Análise acústica do padrão entoacional da fala de indivíduos com Transtorno do Espectro Autista / Acoustic analysis of speech intonation pattern of individuals with Autism Spectrum Disorders

RESUMO Objetivo Analisar elementos prosódicos de segmentos da fala de escolares com transtorno do espectro autista (TEA) e comparar com grupo controle, por meio de uma análise acústica. Método Foram realizadas gravações da fala de uma amostra de indivíduos com TEA (n=19) e com desenvolvimento típico (n=19) do gênero masculino, intervalo: 8-33 anos. Para coleta de dados, utilizou-se como roteiro o questionário de prosódia do ALiB (Atlas Linguístico Brasileiro), que contém frases interrogativas, afirmativas e imperativas. Os dados obtidos foram analisados por meio do software PRAAT e encaminhados para tratamento estatístico com o intuito de verificar possíveis diferenças estatisticamente significantes entre os dois grupos estudados em cada parâmetro prosódico avaliado (frequência fundamental, intensidade e duração) e suas respectivas variáveis. Resultados Verificou-se que houve diferenças significantes para as variáveis tessitura, amplitude melódica de vogal tônica, amplitude melódica de vogal pretônica, intensidade máxima, intensidade mínima, duração de vogal tônica, duração de vogal pretônica e duração de enunciado. Conclusão Indivíduos com TEA apresentam diferenças marcantes na prosódia em comparação aos com desenvolvimento típico. Ressalta-se, no entanto, a necessidade de mais estudos sobre a caracterização de aspectos prosódicos da fala de indivíduos com TEA com uma amostragem maior e faixa etária mais restrita.

ABSTRACT Purpose This study aimed to analyze prosodic elements of speech segments of students with Autism Spectrum Disorders (ASD) and compare with the control group, using an acoustic analysis. Methods Speech recordings were performed with a sample of individuals with ASD (n = 19) and with typical development (n = 19) of the male gender, age range: 8-33 years. The prosody questionnaire ALIB (Brazilian Linguistic Atlas) was used as script, which contains interrogative, affirmative and imperative sentences. Data were analyzed using the PRAAT software and forwarded to statistical analysis in order to verify possible significant differences between the two groups studied in each prosodic parameter evaluated (fundamental frequency, intensity and duration) and its respective variables. Results There were significant differences for the variables tessitura, melodic amplitude of tonic vowel, melodic amplitude of pretonic vowel, maximum intensity, minimum intensity, tonic vowel duration, pretonic vowel duration and phrase duration. Conclusion Individuals with ASD present significant differences in prosody compared to those with typical development. It is noteworthy, however, the necessity of additional studies on the characterization of prosodic aspects of speech of individuals with ASD with a larger sample and a more restricted age group.

Desempenho de vocabulário em crianças pré-escolares institucionalizadas / Vocabulary performance in institutionalized preschool children

OBJETIVO: verificar o desempenho de vocabulário de crianças institucionalizadas e comparar com o desempenho de crianças pertencentes à rede pública e particular de ensino. MÉTODOS: participaram deste estudo 16 crianças em situação de acolhimento institucional em abrigo, de ambos os gêneros, com idades entre 4 anos a 5 anos e 11 meses (grupo experimental). Para compor o grupo controle, participaram 32 crianças provenientes de escolas pública (n=16) e privada (n=16) pareadas por idade, totalizando 48 participantes. Para a verificação do desempenho de vocabulário foi utilizado o Teste de Vocabulário - ABFW que verifica a competência lexical da criança e os recursos de significação utilizados para nomear a palavra alvo. Foi realizada a análise estatística dos dados a fim de analisar diferenças entre os grupos pesquisados (Teste de Kruskal-Wallis). RESULTADOS: foi possível observar que as crianças institucionalizadas demonstraram desempenho inferior na prova de vocabulário em relação aos grupos controle, que não apresentaram grandes diferenças entre si. Cabe mencionar que todas as crianças demonstraram maior dificuldade nos campos conceituais "profissões" e "locais". CONCLUSÃO: crianças em situação de acolhimento institucional em abrigo possuem desempenho vocabulário abaixo do esperado para a idade e inferior ao desempenho de pré-escolares de escolas pública e privada que residem com suas famílias. .

