ABSTRACT
Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una de las entidades malignas más frecuentes en nuestro medio y ocupa el cuarto lugar después del cáncer de cérvix, seno y estómago; esta enfermedad continúa siendo diagnosticada en la mayoría de los casos en estadios avanzados. En Antioquia, la incidencia en menores de 40 años es de 20,9 por ciento, siendo esta tasa la más alta y el doble de lo informado a escala mundial para este grupo de edad. Propósito: Caracterización molecular del polimorfismo 399 C>T en el exón 3 del gen MSH2 en pacientes con cáncer colorrectal hereditario (HNPCC) y esporádico.Pacientes y métodos: Se analizaron seis pacientes con cáncer colorrectal hereditario no polipoideo (CCHNP), seis con cáncer colorrectal esporádico y seis individuos sanos. La extracción del DNA se realizó a partir de sangre periférica. Las muestras se amplificaron por PCR; el polimorfismo se detectó por secuenciamiento directo.Resultados: En todos los individuos estudiados con cáncer colorrectal hereditario y esporádico, así como en los individuos sanos se detectó el polimorfismo 399 C>T en el exón 3 del gen MSH2.Conclusiones: El cambio molecular detectado no varía el aminoácido que se codifica, por lo que se considera como una mutación neutra no identificada previamente en otras poblaciones. Varios polimorfismos se han asociado con la susceptibilidad para desarrollar cáncer colorrectal. Por lo tanto, futuros estudios son necesarios para determinar si este polimorfismo está relacionado con el desarrollo del cáncer colorrectal en la población colombiana