Situación actual de la leucemia mieloide crónica en Costa Rica / (Current situation of chronic myeloid leukemia in Costa Rica)

Resumen Justificación y objetivo: la leucemia mieloide crónica constituye un paradigma de reversión de neoplasia con un tratamiento específico basado en los inhibidores de tirosina quinasa. Aunque la situación epidemiológica ha sido estudiada en países primermundistas, los estudios en Latinoamérica son escasos. Con el fin de actualizar la situación real de la LMC en la región centroamericana, el estudio pretende describir la epidemiología de la leucemia mieloide crónica en Costa Rica. Métodos: se evaluaron 133 pacientes con la enfermedad, mediante monitoreo hematológico y molecular. Se analizó la respuesta de estos casos a tratamiento conforme a las siguientes variables: respuesta hematológica, respuesta molecular y supervivencia global, libre de evento, progresión, así como la prevalencia de mutaciones que confieren resistencia al tratamiento. Resultados: la respuesta hematológica completa fue del 97,7%, y la molecular mayor, a los 12 meses, fue del 43,4%. El seguimiento recomendado por la guía European LeukemiaNet se alcanzó solo en un 68,4% de los pacientes en el primer año, bajando al 57,7%, posteriormente. Un total de 92 pacientes alcanzó respuesta molecular mayor en algún momento; de ellos, el 87,0% conservó respuesta. La supervivencia libre de evento a 3 años fue del 65,7%, libre de progresión del 92,2% y global del 89,2%. La mutación más frecuente encontrada en el gen ABL fue la T315I. Conclusión: el tratamiento de la leucemia mieloide crónica en Costa Rica presenta una eficacia comparable a lo reportado en otros países, con una respuesta molecular mayor inferior a lo esperado, debido a dificultades de acceso al medicamento y monitoreo de la enfermedad.

Abstract Background and aim: Chronic myeloid leukemia is a paradigm of reversion of neoplasia with a specific treatment based on tyrosine kinase inhibitors. Although the epidemiological situation has been studied in first world countries, studies in Latin American countries are scarce. In order to update the real situation of the chronic myeloid leukemia in our Central American region, this study aims to describe the epidemiology of chronic myeloid leukemia in Costa Rica. Methods: 133 patients with the disease were evaluated through hematological and molecular monitoring. The response of these cases to treatment was analyzed by the following variables: haematological response, molecular response and overall survival, event-free, progression, as well as the prevalence of mutations that confer resistance to treatment. Results: The complete haematological response was 97.7% and the molecular response greater than 12 months was 43.4%. The follow-up recommended by the European LeukemiaNet guideline was reached in only 68.4% of the patients in the first year, decreasing to 57.7% later on. A total of 92 patients achieved a higher molecular response at some point, of which 87.0% retained a response. The 3-year event-free survival was 65.7%, progression free of 92.2% and overall of 89.2%. The most frequent mutation found in the ABL gene was T315I. Conclusion: The treatment of chronic myeloid leukemia in Costa Rica presents an efficacy comparable to that reported in other countries, with a lower molecular response than expected due to difficulties in accessing medication and monitoring the disease.

Las leucemias bifenotípicas / Biphenotypic leukemias

Las leucemias bifenotípicas son aquellas en que existe una sola población blástica, la cual coexpresa simultáneamente marcadores antigénicos mieloides y linfoides. Es conocida también como Leucemia de Línea Mixta Aguda (LIMA), representándose como: LLA-My+, LMA-Ly+. Su clasificación se basa en criterios cariotípicos, citoquímicos, inmunofenotípicos y moleculares. Se han establecido varias hipótesis que tratan de explicar su etiopatogenia: 1. Disregulación genética de población tumoral. 2. Expansión leucémica de poblaciones minoritarias con fenotipos mixtos. 3. Proliferación de precursores hematopoyéticos con capacidad de expresar fenotipos mixtos. El uso de anticuerpos monoclonales ha permitidio definir el grado de promiscuidad en la expresión de ciertos antígenos sobre los blastos de LLMA, como por ejemplo : TdT, HLA-Dr, CD14, CD19, CD20, CD10, CD5, CD13, CD33, CD14 y otros más. El hallazgo de ciertos marcadores antigénicos puede permitir la correlación con la morfología determinada, así como con remisiones completas tardías o con mayores índices de recaídas. La utilidad de los marcadors antigénicos es el determinar el inmunofenotipo leucémico, teniendo también importancia en el campo clínico pronóstico y terapéutico.