Insuficiência hepática grave associada à amiloidose hepática: relato de caso / Severe liver failure and hepatic amyloidosis: case report

A amiloidose primária é uma doença sistêmica que resulta do depósito de fibrilas amiloides em vários órgãos e tecidos. É usualmente uma doença rapidamente progressiva que se apresenta com síndromes clínicas características. O envolvimento hepático sintomático está presente em 16% dos pacientes, sendo a apresentação mais comum a hepatomegalia e elevação de fosfatase alcalina. Insuficiência hepática é incomum. A colestase é usualmente um achado pré-terminal. A biópsia hepática mostra depósito amiloide perisinusoidal e portal com envolvimento vascular das tríades portais. A sobrevida média após o diagnóstico é de 8 meses e meio. O prognóstico de pacientes com colestase hepática parece ser pior (sobrevida média 3 meses). As terapias atuais baseiam-se no uso de melfalan e corticoide, com pouca resposta hematológica, mínima melhora na função de órgãos acometidos e pequeno aumento da sobrevida. Relatamos um caso de uma mulher de 34 anos, há 2 meses com adinamia, náuseas, vômitos, dor epigástrica e icterícia, além de hepatomegalia. A paciente apresentou piora da função hepática, encefalopatia e hipotensão refratária, evoluindo para óbito 7 dias após admissão hospitalar. A biópsia hepática transcutânea revelou amiloidose maciça.

Primary amyloidosis is a systemic disease that results from the deposition of amyloid fibrils in various organs and tissues. It is usually a rapidly progressive disease which presents characteristic clinical syndromes. Symptomatic liver involvement accounts for 16% of patients, the most common presentation being hepatomegaly and elevated alkaline phosphatase. Liver failure is uncommon. Cholestasis is usually a pre-terminal finding. Liver biopsy discloses portal and perisinusoidal amyloid deposition with vascular involvement in the portal spaces. Median survival after diagnosis is 8 and a half months. Prognosis of patients with cholestatic liver seems to be worse (median survival 3 months). Current therapies are based on the use of melphalan and corticosteroids, with little hematological response, minimal improvement in function of organs affected and small increase in survival. A case of 34 year-old woman is reported with adynamia, nausea, vomiting, epigastric pain, jaundice and hepatomegaly for two months, followed by worsening liver dysfunction, encephalopathy, and refractory hypotension, progressing to death 7 days after hospital admission. A transcutaneous liver biopsy revealed massive amyloidosis.

Diagnóstico pré-natal da artrogripose múltipla congênita: relato de caso / Prenatal diagnosis of arthrogryposis multiplex congenita: a case report

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os principais achados foram a ausência de movimentação fetal, polidrâmnio e concepto com retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com acentuada diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores, rotação interna dos fêmures e pé torto à direita.

Arthrogryposis multiplex congenita is characterized by multiple joint contractures present at birth. Prenatal diagnosis is difficult. There are few reports in the literature. Fetal akinesia, abnormal limb position, intrauterine growth retardation, and polyhydramnios are the main findings of the ultrasonographic diagnosis. The authors describe a case of arthrogryposis multiplex congenita ultrasonographically diagnosed in the third gestational trimester. The main findings were absence of fetal movements, polyhydramnios, symmetrical and non-symmetrical fetal growth retardation with marked decrease of abdominal and thoracic circumference, low-set ears, micrognathia, continuous flexure contracture of limbs, internal rotation of the femur, and clubfoot on the right.