PURPOSE: to evaluate the vocabulary performance of institutionalized children and compare it with the performance of children which belong to public and private schools. METHODS: 16 children at institutional care in shelter, of both genders, aged between 4 and 5 years and 11 months (experimental group) participated. As the control group, 32 children from public (n=16) and private (n=16) schools matched for age participated, totaling 48 participants. A Vocabulary Test (ABFW) was used, to evaluate the performance of the vocabulary. This test verifies the child's lexical competence and the resources of significance used to name the target word. Statistical analysis of data was performed to analyze differences between the surveyed groups (Kruskal-Wallis). RESULTS: it was possible to observe that institutionalized children showed lower performance in the vocabulary test in relation to the control groups, which showed no differences between them. In addition, all children showed more difficulty in the semantic fields "professions" and "places". CONCLUSION: children in situations of institutional care have underperformed vocabulary for their age and inferior than the performance of preschool children in public and private schools who reside with their families. .

Sobrecarga familiar e crianças com transtornos do espectro do autismo: perspectiva dos cuidadores / Family burden and children with autism spectrum disorders: perspective of caregivers

OBJETIVO: avaliar a sobrecarga de familiares cuidadores de crianças com transtornos do espectro do autismo, segundo a percepção dos próprios cuidadores. MÉTODOS: participaram 20 sujeitos, de ambos os gêneros, com idades entre 22 e 60 anos (Média= 32,6), sendo dez familiares de crianças com transtornos do espectro do autismo e para compor o grupo controle dez familiares de crianças com transtornos de linguagem. As crianças apresentavam entre três e dez anos de idade (Média= 5,8). O grupo controle foi selecionado a partir do pareamento de idade, escolaridade e gênero das crianças. Todas as crianças encontravam-se em atendimento fonoaudiológico. Para avaliar a sobrecarga dos cuidadores foi utilizada a Escala Burden Interview e foram coletados dados sociodemográficos dos participantes. A análise estatística dos dados foi realizada a partir do teste de Mann-Whitney e da análise da Correlação Spearman (p< 0,05). RESULTADOS: a média do índice de sobrecarga do familiar cuidador de ambos os grupos foi 28, portanto, não foi observada diferença estaticamente significante e indicou que os G1 e G2 estavam moderadamente sobrecarregados. As características dos participantes também não foram significantes no índice de sobrecarga. CONCLUSÃO: cuidar de crianças com transtornos do espectro do autismo pode sobrecarregar seus familiares de modo semelhante ao de familiares de crianças com outros transtornos do desenvolvimento. .

PURPOSE: to evaluate the burden of family caregivers of children with autism spectrum disorders, as perceived by themselves. METHODS: 20 subjects participated, of both genders, aged between 22 and 60 years (mean = 32.6), ten families of children with autism spectrum disorders and, to compose the control group, ten family members of children with disorders language. The children were between three and ten years of age (Mean = 5.8). The control group was selected from the pairing of age, education and gender of children. In order to evaluate the caregiver burden Scale was used Burden Interview and sociodemographic data were collected from participants. The statistical analysis was performed from the Mann-Whitney and Spearman correlation analysis (p <.05). RESULTS: mean overload index of family caregivers of both groups was 28, therefore, no difference was observed statistically significant and indicated that the G1 and G2 were moderately overloaded. Participant characteristics were not significant in overload index. CONCLUSIONS: caring for children with autism spectrum disorders can overwhelm their families similarly to the relatives of children with other disorders of development. .

