Síndrome de Lesch-Nyhan, reporte de un caso clínico / Lesch-Nyhan syndrome, report of a case

El síndrome de Lesch Nyhan es una rara patología cuya incidencia es de 1/380 000 de los nacimientos vivos y en cuyas principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, y se debe a un error congénito del metabolismo de las purinas, que es causado por una mutación del gen estructural ubicado en el cromosoma X, que determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa. Esta enzima no permite la conversión de la hipoxantina a inosina, lo que hace que el nivel de ácido úrico se eleve más de lo normal afectando principalmente al cerebro y riñones; provocando los trastornos que desarrollan este síndrome. Presentamos el caso clínico de un niño de siete años de edad, con diagnóstico de síndrome de Lesch Nyhan, con características de constantes lesiones autoinflingidas como ser mordedura en la lengua, labios, carrillos y dedos de las manos, acompañado de tofos y trastornos óseos en los miembros inferiores consecuencia del ácido úrico elevado. Para este síndrome no existe tratamiento específico, sólo paliativo.

Lesch Nyhan syndrome is a rare disease whose incidence is 1/380 000 of live births and whose main manifestations appear between 3 and 6 months of age, and is due to an inborn error of purine metabolism, which is caused by a mutation of the structural gene located on the X chromosome, which determines a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase. This enzyme does not allow the conversion of hypoxanthine to inosine, which causes uric acid level rises above normal mainly affecting the brain and kidneys, causing disorders that develop this syndrome. We report a case of a seven year old, diagnosed with Lesch Nyhan syndrome, with features such as self-inflicted injuries consistent bite on the tongue, lips, cheeks and fingers, accompanied by tophi and bone disorders in accordingly lower limbs elevated uric acid. For this syndrome no specific treatment, only palliative.

Sustancias folclóricas como causa de Intoxicación por sustancia Desconocida en Terapia Intensiva del "Hospital Pediátrico Manuel Asencio Villarroel " (2003 - 2008) / Folklore substances like reason of poisoning for substance not known in intensive therapy of the Pediatric Hospital Manuel Ascencio Villarroel

Las intoxicaciones son un problema de salud pública en la mayor parte de los países, se ubica entre la primeras diez causas de mortalidad y de morbilidad, especialmente en la edad infantil. La sustancia folklórica es definida por la OMS como “sustancias terapéuticas complementarias a la medicina occidental (siempre y cuando estén sometidas a controles sanitarios), útiles para alivianar diversas dolencias”. El propósito del estudio es conocer la incidencia de Intoxicación por sustancias folklóricas como causa de intoxicación por sustancias desconocidas en niños que ingresaron a Terapia Intensiva de Pediatría entre enero 2003 y diciembre del 2008 en el HNMAV, determinar la etiología de estas intoxicaciones, causa, comportamiento clínico, conducta seguida en estos casos. Es un estudio descriptivo transversal. Los datos se obtuvieron por revisión de historias Clínicas, se procesaron los datos con SPSS. En el Hospital que se llevo a cabo el estudio ingresaron 17337 pacientes en 5 años; 305 con Diagnostico de Intoxicación, de ellos 133 con intoxicación por sustancia desconocida, en 20 se comprobó la intoxicación por sustancia folklórica (6,5% de las intoxicaciones). En terapia intensiva se atendieron 1186 pacientes; las intoxicaciones en general fueron 7,3% de los ingresos; 2,86% de los cuales son por sustancias no conocidas. Fueron incluidos 24 casos y en 12 se confirmó la intoxicación por sustancias folklóricas (1,01%). En la mayoría de los casos se observaron alteraciones neurológicas, oftalmológicas y acido base (acidosis metabólicas con anión gap elevado), por lo que la presencia de las mismas fueron el puntal para el diagnostico. La conducta fue guiada por la clínica del paciente. Se observaron 2 decesos, con antecedente de ingesta de infusión de molle.

