ABSTRACT
RESUMEN La crisis renal esclerodérmica (CRS) es una manifestación rara de la esclerosis sistémica (ES). Se presenta como hipertensión arterial de nuevo inicio, empeoramiento o aceleración de la hipertensión arterial crónica o rápido deterioro de la función renal, frecuentemente acompañada de signos de hemolisis microangiopática. Su relación con el síndrome hemo lítico urémico es infrecuente, existiendo tan solo un caso similar reportado en la literatura. Presentamos el caso de una mujer de 36 arios en tratamiento para ES con cefalea global, pulsátil e intensa, convulsión tónico-clónica, cifras de presión arterial altas, falla renal aguda y hemólisis no autoinmune persistente. La evaluación de ADAMTS13 mostró un 60,6% de actividad. El estudio genético para búsqueda de mutaciones predisponentes para sín drome hemolítico urémico atípico (SHUa) reveló variante homocigota en el gen ADAMTS13, c.3287G>A (p.Arg1096His). Se inició tratamiento con eculizumab, observándose en poco tiempo mejoría de la hemólisis, función renal y estado clínico, con algunos efectos benéficos notorios e inesperados sobre la ES.
ABSTRACT Scleroderma renal crisis (SRC) is a rare manifestation of systemic sclerosis (SSc), presented as hypertension of new onset, worsening and / or acceleration of chronic hypertension, or rapid deterioration of renal function, often accompanied by signs of microangiopathic haemolysis. It is rarely associated with haemolytic uraemic syndrome, and there is only one similar case reported in the literature. The case is presented here of a 36-year-old woman on treatment for SSc with global, pulsatile and intense headache, clonic tonic convulsions, high blood pressure levels, acute renal failure, and persistent non-autoimmune haemoly sis. The evaluation of ADAMTS13 showed 60.6% of activity. The genetic study to search for mutations predisposing to atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS) revealed a homozygous variant in ADAMTS13 gene, c.3287G>A (p.Arg1096His). Eculizumab was star ted, with an improvement being observed in a short time in the haemolysis, renal function, and clinical status, with some notable and unexpected beneficial effects on SSc.