Sociocognitive performance in autism spectrum disorders and interference of the therapeutic environment / Desempenho sociocognitivo nos Transtornos do Espectro do Autismo e interferência do ambiente terapêutico

Purpose: To analyze the sociocognitive performance of children and adolescents with autism spectrum disorders in two environments of language therapy, which differ as to the physical structure. Methods: Ten children and adolescents with ages between 4 and 13 years, of both genders, diagnosed with autism spectrum disorders took part in the study. For data collection, eight filming sessions were performed during individual language therapy lasting 30 minutes, being four in a room with conventional environmental organization (common room) and four in a room with specific ambiance [children's interaction core (CIC) room], interspersed during a month. For the analysis of filmed situations, the Sociocognitive Performance Protocol was used and obtained data were subjected to statistical analysis. Results: No statistical significance was found in sociocognitive performance of 10 subjects in the common and CIC rooms, although specific differences were observed in some cases. Conclusion: The creation of preestablished physical environments or specific materials is not and should not be considered essential for language therapy. It is noteworthy, however, that the absence of a large volume of statistically significant data does not indicate that the results are not expressive, reiterating the need for further research in the area.

Objetivo: Analisar o desempenho sociocognitivo de crianças e adolescentes com Transtornos do Espectro do Autismo em dois ambientes de terapia de linguagem, que se diferenciam quanto à estruturação do aspecto físico. Métodos: Participaram dez crianças e adolescentes com a faixa etária entre 4 e 13 anos, de ambos os gêneros, com diagnósticos estabelecidos entre os Transtornos do Espectro do Autismo. Para a coleta de dados, foram realizadas oito filmagens durante sessões de terapia de linguagem individual com duração de 30 minutos, sendo quatro em sala com organização ambiental convencional (sala comum) e quatro em sala com ambientação específica (sala NIC), intercaladamente, durante um mês. Para a análise das situações filmadas, foi utilizado o Protocolo de Desempenho Sociocognitivo e os dados obtidos foram submetidos à análise estatística. Resultados: Verificou-se que não houve significância estatística no desempenho sociocognitivo dos dez sujeitos na sala comum e na sala NIC, embora tenham sido observadas diferenças específicas em alguns casos. Conclusão: A criação de ambientes físicos preestabelecidos ou materiais específicos não são e não devem ser considerados imprescindíveis para a terapia de linguagem. Ressalta-se, no entanto, que a ausência de um grande volume de dados estatisticamente significativos não indica que os resultados não sejam expressivos, reiterando a necessidade de novas pesquisas na área.

Avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica no transtorno do espectro do autismo / Audiologic and electrophysiologic evaluation in the autistic spectrum disorder

Objetivo descrever os achados das avaliações audiológicas comportamentais e eletrofisiológicas de pacientes com diagnóstico de transtorno do espectro do autismo. Métodos estudo descritivo, de coorte contemporânea com corte transversal, composto por nove pacientes com diagnóstico de transtorno do espectro do autismo, submetidos a avaliação comportamental e eletrofisiológica da audição. Os resultados foram analisados por meio de estatística descritiva. Resultados todos os pacientes avaliados apresentaram limiares audiométricos dentro dos padrões de normalidade. Oito pacientes apresentaram curva timpanométrica do tipo A, e um do tipo C. Observou-se emissões otoacústicas por produto de distorção presentes em todos os pacientes avaliados. Os resultados do potencial evocado auditivo de tronco encefálico demonstraram integridade das vias auditiva. Conclusão a população estudada apresentou resultados compatíveis com a normalidade tanto na avaliação comportamental como na avaliação eletrofisiológica da audição. Pelo fato de não haver consenso, na literatura especializada, quanto aos achados audiológicos nesta população, principalmente no que se refere à avaliação eletrofisiológica do processamento auditivo, sugere-se a realização de novos estudos. .

Purpose to describe the audiological and electrophysiological findings of a group of patients with autistic spectrum disorder. Methods this is a cross-sectional descriptive study. Nine patients with autistic spectrum disorder participated in these study and it was performed the audiological and electrophysiological evaluation. Results were expressed as descriptive statistics. Results all patients presented audiometric threshold within normal standards. Eight patients had type A tympanogram and one had type C. It was observed the presence of distortion product otoacoustic emission responses in all patients. The results of brainstem auditory evoked responses indicated the integrity of auditory pathways. Conclusion the population studied showed results consistent with normality in behavioral and electrophysiological assessment of hearing. Because there is no consensus, in specialty literature, regarding the audiological findings in this population, particularly with regard to electrophysiological assessment of auditory processing, we would like to suggest the performance of new studies. .