The poisonings are a problem of health it publishes in most of the countries, is located between the first ten reasons of mortality and of morbidity, specially in the infantile age. The folklore substance is defined by the WHO as " therapeutic complementary substance to the western medicine (always and when were submitted to sanitary controls), useful for decrease the aliments ". The intention of the study is know the incident of poisoning for folklore substances as reason of poisoning for substances unknown en children who joined to intensive Therapy of paediatrics between January, 2003 and December, 2008 the HNMAV, to determine the etiology of these poisonings, reason, clinical behavior, conduct according to these cases. It is a descriptive transverse study. The information was obtained by review of clinical histories, the information was tried by SPSS. In the hospital that I carry out the study 17337 patients deposited in 5 years, 305 with diagnosis of poisoning of them 133 with poisoning for unknown substance, in 20 comprobation the poisoning for substance folklore (6,5 % of the poisonings). In intensive therapy 1186 patients were attended; the poisonings in general were 7,3 % of the increase; 2,86 % of which they are for substances not known. 24 cases were included and in 12 I confirm to him the poisoning for folklore substances (1,01 %) In most cases were observed neurological, ophthalmological alterations and acid bases (metabolic acidose with anion gap higer), For what the presence of the same ones they were the prop parea the diagnosis. The conduct was guided by the clinical of the patient. 2 deceases were observed, with antecendete of ingestion of infusion of molle.

Hemorragia tardia del recien nacido, a proposito de un caso / Late hemorrhage of the newborn, apropos of a case

La hemorragia tardía del recien nacido es una entidad poco conocida, razón por la cual presentamos el caso de un lactante de 2 meses internado en el Centro de Pediatría Albina R. de Patiño, con el diagnóstico de hemorragia tardía del recien nacido. La importancia radica en las complicaciones que lleva este padecimiento y que es una enfermedad prevenible con la administración de 1 mg. de vitamina K intramuscular al recien nacido.

Síndrome urémico hemolítico en niños en H M I G U / Hemolytic uremic syndrome in children in H M I G U

El Síndrome Urémico Hemolítko (SHU) descrito en 1955, se define como aparición brusca en una persona previamente sana de anemia hemolítica microangiopática, asociada con trombocitopenia e insuficiencia renal aguda, con signos y síntomas de agresión multiparenquimatosa, especialmente en tubo digestivo, riñon y encéfalo. El 90% de los niños que presentan SHU clásico, viene acompañado de un episodio diarreico. La mayoría de los casos es causado por E.coli productora de verotoxinas, la más frecuente es la cepa 0157:H7. El objetivo del presente trabajo es reportar SHU D+ en niños, identificando y analizando el comportamiento de esta patología en nuestro medio a través de la identificación de los gérmenes causales, mencionando los signos y síntomas de presentación, y ver el comportamiento en cuanto a evolución, complicaciones y pronóstico de la enfermedad. El estudio se desarrolló en el periodo de un año en el HMIGU y la clínica del Niño . Se estudió cinco casos. Se recopilaron los datos revisando las historias clínicas. Resultados: Los coprocultivos resultaron negativos en 100%, todos ellos con coproparasitológicos que reportaron E. hystolitica, y además uno con Chilomastix mesnilii, un caso Rotavirus (+). Los signos de alarma frecuentes en el pródromo fueron fiebre >39°C , leucocitosis, edad < 2 años. Los criterios diagnósticos presentes en el 100% de los casos fueron anemia e Insuficiencia Renal Aguda. La trombocitopenia se presentó sólo en 80% de los mismos. El 60% de los niños manifestó síntomas neurológicos severos y 80% de los niños requirió diálisis.

The hemolytic uremic syndrome (HUS) described in 1955, is defined as a sudden development of hemolytic microangiophatyc anemia on a previously health person, which is associated to thrombocytopenia and renal failure, with signs and symptoms of multiparenquimatosic insult, especially brain, reins and digestive tube. Ninety percent of children which have HUS, have one diarrheic episode. Most cases are caused by verotoxin releaser E. coli frequently by 0157:H7 group. The aim of present work was to report HUS D+ in children identifying and analyzing its development in our enviroment through causal germen Identification, mentioning the signs and symptoms , and looking the evolution, complications and prognostic of this pathology. The study was developed during one year at Hospital Materno Infantil Germán Urquidi and the Clínica del Niño from Cochabamba. The work was done by clinical history revision. Coproculture were negatives for 100%, but copro parasitological studies reported E. histolytica in all, one had chilomastic mesnilii, and other was positive to rotavirus(+). The most frequent alarm signs during prodromic period were fever higher to 39o, leucocytosis. The age was under 2 years old, Diagnostics criterio present along 100% of cases were anemia, and acute renal failure. Thrombocytopenia was in 80% of cases. 60% presented severe neurological symptoms and 80% required dialyses.