ABSTRACT
Se presenta la historia de un caso de hiperlipoproteinemia tipo V en la infancia, primer reporte en Venezuela, diagnosticado desde los primeros días de vida. Después de descartadas todas las causas secundarias de esta enfermedad, se concluyó en un origen primario; fue imposible realizar estudio de la familia. El paciente ha presentado xantomas eruptivas, hepatoesplenomegalia, dolor abdominal que ameritó laparatomía exploradora, con extracción de líquido lechoso del abdomen; lipemia retinalis. Después de comenzado el tratamiento dietético específico para esta enfermedad se logró una disminución importante de los triglicéridos, aunque éstos se mantienen aún elevados. El paciente no ha presentado más complicaciones y se conserva asintomático con un crecimiento y desarrollo normal