Comunicação e transtornos do espectro do autismo: análise do conhecimento de professores em fases pré e pós-intervenção / Communication and autism spectrum disorders: review of knowledge of teachers in pre and post-intervention phases

Objetivo analisar o conhecimento de professores de ensino fundamental sobre a comunicação de pessoas com transtornos do espectro do autismo, em dois momentos distintos, pré e pós-intervenção. Métodos trata-se de um estudo descritivo comparativo, em que participaram 160 professores de escolas municipais de ensino fundamental, de ambos os gêneros, com idades entre 23 e 65 anos. Para verificar o conhecimento dos professores sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo, foi elaborado e aplicado um questionário especificamente para este estudo. O instrumento, oferecido aos professores, foi aplicado em dois momentos distintos, pré e pós-intervenção. O procedimento de intervenção constou de dois encontros, de quatro horas cada, conduzidos por fonoaudiólogos e entrega de manual de orientação sobre os transtornos do espectro do autismo, com ênfase em aspectos da comunicação e linguagem. Foram analisadas e comparadas as respostas pré e pós-intervenção. Os resultados foram tratados estatisticamente (p<0,05 e em alguns casos p<0,01; foi utilizado o teste de Qui-quadrado para Proporções). Resultados foi possível observar que os professores apresentavam conhecimento restrito sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo e sobre esses quadros clínicos de modo geral. Além disso, verificou-se aumento significante de respostas corretas por parte dos professores após a intervenção. Conclusão constatou-se um restrito conhecimento dos professores sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo e efeitos positivos do procedimento de intervenção, por meio da análise comparativa entre as fases pré e pós-intervenção, que evidenciou aumento significante de respostas adequadas sobre ...

Purpose to assess the knowledge of teachers in elementary education about the communication of people with autism spectrum disorders at two different times, pre and post-intervention. Methods it was a comparative and descriptive study, involving 160 teachers from municipal elementary school of both genders, aged between 23 and 65. To check the teachers’ knowledge of communication in autism spectrum disorders, a specific questionnaire for this study was developed and applied. It was offered to teachers and administered at two different times, pre and post-intervention. The intervention procedure consisted of two meetings of four hours each, conducted by speech therapist and the delivery of a guidance manual on the autism spectrum disorders, emphasizing the aspects of communication and language. The responses pre-and post-intervention were analyzed and compared. The results were treated statistically (p <0.05 and in some cases p <0.01, the chi-square test for proportions was used). Results it was observed that the teachers had a limited knowledge and inadequate communication about the autism spectrum disorders and on these clinical cases in general. In addition, there was significant increase of correct answers by the teachers after the intervention. Conclusion there is a restricted teachers’ knowledge of communication in autism spectrum disorders and positive effects after the intervention procedures, through the analysis of the pre and post-intervention phases, which showed a significant increase in appropriate responses on the autism spectrum disorders. .

Estudo psicológico de um caso de distúrbio de linguagem / Psychological study of a case of language disorder / Estudio psicológico de un caso de perturbación del language

Buscamos descrever o caso de um menino de 6 anos, portador de distúrbio de linguagem associado a transtornos neurológicos, em terapia da linguagem. Relacionando as características psicopatológicas do paciente com um comprometimento neurológico pré-frontal, entendemos que os dois resultam em manifestações de agressividade verbal e física, bem como no distúrbio severo da linguagem. Esperamos ter contribuído para a compreensão dos distúrbios da comunicação associados aos sintomas psicogênicos e de transtornos neurológicos.

