Valvuloplastía percutánea para el tratamiento de la estenosis valvular aórtica severa en el lactante menor / Percutaneous valvuloplasty for the treatment of severe aortic valve stenosis in a minor lactant

La estenosis valvular aórtica crítica en el recién nacido puede producir insuficiencia cardíaca en las primeras horas de vida. Estos niños suelen estar gravemente enfermos con taquipnea, taquicardia y a veces cianosis como signos de falla cardiglobal y mala oxigenación venosa pulmonar. El soplo cardíaco puede estar ausente y los pulsos periféricos débiles. Al mejorar la insuficiencia cardíaca, se suele auscultar mejor el soplo. Medidas de descongestión pulmonar con inotrópicos y diuréticos son necesarias para el tratamiento en pacientes críticos. La dilatación percutánea con balón puede ser utilizada como tratamiento en pacientes seleccionados. En este artículo se relata el caso clínico del primer lactante menor tratado en Paraguay por valvuloplastía percutánea para la estenosis valvular aórtica severa

Relación fenotipo-cariotipo en un individuo con deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 2 / Annual Reports 1991 / Phenotype-karyotype relationship in an individual with intersticial deletion of the long arn of chromosome 2

It is reported the case of a child of 9 months of age, who at the time of born, displayed multiple malformations and extensive hypotonia. The cytogenetical analysis revealed a intersticial deletion of the long arm of chromosome 2, karyotype: 46, XY, del(2)(q31,q33). The abnormality was detected by performing chromosomal studies on peripheral blood, with conventional staining techniques. In order to associate the phenotype of the patient with others reported previously, an extensive bibliographic search was performed