ABSTRACT
As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.
Hereditary anaemias, which include hemoglobinopathies and thalassaemias, are genetically determined diseases. In most cases patients are asymptomatic and do not know about their genetic defect. In general, there is a deficit in the clinical and laboratorial investigations of these diseases that affect a significant number of Brazilians. The reporting of this case aims at highlighting the importance of precocious clinical-laboratorial diagnosis. This diagnosis is only possible if it is performed, by a qualified professional, using specific methodologies to elucidate the varying genetic interactions. A study of the affected families is an essential part of the diagnoses; many cases require genetic counseling to avoid transmission of these anomalies resulting in sick individuals who occasionally have short life expectancies.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Anemia/genetics , Anemia/prevention & control , Early Diagnosis , Hemoglobinopathies , ThalassemiaABSTRACT
A análise da presença de auto-anticorpos feita por imunofluorescência indireta em células HEp-2 constitui-se em um método de triagem escolhido na maioria dos laboratórios clínicos. A ausência de uma nomenclatura definida para a descrição dos laudos tem trazido problemas na utilização clínica do teste, pelas dificuldades no controle de qualidade e na padronização dos resultados, que, por sua vez, embora similares, recebiam denominações diferentes. O I Consenso Brasileiro para Padronização dos Laudos de FAN HEp-2 reuniu em agosto de 2000, em Goiânia, diversos especialistas de todo o Brasil. Esses emitiram pareceres em consenso para os distintos padrões: nucleares, nucleolares, citoplasmáticos e aparelho mitótico. Foram feitas recomendações sobre os critérios para a leitura de uma lâmina, bem como para relação entre a diluição de triagem e o sistema óptico utilizado