Our intention was to describe the case of a six-year-old boy, carrier of a language disturbance associated to neurological disorders, in language therapy. Our goal was to build instruments for the diagnosis of similar cases. Relating the patient's psychopathological characteristics with a neurological disease, we understood that both results in manifestations of verbal and physical aggressiveness as well as in the severe disturbance of the language. We hope we have contributed to the understanding of the disturbances of communication associated to psychogenic symptoms and of neurological disorders.

Nuestra intención fue describir el caso de un niño de seis años, portador de una perturbación del lenguaje asociado a un problema neurológico, en la terapia del lenguaje. Relacionando las características psicopatológicas del paciente con un compromiso neurológico prefrontal, entendemos que los dos resultan en manifestaciones de agresividad verbal y física, así como en la perturbación severa del lenguaje. Esperamos haber contribuido a la comprensión de las perturbaciones de la comunicación asociadas a los síntomas psicogénicos y de problemas neurológicos.

Iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico e suas mães: análise pragmática / Communication initiatives in the interaction among children with autistic spectrum disorders and their mothers: pragmatic analysis

OBJETIVOS: investigar as iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico (DEA) e suas mães, por meio de uma análise pragmática. MÉTODO: cinco crianças com DEA, de ambos os gêneros, idades entre cinco e 12 anos juntamente com suas mães. O grupo controle constou de cinco crianças com desenvolvimento normal, pareadas com as crianças com DEA de acordo com gênero e idade e suas respectivas mães, totalizando 20 participantes. Para a caracterização da amostra foram utilizadas uma Ficha informativa e a Escala de Avaliação de Traços Autísticos. Cada díade foi filmada por 30 minutos durante as interações lúdicas, analisadas a partir do Protocolo de Pragmática. Este instrumento avalia as iniciativas de comunicação, meios e funções comunicativas expressas. Os dados foram tratados estatisticamente (p < 0,05; foram utilizados os testes não-paramétricos de Wilcoxon e de Mann-Whitney). RESULTADOS: foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre as iniciativas comunicativas das crianças com DEA e suas mães, quando comparadas ao grupo controle. As díades que envolveram crianças com DEA iniciaram menos a comunicação e utilizaram predominantemente gestos e vocalizações menos interativas. CONCLUSÕES: estes dados possibilitaram descrever aspectos fundamentais para compreensão das manifestações clínicas da população estudada e para a elaboração de programas de intervenção que visem melhorar a qualidade de vida da criança e sua família.

PURPOSE: to investigate the communication initiatives among children with autistic spectrum disorders and their mothers, employing a pragmatic analysis. METHOD: five children with autistic spectrum disorders, both genders, ages ranging between five and 12-year and their mothers. The control group comprised 5 children with normal development, paired with children with autistic spectrum disorders, according to gender and age and their respective mothers, totaling 20 participants. For the characterization of the sample, an Information Form and a Scale for the Assessment of Autistic Behavior were employed. Each dyad was filmed for 30 minutes during ludic interactions and analyzed according to the Pragmatic Protocol. This instrument evaluates communication initiatives, means and communicative functions. Data were analyzed statistically (p < 0.05; non-parametric tests of Wilcoxon and Mann-Whitney were employed). RESULTS: statistically significant differences were observed between the communicative initiatives of children with autistic spectrum disorders and their mothers, when compared to the control group. The dyads which involved children with autistic spectrum disorders showed few communication initiatives and used predominantly gestures and less interactive vocalization. CONCLUSION: such data turned easier the description of the fundamental aspects for the comprehension of the clinical manifestations in the studied population and also for elaborating intervention programs aiming at improving the quality of life related to the children and their respective families.

