Síndrome de Marfan con disección aórtica asociada a tromboembolismo venoso e hiperhomocisteinemia / Marfan syndrome associated with aortic dissection, venous thromboembolism and hyperhomocysteinemia

El síndrome de Marfan es un desorden genético infrecuente, cuyas manifestaciones clínicas afectan a los sistemas cardiovascular, ocular y músculo esquelético, la gravedad de las manifestaciones cardiovasculares son generalmente responsables de la mortalidad de estos pacientes. La enfermedad tromboembólica venosa está íntimamente relacionada con diversos factores de riesgo, congénitos, adquiridos, mixtos o desconocidos. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo moderado para tromboembolismo venoso. Presentamos el caso de una mujer de 47 años de edad con síndrome de Marfan asociado a disección aórtica tipo A indolora, que simultáneamente padeció trombosis venosa de miembros inferior y superior izquierdos con embolia de pulmón. Al realizar el cribado de trombofilia se constató hiperhomocisteinemia. Con la terapéutica instituida evolucionó favorablemente.

Marfan syndrome is an infrequent genetic disorder of connective tissue whose clinical manifestations mainly affect the cardiovascular, ocular and musculoskeletal systems. Serious cardiovascular manifestations are generally the cause of mortality of Marfan patients. Thromboembolic venous disease is intimately related to different risk factors: inherited, acquired, mixed or unknown; hyperhomocysteinemia is a moderate risk factor for venous thromboembolism. We present the case of a 47-year-old woman with Marfan syndrome associated to a painless type A aortic dissection, who simultaneously suffered venous thromboembolism of left upper and lower limbs with pulmonary embolism. Hyperhomocysteinemia was found through thrombofilia screening. The patient's condition has evolved favorably.

Feocromocitoma asociado a neurofibromatosis de von Recklinghausen / Pheochromocytoma associated with von Recklinghausen neurofibromatosis

El feocromocitoma es un tumor glandular adrenal secretor de hormonas epinefrina y norepinefrina, responsables de regular la frecuencia cardíaca y la presión arterial, entre otras funciones. Este tumor puede ocurrir solo o en combinación con otros desórdenes; los factores genéticos y ambientales juegan un rol clave en su aparición. La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un desorden genético frecuente que se hereda en forma autosómica dominante, caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran los nervios tisulares) en piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y espinales. La NF-1 se diagnostica generalmente con el examen físico. No existe un tratamiento curativo para la NF-1, pero hay modos de tratar algunas de sus complicaciones. La hipertensión arterial en la neurofibromatosis causada por un feocromocitoma es extremadamente rara con una incidencia de menos del 1% en menores de 10 años y en adultos jóvenes. Presentamos el caso clínico de una mujer joven con hipertensión de reciente diagnóstico, con la infrecuente asociación de neurofibromatosis y feocromocitoma. Discutimos los mecanismos fisiopatológicos subyacentes y sus implicancias clínicas.

A pheochromo cytoma is an adrenal gland tumor that secretes epinephrine and norepinephrine hormones, and is responsible for regulating heart rate and blood pressure, among other functions. The condition can occur alone or in combination with other disorders, and genetic and environmental factors play a key role. Neurofibromatosis- 1 (NF-1) an inherited "autosomal dominant" disorder is one of the most common genetic disorders, characterized by formation of neurofibromas (tumors involving nerve tissue) in the skin, subcutaneous tissue, cranial and spinal root nerves. NF1 generally is diagnosed by physical examination. There is no cure for NF1, but there are ways to treat some of its effects. Neurofibromatosis arterial hypertension caused by pheochromocytoma is extremely rare, less frecuent than 1% in childrens less than 10 years old, and young adults. We present a case of an extremely infrequent association between neurofibromatosis and a pheochromocytoma in a young woman with a newly diagnosed hypertension. We discuss the underlying pathophysiological mechanisms and clinical implications.

Corazón Polimiositico: actualización a propósito de un caso / Cardiac Polymiositis: update apropos of a case

El objetivo de este trabajo es la presentación de un caso de Polimiositis que durante las sucesivas reactivaciones de su enfermedad, presentó como manifestación dominante compromiso cardiovascular. Se realiza una actualización sobre el compromiso cardiovascular de esta patología. Paciente de 57 años de edad, sexo femenino, con diagnóstico de Polimiositis y seguimiento durante 10 años (1999-2002). Durante los sucesivos brotes de reactivación, presentó compromiso cardiovascular como manifestación dominante. El tratamiento aplicado en la fase miocardiopática (Corticoides a dosis de 1 gr/día durante 3 días) con mejoría de la fracción de eyección, representa un intento terapéutico no citado en la literatura consultada.