ABSTRACT
Objetivo: evaluar la presencia del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR como posible factor de riesgo materno para la presentación de síndrome de Down, en la población guayaquileña. Metodología: se realizó un estudio de casos y control que incluyó 51 madres de niños o niñas con síndrome de Down y 52 mujeres que tuvieron en su último embarazo un producto de cualquier sexo sano. Se recolectaron muestras de sangre venosa periférica entre los meses de diciembre 2010 y mayo 2011 posteriora lo que se realizó extracción de ADN y genotipificación del polimorfismo C677T del gen de la enzima MTHFR. Para el análisis estadístico se utilizó Chi cuadrado de Pearson (X2), odds ratio (OR) con intervalo de confianza de 95 por ciento (95 por cientoIC). Valores de p<0.05 fueron considerados estadísticamente significativos. Resultados: se incluyeron 51 mujeres madres de hijos/as con síndrome deDown y 52 madres control. La frecuencia del alelo T fue mayor en el grupo casos (X2=0.944, p=0.331). En el análisis simultáneo de las variantes genotípicas heterocigota y homocigota del gen MTHFR 677 (CT y TT) en los grupos casos y control, no se observó aumento de riesgo para el síndrome (OR=0.87 [IC 95 por ciento 0.34 2.20]; p=0.772). Conclusión: no se encontró relación entre la presenciadel polimorfismo C677T MTHFR y aumento en el riesgo materno para síndrome de Down. Es necesario realizar mayores investigaciones en la población ecuatoriana en general que determinen la asociación de diversos polimorfismos en diferentes genes.
Aim: to assess the presence of the C677T polymorphism of the MTHFR gene as a possible maternal risk factor for Down syndrome in the population of Guayaquil. Methodology: a case study and control research involving 51 mothers of boys and girls with Down syndrome and 52 women who delivered a healthy offspring of either sex in their last pregnancy. Venous blood samples were collected in the months of December 2010 and May 2011 after that, a DNA extraction and genotyping of the C667T polymorphismof the MTHFR gene were performed. Pearsons Chi-squared test (X2), and odds Ratio (OR) with confidence interval of 95 percent (95 percent CI) were used for the statistical analysis. Values of p<0.05 were considered statistically significant. Results: 51 women mothers of sons / daughters with Down syndrome and 52 control mothers were included. The T-allele frequency was higher in the cases (X²=0.944, p:0.331). In the simultaneous analysis of heterozygous and homozygous genotype variant of MTHFR 667 (CTand TT) in the case and control groups, no risk increase for the syndrome (OR=0.87 [IC 95 percent 0.34 2.20]; p=0.772) was observed. Conclusion: no relationship was found between the presence of MTHFR C677T polymorphism and increased maternal risk for Down syndrome. It is necessary to perform further research on the general Ecuadorian population to determine the association of various polymorphisms in different genes.