Cinco pacientes (55,5%) presentaron alteración neurológica. Al término del tratamiento, dos pacientes mejoraron un nivel en la escala de Frankel, dos pacientes mejoraron dos niveles. La principal indicación para cirugía fue el déficit neurológico (55,5%). Dos pacientes evaluados fueron a óbito como consecuencia del cuadro infeccioso. Conclusiones Menos de la mitad de los pacientes con espondilodiscitis piógena tuvieron fiebre o síntomas constitucionales. El dolor de espalda estuvo presente en todos los casos. En menos de la mitad de los pacientes fue posible aislar el microorganismo responsable. La mayoría de los pacientes fue sometida a tratamiento quirúrgico, aunque no todos tuvieron mejora del déficit neurológico. Nivel de evidencia II; Estudio retrospectivo.

Neurological consultations and diagnoses in a large, dedicated COVID-19 university hospital / Consultas neurológicas e diagnósticos em um grande hospital universitário dedicado a COVID-19

ABSTRACT Background: More than one-third of COVID-19 patients present neurological symptoms ranging from anosmia to stroke and encephalopathy. Furthermore, pre-existing neurological conditions may require special treatment and may be associated with worse outcomes. Notwithstanding, the role of neurologists in COVID-19 is probably underrecognized. Objective: The aim of this study was to report the reasons for requesting neurological consultations by internists and intensivists in a COVID-19-dedicated hospital. Methods: This retrospective study was carried out at Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil, a 900-bed COVID-19 dedicated center (including 300 intensive care unit beds). COVID-19 diagnosis was confirmed by SARS-CoV-2-RT-PCR in nasal swabs. All inpatient neurology consultations between March 23rd and May 23rd, 2020 were analyzed. Neurologists performed the neurological exam, assessed all available data to diagnose the neurological condition, and requested additional tests deemed necessary. Difficult diagnoses were established in consensus meetings. After diagnosis, neurologists were involved in the treatment. Results: Neurological consultations were requested for 89 out of 1,208 (7.4%) inpatient COVID admissions during that period. Main neurological diagnoses included: encephalopathy (44.4%), stroke (16.7%), previous neurological diseases (9.0%), seizures (9.0%), neuromuscular disorders (5.6%), other acute brain lesions (3.4%), and other mild nonspecific symptoms (11.2%). Conclusions: Most neurological consultations in a COVID-19-dedicated hospital were requested for severe conditions that could have an impact on the outcome. First-line doctors should be able to recognize neurological symptoms; neurologists are important members of the medical team in COVID-19 hospital care.

RESUMO Introdução: Mais de um terço dos pacientes com COVID-19 apresentam sintomas neurológicos que variam de anosmia a AVC e encefalopatia. Além disso, doenças neurológicas prévias podem exigir tratamento especial e estar associadas a piores desfechos. Não obstante, o papel dos neurologistas na COVID-19 é provavelmente pouco reconhecido. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar os motivos para solicitar consultas neurológicas por clínicos e intensivistas em um hospital dedicado à COVID-19. Métodos: Estudo retrospectivo realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brasil, um centro dedicado à COVID-19 com 900 leitos (incluindo 300 leitos para unidades de terapia intensiva). O diagnóstico de COVID-19 foi confirmado por SARS-CoV-2-RT-PCR em swabs nasais. Todas as interconsultas de neurologia hospitalar entre 23 de março e 23 de maio de 2020 foram analisadas. Os neurologistas realizaram o exame neurológico, avaliaram todos os dados disponíveis para diagnosticar a patologia neurológica e solicitaram exames adicionais conforme necessidade. Diagnósticos difíceis foram estabelecidos em reuniões de consenso. Após o diagnóstico, os neurologistas participaram da condução dos casos. Resultados: Foram solicitadas consultas neurológicas para 89 de 1.208 (7,4%) em pacientes internados por COVID-19 durante o período. Os principais diagnósticos neurológicos incluíram: encefalopatia (44,4%), acidente vascular cerebral (16,7%), doenças neurológicas prévias (9,0%), crises epilépticas (9,0%), transtornos neuromusculares (5,6%), outras lesões encefálicas agudas (3,4%) e outros sintomas leves inespecíficos (11,2%). Conclusões: A maioria das consultas neurológicas em um hospital dedicado à COVID-19 foi solicitada para condições graves que poderiam afetar o desfecho clínico. Os médicos na linha de frente devem ser capazes de reconhecer sintomas neurológicos. Os neurologistas são membros importantes da equipe médica no atendimento hospitalar à COVID-19.