Caracterização do perfil comunicativo de crianças com distúrbios do espectro autístico com diferentes interlocutores / Characterizing the communicative profile of children with autistic spectrum disturbances with different interlocutors

OBJETIVO: caracterizar e comparar o perfil comunicativo de crianças com distúrbios do espectro autístico com dois diferentes interlocutores. MÉTODO: participaram da pesquisa nove sujeitos, sendo quatro crianças do gênero masculino, com faixa etária variando entre cinco anos e oito meses e onze anos, com distúrbios do espectro autístico e cinco terapeutas de linguagem. Foram realizadas análises do perfil comunicativo dessas crianças com os dois diferentes interlocutores (terapeuta de linguagem da própria criança e terapeuta desconhecida). Para análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática e tratamento estatístico dos resultados (p < 0,05; Teste dos Postos Sinalizados de Wilcoxon). RESULTADOS: foram levantados o número de atos comunicativos, o meio pelo qual esses atos foram expressos (vocal, verbal e gestual) e as funções comunicativas. Em média, o número de atos comunicativos expressos pelos sujeitos tanto com os terapeutas das próprias crianças (5,10 atos/min) como com a terapeuta desconhecida (4,93 atos/min) não foi estatisticamente significante. Observou-se na situação de interação com o próprio terapeuta que a média do percentual da ocorrência do meio comunicativo verbal (31,50 por cento) e a média de funções mais interativas (33,25 por cento) são maiores do que com terapeuta desconhecida. CONCLUSÃO: os diferentes interlocutores, estudados nesta pesquisa, não tiveram uma influência no perfil comunicativo destas crianças. Deste modo, sugerem-se novos estudos, com inclusão de outros interlocutores, a fim de estabelecer quais variáveis interacionais interferem estatisticamente no perfil comunicativo de crianças do espectro autístico, com o intuito de contribuir para a elaboração de melhores propostas terapêuticas para esta população.

PURPOSE: characterize and compare the communicative profile of children with disturbances of autistic specter with two different speakers. METHOD: nine subjects took part in the research, among them four children of the masculine gender, between five years old and eight months and eleven years old, with disturbances of the autistic specter and five speech and language therapists. We carried out an analysis of the communicative profile respective to these children with two different speakers (proper child's speech and language and unknown therapist). For the analysis of the information we used the Protocol of Pragmatica and statistical treatment of the results (p < 0.05; Tests of Wilcoxon's Signalized Posts). RESULTS: we raised the number of the communicative acts, the mean through those acts was expressed (vocal, verbal and signal) and also the communicative functions. As a rule, the number of the communicative acts expressed by subjects as with proper child's therapists (5,10 acts/min) as with unknown therapist (4,93 acts/min) was not statistically significant. It was observed in the situation of interaction with proper therapist that the mean value for the percentage of occurrence of verbal communicative mean (31.50 percent) and the average of more interactive functions (33.25 percent) are larger than unknown therapist. CONCLUSION: the different speakers, studied in this research, do not have influence on the communicative profile of these children. From that, we suggest new studies, with inclusion of other speakers, in order to settle which interactive variables interfere statistically in the children's communicative profile of the autistic specter intention to contribute to the elaboration of better therapeutic offers for these people.

Terapia de linguagem no espectro autístico: a interferência do ambiente terapêutico / Language therapy and autism spectrum: the therapeutic environment interference

OBJETIVO: Analisar o perfil funcional da comunicação de crianças e adolescentes com distúrbios do espectro autístico em dois ambientes de terapia de linguagem, que se diferenciam quanto ao aspecto físico. MÉTODOS: Participaram dez sujeitos com distúrbios do espectro autístico, seis do gênero masculino e quatro do gênero feminino, com idades entre 4 e 13 anos. Na coleta de dados, foram realizadas filmagens de oito sessões de terapia de linguagem individual com duração de 30 minutos, sendo quatro sessões em uma sala comum e quatro em uma sala com ambientação específica (sala NIC), intercaladamente, durante um mês. Para a análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática, e os resultados receberam tratamento estatístico. RESULTADOS: Verificou-se que não houve diferença significativa entre o perfil pragmático apresentado pelos dez sujeitos na sala comum e na sala NIC. CONCLUSÃO: O contexto físico aqui estudado não influenciou significativamente no perfil funcional da comunicação de indivíduos do espectro autístico, ainda que se tenha verificado tendências individuais apresentando melhor desempenho em uma sala ou em outra.

