Factores de riesgo asociados a defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas

Introducción: Los defectos congénitos del tracto urogenital se encuentran entre las anomalías más encontradas en el feto o neonato, lo que da una idea de su extraordinaria importancia clínica, unido a las escasas investigaciones en la provincia Camagüey, sobre factores de riesgo asociados a los defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas. Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados a defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas. Métodos: Se realizó un estudio correlacional del tipo retrospectivo en el Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña en el periodo de enero de 2013 a diciembre de 2020. El universo se conformó por los 96 pacientes que fueron intervenidos quirúrgicamente por presentar defectos congénitos de los genitales externos y gónadas masculinas. Para determinar la asociación de los factores de riesgo con la aparición de defectos congénitos se empleó la prueba de independencia, en caso de p<0,05 se consideró asociación significativa. Para medir la magnitud de la asociación estadística entre las variables se utilizó el coeficiente Phi, se consideró mientras más fuerte a uno fuera su valor, más correlacionadas se encontraron las variables estudiadas. Resultados: La criptorquidia fue la forma clínica con mayor número de pacientes, seguida de la hipospadias y la hidrocele. La asociación entre los padres trabajadores agrícolas y la hipospadias y la criptorquidia con padres trabajadores industriales, resultaron significativas. El hecho que la madre fuera fumadora pasiva, constituyó una variable con asociación significativa, tanto para la aparición de hipospadias como de criptorquidia. El ser fumadora pasiva fue el factor de riesgo que tuvo mayor correlación con la aparición de los defectos congénitos. Conclusiones: Existieron factores de riesgo con asociación significativa a la aparición de defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas.

Introduction: Congenital defects of the urogenital tract are among the anomalies most found in the fetus or neonate, which gives an idea of ​​their extraordinary clinical importance, together with the few investigations in the Camagüey province, on risk factors associated with congenital defects of external genitalia and male gonads. Objective: To determine the risk factors associated with congenital defects of the external genitalia and male gonads. Methods: A retrospective correlational study was carried out at the Eduardo Agramonte Piña Pediatric Hospital from January 2013 to December 2020. The universe was made up of the 96 patients who underwent surgery for presenting congenital defects of the external genitalia and male gonads. To determine the association of the risk factors with the appearance of congenital defects, the independence test was used; in case of p<0.05, a significant association was considered. To measure the magnitude of the statistical association between the variables, the Phi coefficient was used, it was considered that the stronger its value was, the more correlated the studied variables were found. Results: Cryptorchidism was the clinical form with the highest number of patients, followed by hypospadias and hydrocele. The association between farm worker parents and hypospadias and cryptorchidism with industrial worker parents was significant. The fact that the mother was a passive smoker was a variable with a significant association, both for the appearance of hypospadias and cryptorchidism. Being a passive smoker was the risk factor that had the highest correlation with the appearance of birth defects. Conclusions: There were risk factors with a significant association with the appearance of congenital defects of the external genitalia and male gonads.

Pesquisaje ultrasonográfico de marcadores genéticos y malformaciones congénitas mayores / Ultrasonographic Screening of Genetic Markers and Serious Congenital Malformations

La determinación del valor predictivo de los marcadores genéticos es de vital importancia; ya que la presencia de varios marcadores en etapas tempranas de la gestación es un indicador de la presencia o no de aneuploidias. Objetivo: elevar la calidad del diagnóstico prenatal desde las primeras semanas del embarazo. Método: se realizó un estudio descriptivo de serie de casos donde se incluyeron a todas las embarazadas del Policlínico Docente Comunitario José Martí Pérez. El muestreo fue no probabilístico; se realizó un estudio ecográfico en el primer y segundo trimestre; las anomalías detectadas por ultrasonido y los diagnósticos anatomopatológicos fueron clasificados de acuerdo con la estructura anatómica mayor afectada. La comparación de sus resultados permitió corroborar el diagnóstico preliminar. Se realizó análisis estadístico descriptivo y los resultados se expresaron en porcentajes y tablas. Resultados: se tomaron en cuenta según su significado clínico o no los resultados de los marcadores genéticos registrados; los de mayores incidencias fueron la visualización de estructuras colectoras y la imagen de ping pong ball, la presencia de varios marcadores se asoció a malformaciones congénitas mayores. El mayor número de alteraciones se detectaron entre 20 y 34 años

The determination of the predictive value of genetic markers is of vital importance; because the presence of several markers in early stages of gestation is an indicator of the presence or not of aneuploidy.Objective: to improve the quality of prenatal diagnosis from the first weeks of pregnancy.Method: a descriptive retrospective study was carried out where all pregnant women who have undergone the ultrasonographic study during the 1st and 2nd trimester were included. Non probabilistic sampling was used. Anomalies detected by ultrasonography and pathoanatomical diagnosis were classified according to the most affected anatomical structure. Comparison of their results corroborated the preliminary diagnosis. Descriptive statistical analysis was performed and results were expressed in percentages and tables.Results: results of registered genetic markers were taken into account according to its clinical meaning or not; those of more incidences were the visualization of collector structures and the ping pong ball image, the presence of several markers associated with serious congenital malformations; the biggest number of alterations was detected between 20 and 34 years