ABSTRACT
El rápido desarrollo de la Genética Molecular ha evidenciado la necesidad que tienen los profesionales de la salud de profundizar y actualizar los conocimientos de Genética Médica para así poder llevar a cabo una labor educativa eficiente, encaminada al control y prevención de estas enfermedades. El Médico de la Familia por su posición privilegiada en la atención primaria juega un rol fundamental en el manejo y su detección precoz
Subject(s)
Humans , Genetic Counseling , Genetic Diseases, Inborn , Physician's Role , Physicians, Family , Primary Health CareABSTRACT
Se reporta que el análisis del motivo de indicación de estudios cromosómicos y del tipo y frecuencia de las aberraciones cromosómicas (AC) encontradas en 734 pacientes procedentes de consultas de genética clínica, instituciones de impedidos físicos y mentales y del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas reveló que, en el período de enero de 1985 a mayo de 1987 la frecuencia global de AC fue del 23,8 %, para el 16,2 % en el año 1985, 17,6 % en 1986 y del 35,1 % en el periodo estudiado de 1987. Se señala que el incremento se corresponde con el mayor número de pacientes estudiados con retraso mental y patrón dismórfico, en cuyo grupo la frecuencia de AC era del 55,4 %, para representar el 47,6 % al síndrome de Down y el 15,4 % a otras AC, así como a la inclusión en nuestro servicio del estudio del síndrome frágil X, que ha permitido el diagnóstico de 17 pacientes de los 48 del sexo masculino a los cuales se les hizo la indicación. El incremento de AC indica buen criterio clínico para este estudio