ABSTRACT
O envolvimento cardíaco foi, há muito, conhecido como parte da patologia e está sempre presente como forma de doença do miocárdio, angina pectoris, estenose subaórtica hipertrófica, oclusäo da artéria do nódulo sinusal e arritmias. A cardiopatia foi atribuida à escoliose ou a deformidades torácicas produzindo cor pulmonale, estreitamento ou oclusäo das artérias coronárias; causas neurogênicas ou tóxicas; fatores reumáticos ou congênitos. Boyer acredita que seja um distúrbio genético da via metabólica, apresentando efeitos sob diversos órgäos. O metabolismo de diferentes substratos é regulado por enzimas, que influenciam direta ou indiretamente na produçäo de acetilcoenzima A; se esta produçäo está suprimida näo haverá ATP suficiente para o músculo cardíaco, resultando em aporte energético defeituoso, ocorrendo hiperplasia disfuncional e cardiomegalia