PURPOSE: To analyze the functional communicative profile of children and adolescents with autistic spectrum disorders in two different language therapy environments which differ from each other on the physical environment. METHODS: Participants were ten subjects with autistic spectrum disorders, six male and four female, with ages varying from 4 to 13 years. For data gathering, eight 30-minute individual language therapy sessions were videotaped: four sessions in regular therapy settings (common room) interspersed with four sessions in a specific environment setting (NIC room), for one month. Results were registered on the Pragmatic Protocol, and statistical analysis was carried out. RESULTS: No significant differences were found between the pragmatic profile presented by the subjects in the common room and in the NIC room. CONCLUSION: The physical environment studied did not significantly influence the functional communication profile of the autistic subjects, even though there were individual tendencies to present better performance in one room or another.

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso / Trajectory and outcomes of speech language therapy in the Prader-Willi syndrome (PWS): case report

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. Em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem.

The aim of this study was to describe the trajectory and the outcomes of speech-language therapy in Prader-Willi syndrome through a longitudinal study of the case of an 8 year-old boy, along four years of speech-language therapy follow-up. The therapy sessions were filmed and documental analysis of information from the child's records regarding anamnesis, evaluation and speech-language therapy reports and multidisciplinary evaluations were carried out. The child presented typical characteristics of Prader-Willi syndrome, such as obesity, hyperfagia, anxiety, behavioral problems and self aggression episodes. Speech-language pathology evaluation showed orofacial hypotony, sialorrhea, hypernasal voice, cognitive deficits, oral comprehension difficulties, communication using gestures and unintelligible isolated words. Initially, speech-language therapy had the aim to promote the language development emphasizing social interaction through recreational activities. With the evolution of the case, the main focus became the development of conversation and narrative abilities. It were observed improvements in attention, symbolic play, social contact and behavior. Moreover, there was an increase in vocabulary, and evolution in oral comprehension and the development of narrative abilities. Hence, speech-language pathology intervention in the case described was effective in different linguistic levels, regarding phonological, syntactic, lexical and pragmatic abilities.

Intervenção fonoaudiológica na síndrome de kabuki: relato de caso / Language intervention in the Kabuki syndrome: case report

TEMA: este trabalho teve como objetivo descrever o processo de intervenção fonoaudiológica em um caso de síndrome de Kabuki, com ênfase na terapia de linguagem. PROCEDIMENTOS: trata-se de relato de caso de uma criança de seis anos e seis meses de idade, gênero feminino, com diagnóstico de síndrome de Kabuki, que realizou terapia fonoaudiológica durante três anos em uma clínica-escola. Foi realizada análise documental dos dados do prontuário relativos à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. Aos três anos e cinco meses, a criança passou por avaliação fonoaudiológica e apresentou, como histórico, características típicas da síndrome de Kabuki: alteração cardíaca, episódios de pneumonia, otite média secretora recorrente, alterações ortopédicas e crises convulsivas. Na avaliação fonoaudiológica, apresentou tempo de atenção auditiva e visual reduzido, dificuldade de compreensão oral, comunicação por meio de poucos gestos e vocalizações e problemas de comportamento. RESULTADOS: o processo terapêutico teve como objetivo principal promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas, orientação familiar e escolar. Foi observada melhora na compreensão e emissão oral, no contato social e manutenção da atenção. CONCLUSÃO: este estudo permitiu divulgar o percurso de atuação fonoaudiológica na síndrome de Kabuki, do processo diagnóstico à terapia de linguagem. Verificou-se que a terapia foi eficaz no que se refere às habilidades comunicativas e de interação social. Esses dados podem contribuir para elucidar lacunas existentes na literatura acerca da terapia fonoaudiológica na síndrome em questão e subsidiar intervenções clínicas nesses casos.

