ABSTRACT
Acredita-se que o acumulo de delecoes do DNA mitocondrial (DNAmt) no envelhecimento seja devido a lesao por radicais livres. Advoga-se que um ciclo vicioso estaria envolvido: lesao do DNAmt -> defeito na cadeia respiratoria -> producao de radicais livres -> lesao do DNAmt. Se este ciclo e um fator importante, pacientes com deficiencia da funcao oxidativa apresentariam um acumulo acelerado dessas delecoes. Testamos esta hipotese atraves de tres analises: (a) comparacao dos niveis de uma delecao especifica, delecao comum (DC), em controles normais e pacientes com mitocondriopatia por mutacao do DNAmt; (b) analise da co-segregacao da DC com uma mutacao de ponto patogenica do DNAmt; (c) deteccao de delecoes multiplas por PCR (polymerase chain reaction) longo em controles e pacientes com mitocondriopatias. Observamos uma correlacao positiva entre a idade e niveis de DC em controles e pacientes...