Verrugosis generalizada con linfedema, inmunodeficiencia y displasia genital: síndrome WILD / Generalized verrucosis with limphoedema, immunodeficiency and genital dysplasia: WILD syndrome

La verrugosis generalizada es un rasgo común a diferentes síndromes de inmunodeficiencia, cuyo prototipo es la epidermodisplasia verruciforme (EV). Se presenta una paciente con síndrome WILD (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema, anogenital Dysplasia), que consultó por verrugas profusas, con displasia genital y linfedema. La presencia de DNA para los papilomavirus de los grupos I y II se reveló con hibridización molecular por captura híbrida en microplaca para detección del DNA de HPV de lesiones de cuello uterino. La inmunofenotipificación en sangre periférica demostró población linfoide con moderado aumento de poblaciones NK y TNK, sin evidencia inmunofenotípica de población B clonal. Las verrugas planas mejoraron con retinoides sistémicos e imiquimod tópico. La displasia genital desapareció luego de la vacunación para HPV con vacuna cuadrivalente (AU)

Generalized verrucosis is a common characteristic of several immunodeficiency disorders whose prototype is the epidermodysplasia verruciformis. We report a patient with WILD SYNDROME (Warts, Immunodeficiency, Lymphoedema and anogenital Dysplasia) who consulted for profuse warts, genital dysplasia and limphoedema. The presence of DNA from papillomavirus groups I and II was revealed by molecular hybridization with hybrid capture in microplate for HPV DNA detection of uterine cervical lesions. Immunophenotyping in peripheral blood showed lymphoid population with moderate increase in NK and TNK populations without immunophenotypic evidence of clonal B population. Flat warts improved with systemic retinoids and topical imiquimod. The genital dysplasia disappeared after vaccination with quadrivalent HPV vaccine (AU)

Poroqueratosis genitoglútea: una rara enfermedad habitualmente mal diagnosticada / Genitogluteal porokeratosis: a rare disease often misdiagnosed

Las poroqueratosis constituyen un grupo hererogéneo de trastornos de la queratinización caracterizados por placas anulares de borde elevado queratósico con histopatología que muestra lamelas cornoides. La poroqueratosis genitoglútea (PPG) es una rara variedad, con lesiones inflamatorias, eritematosas, con variable descamación, que suelen confurndirse con enfermedades venéreas, especialmente las provocadas por HPV. Se presenta un paciente con más de 20 años de evolución de la enfermedad, sin diagnóstico previo de la misma, tratado como enfermedad infecciosa...

Miliaria cristalina congénita: presentación de dos casos y revisión de la literatura / Congenital miliaria crystalline: report of two cases and review of the literature

La miliaria es un trastorno común de las glándulas sudoríparas ecrinas que se caracteriza clínicamente por la aparición de vesículas resultantes de la obstrucción del conducto glandular. La forma congénita es extremadamente infrecuente y existen sólo 4 casos publicados en la literatura. Presentamos a continuación dos pacientes evaluados en nuestro servicio con diagnóstico de miliaria cristalina congénita

Congenital miliaria crystallina is a common disorder of the eccrine sweat glands clinically characterized by the presence of vesicles resulting from the glandular duct obstruction. The congenital form of miliaria is extremely rare, with only 4 cases reported in the literature. We herein report 2 cases of congenital miliaria crystallina evaluated at our department

Trago accesorio bilateral de localización cervical: presentación de un caso con revisión de literatura / Cervical bilateral accesory tragus

El trago accesorio es una estructura supernumeraria derivada del primer arco braquial. Generalmente es único y se ubica en región preauricular. Puede ser confundido con diferentes apéndices cutáneos. Se describen las características clínicas e histológicas, se mencionan los principales diagnósticos diferenciales y se hace una breve revisión del origen embriológico