Toracolombar burst fractures and spinopelvic balance / Fratura toracolombar do tipo explosão e equilíbrio espinopélvico / Fractura toracolumbar del tipo explosión y equilibrio espinopélvico

ABSTRACT Objective To describe the spinopelvic parameters in patients with conservatively treated thoracolumbar burst fractures. Methods Twenty-six patients with thoracolumbar burst fractures treated conservatively between 2008 and 2017 participated in the study. Inclusion criteria were acute burst-type fractures, located between T11 and L2, which compromised a single vertebral segment, did not present a neurological deficit, and had a minimum of 6 months of follow-up, excluding injuries that presented distraction or rotation, pathological fractures, and surgically treated cases. The sagittal and spinopelvic alignment parameters, including vertical sagittal axis, sacral slope, pelvic tilt, pelvic incidence, lumbar lordosis, and regional kyphosis, were analyzed. Results The values obtained for the sample showed that there was an increase in regional kyphosis and that the mean sagittal parameters and lumbar lordosis were within the values considered normal in the literature. Conclusion Patients with thoracolumbar burst fractures treated conservatively had no alterations in the spinopelvic parameters. Level of Evidence II; Retrospective study.

RESUMO Objetivo Descrever os parâmetros espinopélvicos de pacientes com fratura toracolombar tipo explosão tratados de modo conservador. Métodos Participaram do estudo 26 pacientes com fratura toracolombar do tipo explosão tratados conservadoramente entre 2008 e 2017. Os critérios de inclusão consistiam em: fraturas tipo explosão agudas, localizadas entre T11 e L2, as quais comprometiam um único segmento vertebral, não apresentavam déficit neurológico e tinham no mínimo seis meses de acompanhamento, excluídas as lesões que apresentavam componente de distração, rotação, fraturas patológicas e casos tratados cirurgicamente. Foram analisados os parâmetros do alinhamento sagital e espinopélvico, incluindo o eixo sagital vertical, a inclinação sacral, a versão pélvica, a incidência pélvica, lordose lombar e cifose regional. Resultados Os valores obtidos na amostra demonstraram que houve aumento da cifose regional e que a média total dos parâmetros sagitais e de lordose lombar estão dentro dos valores considerados normais na literatura. Conclusões Os pacientes com fraturas toracolombares tipo explosão, tratados de modo conservador, não apresentaram alterações nos parâmetros espinopélvicos. Nível de evidência II; Estudo retrospectivo.

RESUMEN Objetivo Describir los parámetros espinopélvicos de pacientes con fractura toracolumbar tipo explosión tratados de modo conservador. Métodos Participaron en el estudio 26 pacientes con fractura toracolumbar del tipo explosión, tratados conservadoramente entre 2008 y 2017. Los criterios de inclusión consistían en: fracturas tipo explosión agudas, localizadas entre T11 y L2, las cuales comprometían un único segmento vertebral, no presentaban déficit neurológico y tenían como mínimo 6 meses de acompañamiento,, excluidas las lesiones que presentaban componente de distracción, rotación, fracturas patológicas y casos tratados quirúrgicamente. Fueron analizados los parámetros de la alineación sagital y espinopélvica, incluyendo el eje sagital vertical, la inclinación sacral, la versión pélvica, la incidencia pélvica, lordosis lumbar y cifosis regional. Resultados Los valores obtenidos en la muestra demostraron que hubo aumento de la cifosis regional y que el promedio total de los parámetros sagitales y de lordosis lumbar están dentro de los valores considerados como normales en la literatura. Conclusiones Los pacientes con fracturas toracolumbares tipo explosión, tratados de modo conservador, no presentaron alteraciones en los parámetros espinopélvicos. Nivel de evidencia II; Estudio retrospectivo.

Evaluation of patients with subaxial cervical fractures by the new aospine classification / Avaliação de pacientes com fratura cervical subaxial por meio da nova classificação aospine / Evaluación de pacientes con fractura cervical subaxial por medio de la nueva clasificación aospine

ABSTRACT Objective: To evaluate the profile of patients with fracture and / or dislocation of the subaxial cervical spine using the new AOSpine classification and to correlate it with the trauma mechanism and the type of neurological deficit. Methods: Analyses were performed of the medical records of patients admitted to a tertiary hospital with fracture and / or subaxial cervical dislocation during the period from 2009 to 2016. For the evaluation of the association between the two categorical variables, the Chi-square test was used with a significance level of p <0.05. Results: A total of 67 medical records were analyzed, in which a higher prevalence of type C fractures (49.3%) was observed. The neurological subclassification N4 (35.8%) was the most prevalent type found, followed by subtype N0 (26.9%). Among the main injury mechanisms found, the most prevalent was the motorcycle accident (29.9%). There was no statistically significant association between the injury mechanism and the AOSpine morphological classification (p> 0.05) or neurological deficit (p> 0.05). Conclusion: Cervical fractures of type C, due to automobile accidents were the most prevalent. It was not possible to determine an association between the degree of neurological involvement and the morphology of the injury. Level of Evidence II; Retrospective study.