BACKGROUND: this study aimed at describing the language intervention process in a Kabuki syndrome case, emphasizing the language therapy. PROCEDURES: this is a report of a six and a half year-old girl, diagnosed with Kabuki syndrome, who attended language therapy for three years at a clinical school. The documental analysis of the medical register form was made, concerning interview evaluation and language therapeutic reports, examination and multidisciplinary evaluations. When the child was three years and five months old, she went through language evaluation and showed typical characteristics of Kabuki syndrome: cardiac alterations, pneumonia, recurrent secretory otitis media, orthopedic alterations and convulsion crises. For the language evaluation, she presented a reduced period of hearing and visual attention, impaired oral comprehension, communication through only a few gestures and sounds and also behavioral problems. RESULTS: the therapeutic process aimed to promote language development emphasizing social interaction through ludic activities, and a familiar and scholar follow-up. An improvement was observed for comprehension and oral language, social interaction and attention steadiness. CONCLUSION: this study allowed the trajectory disclosure of language development concerning the Kabuki syndrome, from the diagnosis to the language therapy. It was observed that the therapy was effective concerning communication abilities and social interaction. These data may contribute to clarify some aspects in the literature towards the language therapy for the cited syndrome and also suggest clinical interventions for these cases.

Terapia de linguagem de irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento: estudo longitudinal / Language therapy of brothers with pervasive developmental disorders: longitudinal study

O objetivo deste trabalho foi descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de dois irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento, por meio de um estudo longitudinal de caso clínico. Participaram dois irmãos, um de nove e outro de 11 anos de idade, ambos do gênero masculino, com autismo (Caso 1) e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (Caso 2). Como procedimento de coleta e análise de dados foi realizado um estudo longitudinal, por meio de acompanhamento dos casos ao longo de quatro anos de intervenção fonoaudiológica. Foram realizadas filmagens durante as sessões de terapia, análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. Em ambos os casos houve melhora no contato visual, na interação social, no vocabulário e na brincadeira simbólica. No Caso 1 ocorreu aumento de 2,0 para 6,2 atos comunicativos por minuto, no Caso 2 de 3,5 para 8,0 atos e ambos demonstraram predominância do meio verbal e maior variedade de funções comunicativas. Outros fatores influenciaram estes resultados, como a deficiência intelectual, a dinâmica familiar, os conflitos no relacionamento entre os irmãos e o ambiente escolar em que estavam inseridos. Confirmou-se a relevância do fonoaudiólogo em intervenções nos transtornos invasivos do desenvolvimento, junto a equipes multidisciplinares, para a discussão diagnóstica e de condutas mais adequadas. Estudos longitudinais podem contribuir para uma análise mais detalhada e fidedigna de intervenções terapêuticas nesses casos, para esclarecer lacunas existentes na literatura e subsidiar a atuação do fonoaudiólogo clínico.

The aim of this research was to describe the language intervention process of two brothers with pervasive developmental disorders, through a longitudinal clinical case study. Two brothers - one nine and the other 11 years old - participated in the study. Subjects had diagnosis of autism (Case 1) and pervasive developmental disorder-not otherwise specified (Case 2), respectively. As a procedure for data collection and analysis, a longitudinal study was carried out through a follow up of the cases during the four years of language therapy. The procedure included filmed therapy sessions, documental analysis of information contained in the patients' records regarding anamnesis, assessments and therapeutic reports, and multidisciplinary evaluations and exams. In both cases there was an improvement on visual contact, social interaction, vocabulary and symbolic play. For Case 1, there was an increase from 2.0 to 6.2 communicative acts per minute; for Case 2, an increase from 3.5 to 8.0 acts. Both subjects demonstrated predominance of the verbal communicative mean and greater variety of communicative functions. Other factors influenced these results, such as the intellectual deficiency, the family dynamics, the conflicts on the relationship between the brothers and the school environment in which they were placed. The study confirmed the relevance of the speech-language pathologist in interventions of pervasive developmental disorders, along with multidisciplinary teams, for the discussion of diagnoses and of the most appropriate procedures. Longitudinal studies can contribute for more detailed and reliable analysis of therapeutic intervention in these cases, in order to clarify gaps existent in literature and to support the role of clinical speech-language pathologists.