Diagnóstico prenatal II: importancia de los marcadores ecográficos en el diagnóstico prenatal de cromosomopatías / Prenatal diagnosis II: importance of the echosonographic markers in the prenatal diagnosis of chromosomophathies

En la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), desde enero 1993 hasta el presente, se viene desarrollando un Programa de Diagnóstico Prenatal (P-DxPN) donde se determinan los Factores de Riesgo Genético (FRG) de las parejas que solicitan asesoramiento genético prenatal y se realizan distintos procedimientos de DxPN que permiten el diagnóstico intrauterino de diferentes defectos congénitos. Uno de los procedimientos de DxPN utilizados es la Ecografía Fetal (EF). La EF es una técnica no invasiva de DxPN que permite el diagnóstico de gran parte de los síndromes dismorfogenéticos y en la actualidad, a través de la búsqueda de características específicas anormales fetales, pueden ser sospechadas algunas cromosomopatías. A estos hallazgos se les denomina "Marcadores Ecográficos de Cromosomopatías" (MEC). En un período de 3 años (enero 93-diciembre 96) han sido atendidos en el P-DxPN 321 gestantes y realizado 312 EF, resultando anormales 22 estudios, 17 con malformaciones fetales aisladas y 5 con MED que sugirieron el diagnóstico de alguna cromosomopatía específica. Sólo 1 feto con una cromosomopatía estructural (46,XX,21q-) no pudo sospecharse por EF. Los objetivos de este trabajo son: 1) Reportar 5 pacientes con marcadores ecográficos sugestivos de anormalidades citogenéticas y 2) Demostrar la utilidad de la EF en el DxPN de cromosomopatías. Estos reportes, nos hacen concluir que, la EF y la búsqueda de MEC, deben ser ofrecidas sistemáticamente a aquellas madres sin riesgos genéticos reconocibles, ya que son ellas las que representan el grupo mayoritario en cuanto a paridad y por ende, un número relativamente mayor de productos con defectos congénitos, de etiología cromosómica o no, los cuales en su mayoría pudieran detectarse por este método y permitir la selección de aquellas gestantes en quien se justificaría la práctica de métodos de DxPN invasivos

Diagnóstico prenatal I: programa de diagnóstico prenatal de la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela / Prenatal diagnostic I: prenatal diagnosis program at the medical Genetic Unit, University of Zulia, Maracaibo-Venezuela

La Unidad de Genetica Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ) cuenta con un Programa de Diagnóstico Prenatal (PDxPN) a través del cual se identificaron los Factores de Riesgo Genéticos (FRG) en las parejas que asisten a la consulta de Genética Prenatal, se aplican diferentes procedimientos de diagnóstico prenatal (DxPN) y se ofrece asesoramiento genético adecuado. El objetivo de este trabajo es mostrar los resultados preliminares obtenidos en el lapso comprendido entre enero 93 y diciembre 96 y estimular a grupos afines a desarrollar programas similares. La muestra analizada fue de 321 gestantes a quienes se les determinó los FRG, tomando en cuenta el motivo y/o los antecedentes de la historia clínica genética. Los FRG fueron: Edad materna avanzada (EMA), hijo previo con anormalidad cromosómica (HAC), antecedente de malformaciones congénitas (AMC), antecedente de defectos de cierre del tubo neural (ADTN), antecedente de cardiopatía congénita (ACC), alguno de los padres portador de anormalidad cromosómica (PAC), aborto habitual (AH), anormalidad ecográfica fetal (AEF), niveles anormales de alfafetoproteína sérica materna (AFPSM), otros: exposición a agentes potencialmente teratogénicos, antecedente de enfermedades mendelianas, enfermedades sistémicas maternas y ansiedad materna o en su pareja. De acuerdo a los FRG se diseño el plan de DxPN, el cual contempló: Ecografía fetal (EF), ecocardiografía fetal (EcF), amniocentésis (ACT), cordocentésis (CCT) y/o determinación de niveles de AFPSM. El 70 por ciento de las gestantes presentó sólo un FRG, el 58,4 por ciento consultó en el 2do. trimestre de la gestación y la EMA fue el FRG más frecuente (40,3 por ciento) seguido de HAC, AEF, AMC, ACC, AH, ADTN, PAC, y de otros . Los procedimientos de DxPN fueron específicos y permitieron valorar el estado de salud del producto y el diagnóstico y permitieron valorar el estado de salud del producto y el diagnóstico de los anormales. La identificación de los FRG permitió ofrecer un plan de DxPN que dió respuesta a las necesidades de las parejas y demostró la utilidad de la aplicación de un Programa de DxPN integral y multidisciplinario dirigido a toda gestante con el fin de identificar las de alto riesgo genético