ABSTRACT
La talasemia intermedia (TI) comprende un grupo de síndromes talasémicos en los que los hallazgos clínicos y hematológicos no son tan severos como los que caracterizan al estado homocigoto o enfermedad de Cooley, pero si más importantes que los correspondientes al estado heterocigoto. Las interacciones de múltiples genes talasémicos, o entre éstos y los genes de hemoglobinas anormales (S,C,etc.), son los responsables de la aparición de cuadros de TI. Se hace un relato somero sobre los diversos y complejos mecanismos genéticos que pueden provocar la aparición de ß tal, sea menor como intermedia. Se presentan, como experiencia nacional, algunos hallazgos de TI, haciéndose hincapié en dos de ellos en los que únicamente han mediado genes ß Talasémicos
Subject(s)
Child , Middle Aged , Humans , Male , Thalassemia/genetics , Costa RicaABSTRACT
Se discuten algunos aspectos relacionados con la heterogeneidad química de la molécula de hemoglobina, especialmente los relacionados con las hemoglobinas glicosiladas. Se llevó a cabo una comparación de tres métodos analíticos que se han diseñado para su cuantificación, para determinar así cuál es el más útil como método de rutina en nuestros laboratorios clínicos. El estudio se basó en dos procedimientos microanalíticos, cuyo fundamentos es la cromatografía de intercambio iónico, los cuales fueron comparados entre sí y con un procedimiento colorimétrico. Se presentan los resultados obtenidos en ese estudio, así como también la recomendación sobre la escogencia del método que podría ser usado en la rutina analítica, para la cuntificación de las hemoglobinas glicosiladas
Subject(s)
Adolescent , Adult , Humans , Male , Female , Glycated Hemoglobin/analysis , Costa RicaABSTRACT
En 100 niños pre-escolares del Cantón de Santa Cruz, Guanacaste, se logró demostrar una alta prevalencia de HbS (10,6%) con detección cuatro casos de drepanocitosis; uno AC, uno A1/2 dos de PHHbF, cinco de A2 ß-tal y dos de F-tal. En 523 hemicigotos fue posible detectar 3,5 por ciento de deficiencia de la G6PD por la variante africana Gd A-, dos por Gd B- y tres variantes activas (Gd B+) de tipo lento. Tanto en varones como en niñas se hizo evidente el predominio manifiesto del tipo Gd B+. En una niña se pudo demostrar su condición homocigótica por Gd A-
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Hemoglobinopathies/epidemiology , Polymorphism, Genetic , Costa RicaABSTRACT
Los autores preconizan una metodología para FeS y CTF (transferrina funcional) basada en los métodos de Beale et al. y de Ramsay la cual sustancialmente han modificado Loría y Monge, y a la que nosotros le hemos introducido algunas pocas variantes luego de más de 10 años de experiencia con la misma. Para FeS el fundamento estriba en separar el Fe+3 de la transferrina sin proceder con desproteinización al hacer uso de un tampón ácido de glicina, ácido ascórbico como reductor y batofenantrolina como cromógeno. La CTF se realiza utilizando MgCO3 como absorbente del Fe+3 que en exceso saturó previamente a la T, separando ésta última sea por centifugación o por un original método en columna-centrifugación. Para ambos procedimientos se indican una serie de detalles técnico-analíticos propios de la experiencia de los autores, como de recientes recomendaciones que al respecto han señalado el International Committee for Standardization in Haemology (ICSH)