ABSTRACT
El síndrome KID es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por la asociación de queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera neurosensorial (Keratitis-Ichthyosis-Deafness; KID). Los pacientes afectadas pueden también presentar alopecia cicatricial, distrofia ungueal y anomalías dentarias. Su base genética es la presencia de mutaciones en las conexina 26 o 30. La mutación espontánea del gen GJB2, que codifica la conexina 26 y mapea en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), es la principal causa del síndrome KID. Se realiza la presentación de un caso debido a la baja incidencia de esta entidad nosológica.
KID syndrome is a rare genodermatosis characterized by the association of vascularizing keratitis, hyperkeratotic skin lesions and sensorineural hearing loss (Keratitis-Ichthyosis-Deafness; KID). Affected patients may also have cicatricial alopecia, nail dystrophy, and dental anomalies. Its genetic base consists of mutations in the connexin 26 or connexin 30. The spontaneous mutation of the gene GBJB2, encoding connexin 26 and mapping to the long arm of chromosome 13 (13q11-q12), is the main cause of KID syndrome. We present a case due to the low incidence of this nosological entity.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Deafness , Ichthyosis , KeratitisABSTRACT
Las verrugas son neoformaciones epidérmicas benignas muy frecuentes, transmisibles y producidas por un papilomavirus humano. Las de localización periungueal pueden ocasionar distrofia ungueal local. Son las más resistentes al tratamiento y las que recidivan más frecuentes. Se efectuó un estudio piloto para determinar la eficacia de la criocirugía con rasurado de las lesiones en el manejo de las verrugas periungueales, método que demostró una respuesta efectiva en 75 por ciento de los casos
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Cryosurgery , Cryosurgery/statistics & numerical data , Cryosurgery/statistics & numerical data , Papilloma/surgery , Papilloma/therapy , Surgical Procedures, Operative , Surgical Procedures, Operative/statistics & numerical data , Surgical Procedures, Operative/statistics & numerical data , Warts/surgery , Warts/therapy , Papillomaviridae/ultrastructure , Pilot ProjectsABSTRACT
Se presenta el caso de paciente femenino de 55 años con numerosos carcinomas basocelulares en cabeza, cuello y tronco. Muestra además hipertelorismo, exotropia, quistes mandibulares, hoyuelos palmo plantares y calcifícaciones craneales. La histopatología de las lesiones tumorales mostró un patrón de carcinoma basocelular adenoide. El tratamiento realizado consistió en extirpación quirúrgica de varias lesiones y otras con criocirugía, presentando resultados satisfactorios