Tratamiento ortopédico prequirúrgico Dynacleft y conformador nasal en pacientes con fisura labio palatina unilateral completa tratados en Fundación Gantz, Santiago, Chile / Dynacleft presurgical orthopedic treatment and nasal conformer in patients with complete unilateral cleft lip and palate, treated at the Gantz Foundation, Santiago, Chile

Introducción: La Fundación Gantz utiliza como tratamiento de ortopedia prequirúrgica en pacientes fisurados, el parche Dynacleft y conformador nasal. Para ello, se realizó un estudio para constatar las características generales que conlleva este tratamiento, las instrucciones hacia los padres y las posibles complicaciones. Materiales y métodos: se realizó una encuesta a 57 apoderados de pacientes con fisura labio-palatina unilateral completa, tratados con Dynacleft y conformador nasal. Resultados: en cuanto al parche Dynacleft, la duración fue de 2,5 días con o sin uso de parche anexo. Su principal causa de recambio era que al mojarse, perdía sus propiedades de adhesión y resistencia y la mayoría de los encuestados afirma que su uso mejora el procedimiento de alimentación. Con respecto a la apreciación de los padres de ambos tratamientos, mayoritariamente afirman un resultado estético excelente. Si bien presentan buena tolerancia, en ambos tratamientos hay complicaciones. Discusión: es importante enfatizar el uso del parche Dynacleft en la alimentación y mantener, en lo posible, un ambiente seco para su mayor duración y no utilizar un parche anexo, ya que éste sólo interfiere en el tratamiento. Algunas sugerencias para evitar la desinserción del conformador nasal son el uso de cinta micropore sobre la nariz y/o la inmovilización de los brazos del lactante. En caso del parche Dynacleft, el tratamiento para evitar la irritación de la piel es mediante parches protectores. Concusión. gracias a este estudio podemos realizar de mejor forma nuestros tratamientos y así obtener mejores resultados

Análisis mutacional del gen Homeobox de segmento muscular 1 (MSX1) en chilenos con fisuras orales / Mutational analysis of the muscle segment homeobox gene 1 (MSX1) in Chilean patients with cleft lip/palate

Background: Mutations of the MSX1 gene may contribute to nonsyndromic forms of cleft lip and/or cleft palate. Aim: To search for mutations of MSX1 coding regions, including one highly conserved non-coding region in the single intron, among Chilean patients with cleft lip/palate. Patients and Methods: We studied 45 patients with cleft lip/palate and their parents. Oral mucosa samples were obtained with a swab. DNA was extracted and amplified by PCR. Results: Two missense mutations (G16D and G34A) were identified in this study that may be useful for future admixture studies. The G16D mutation appears to disrupt a possible splicing site and may contribute to clefting in this population. Conclusions: Rare MSX1 mutations are found in some cases of cleft lip and/or cleft palate but others remain to be found most likely in other regulatory regions of the gene.

Síndrome de Hanhart / Hanhart's syndrome

Se presenta el caso clínico de un niño con anomalías orales y de las extremidades concordantes con el diagnóstico de Síndrome de Hanhart. En su familia se encuentran otros casos de alteraciones del desarrollo. La etiología de este síndrome se desconoce y hay extrema variabilidad en las manifestaciones clínicas. Se discuten aspectos relativos al desarrollo embrionario que pueden ser responsables de los hallazgos en este síndrome