RESUMO Objetivo: Avaliar o perfil dos pacientes com fratura e/ou luxação da coluna cervical subaxial por meio da nova classificação AOSpine e correlacionar com o mecanismo de trauma e o tipo de déficit neurológico. Métodos: Foram realizadas análises dos prontuários médicos dos pacientes admitidos em um hospital terciário com fratura e/ou luxação cervical subaxial entre o período de 2009 a 2016. Para a avaliação da associação entre as duas variáveis categóricas, utilizou-se o teste Qui-quadrado com nível de significância de p<0,05. Resultados: Foram analisados 67 prontuários, em que se obteve maior prevalência para as fraturas do tipo C (49,3%). A subclassificação neurológica N4 (35,8%) foi o tipo mais prevalente encontrado, seguido pelo subtipo N0 (26,9%). Entre os principais mecanismos de lesão encontrados, o mais prevalente foi o acidente motociclístico (29,9%). Não foi observada associação estatisticamente significativa entre o mecanismo de lesão com a classificação morfológica AOSpine (p > 0,05) ou com o déficit neurológico (p > 0,05). Conclusão: As fraturas cervicais do tipo C, devido a acidentes automobilísticos, foram as mais prevalentes. Não foi possível obter associação entre o grau de acometimento neurológico e a morfologia da lesão. Nível de evidência II; Estudo Retrospectivo.

RESUMEN Objetivo: Evaluar el perfil de los pacientes con fractura y / o luxación de la columna cervical subaxial por medio de la nueva clasificación AOSpine y correlacionar con el mecanismo de trauma y el tipo de déficit neurológico. Métodos: Se realizaron análisis de los historiales médicos de los pacientes admitidos en un hospital terciario con fractura y/o luxación cervical subaxial entre el período de 2009 a 2016. Para la evaluación de la asociación entre dos variables categóricas, se utilizó el test Chi-cuadrado, con nivel de significancia de p <0,05. Resultados: Se analizaron 67 historiales, en que se obtuvo mayor prevalencia para las fracturas del tipo C (49,3%). La subclasificación neurológica N4 (35,8%) fue el tipo más prevalente encontrado, seguido del subtipo N0 (26,9%). Entre los principales mecanismos de lesión encontrados, el más prevalente fue el accidente motociclístico (29,9%). No se observó asociación estadísticamente significativa entre el mecanismo de lesión con la clasificación morfológica AOSpine (p> 0,05) o con el déficit neurológico (p> 0,05). Conclusión: Las fracturas cervicales del tipo C, debido a accidentes automovilísticos, fueron las más prevalentes. No fue posible obtener asociación entre el grado de afectación neurológica y la morfología de la lesión. Nivel de evidencia II; Estudio retrospectivo.

Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review / Desempenho cognitivo de crianças com atrofia muscular espinhal: uma revisão sistemática

ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) is genetic and progressive, caused by large bi-allelic deletions in the SMN1 gene, or the association of a large deletion and a null variant. Objective: To evaluate the evidence about cognitive outcomes in spinal muscular atrophy (SMA). Methods: Searches on the PUBMED/Medline, Web of Knowledge and Scielo databases retrieved 26 studies (1989 to 2019, descriptors "spinal muscular atrophy" and "cognition"). Nine studies were selected according to the eligibility criteria: (1) cognition tested in individuals with SMA; (2) written in English or Spanish. The Risk of Bias in Non-Randomized Studies of Interventions was used to describe design, bias, participants, evaluation protocol and main findings. This study was registered on the International prospective register of systematic reviews (PROSPERO). Results: Three studies described normal cognition. In another three studies, cognitive outcomes were above average. Cognitive impairment was found in three studies. Poor cognitive performance was more frequently reported in studies that were recent, included children with SMA type I and that employed visual/auditory attention and executive function tests. Protocols and cognitive domains varied, precluding metanalysis. Conclusion: The severity of motor impairment may be related to cognitive outcomes: studies that included a higher number/percentage of children with SMA type I found cognitive impairment. The establishment of gold-standard protocols is necessary. Further studies should compare the cognitive outcomes of subjects with SMA types I to IV.

RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Knowledge e Scielo localizaram 26 estudos (1989 a 2019, descritores "atrofia muscular espinhal" e "cognição"). Nove estudos foram selecionados de acordo com os critérios de elegibilidade: (1) testaram a cognição em pessoas com AME; (2) escritos em inglês/espanhol. A avaliação do risco de viés em estudos com intervenções não-randomizadas foi utilizada para descrever o desenho experimental, viés, amostra, protocolo de avaliação e principais achados. Este estudo foi aprovado no Registro Internacional Prospectivo de Revisões Sistemáticas (PROSPERO). Resultados: Em três estudos, foi registrado que a cognição estava preservada. Em três estudos, o desempenho cognitivo estava acima da média. O comprometimento cognitivo foi encontrado em três estudos. Desempenho cognitivo pobre foi mais frequentemente relatado em estudos recentes, estudos que incluíram crianças com AME tipo I e estudos que incluíram atenção visual/auditiva e testes de função executiva. Protocolos e domínios cognitivos variaram muito, portanto não foi possível a realização de metanálise. Conclusão: A gravidade do comprometimento motor pode estar relacionada ao desempenho cognitivo: estudos que incluíram maior número/porcentagem de crianças com AME tipo I encontraram alterações no desempenho cognitivo. O estabelecimento de protocolos padrão-ouro é necessário. Novos estudos devem comparar o desempenho cognitivo de pessoas com AME tipos I a IV, ou seja, com diferenças no prognóstico e no desempenho motor.