Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia / Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia

Resumen | La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Abstract | The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.

Currículo para la administración de sedación fuera del quirófano en pacientes mayores de 12 años / Curriculum for the administration of sedation outside the operating room in patients over 12 years of age ,

Abstract Introduction: The "Curriculum for the administration of sedation outside the OR in patients over 12 years of age" was developed by the Universidad Nacional de Colombia, by invitation of the Colombian Society of Anesthesiology and Resuscitation - S.C.A.R.E. Objective: Identify the essential knowledge and the skills required by practitioners for the safe and effective administration of sedation to develop of a curriculum for the administration of sedation outside the operating room in patients over 12 years of age. Materials and methods: The curriculum was developed based on the methodological guiding principles of the Clinical Practice Guidelines for the administration of sedation outside the OR, using the PICO approach, in addition to the recommendations according to levels of evidence under the GRADE methodology. Results: The Curriculum was designed with ten (10) recommendations about the competencies that the professional administering sedation to patients older than 12 years of age must have, for diagnostic or therapeutic procedures outside the OR. Conclusions: The Curriculum collects the best available evidence with a view to determine the competencies that the professional administering sedation to patients older than 12 years old shall develop, for diagnostic or therapeutic procedures outside the OR, and hence to contribute to improved quality, reducing the variability and morbidity of patients requiring sedation outside the OR.

Resumen Introducción: El «Currículo para 1a administración de sedación fuera del quirófano en pacientes mayores de 12 años¼ fue desarrollado por la Universidad Nacional de Colombia por convocatoria de la Sociedad Colombiana de Anestesia y Reanimación (S.C.A.R.E.). Objetivo: Identificar los conocimientos indispensables y las competencias necesarias en los profesionales proveedores para que administren sedación de manera segura y efectiva para el desarrollo de un currículo para la administración de sedación fuera del quirófano en pacientes mayores de 12 años. Materiales y métodos: La construcción del Currículo se basó en los lineamientos metodológicos de la Guía Práctica Clínica para la administración de sedación fuera del quirófano en pacientes mayores de 12 años (publicada en este número), en los resultados de la búsqueda sistemática de la literatura orientada por la pregunta PICO y en la formulación de recomendaciones según niveles de evidencia graduados bajo la metodología GRADE. Resultados: Se desarrolló el Currículo con 10 recomendaciones de las competencias que debe tener el profesional que administra sedación a los pacientes mayores de 12 años para procedimientos diagnósticos o terapéuticos fuera del quirófano. Conclusiones: El Currículo recoge la mejor evidencia disponible, con el propósito de determinar las competencias que debe desarrollar el profesional que administra sedación a los pacientes mayores de 12 anos sometidos a procedimientos diagnósticos o terapéuticos fuera del quirófano, y así contribuir a mejorar la calidad, disminuir la variabilidad y la morbilidad de los pacientes que requieran sedación fuera del quirófano.

Pseudotumor inflamatorio de Pott: una complicación olvidada y peligrosa de la sinusitis / Pott's puffy pseudotumor: a forgotten and dangerous complication of sinusitis

Resumen El pseudotumor inflamatorio de Pott es una de las posibles complicaciones de la sinusitis. En la literatura existen pocos casos reportados de esta entidad, pero el presente artículo expone cuatro casos con el propósito de concientizar al grupo médico sobre la existencia de esta enfermedad y cómo su manejo temprano puede prevenir complicaciones severas.

Abstract Pott's puffy pseudotumor is one of the possible complications of sinusitis. The literature reports few cases related to this entity; however, this article presents a series of four cases to raise awareness among the medical group of the existence of this disease, and how timely management can prevent severe complications.

Utilidad de la ecografía en la evaluación del hombro en la parálisis obstétrica del plexo braquial / Utilité de l'échographie pour l'évaluation de l'épaule dans une paralysie obstétricale du plexus brachial / Usefulness of Ultrasound in Assessing Shoulder in Obstetric Brachial Plexus Paralysis

Introducción: en la parálisis obstétrica del plexo braquial se encuentra frecuentemente el hombro en aducción, rotación interna y pérdida de rotación externa, con desequilibrio muscular entre los rotadores internos y externos. Esto conduce a alteración de la articulación glenohumeral. El objetivo del presente reporte es mostrar la utilidad de la ecografía en el diagnóstico y seguimiento de las alteraciones de esta articulación. Método: se estudió una serie de casos de niños con parálisis obstétrica del plexo braquial, todos con actitud en rotación interna y aducción del hombro. Se realizó ecografía de hombro para determinar alteraciones de la articulación glenohumeral. Se determinó la posición del núcleo de osificación de la cabeza humeral con respecto a la línea escapular; se midió el ángulo alfa y se comprobó el grado de subluxación de la cabeza humeral. Resultados: se valoraron 10 pacientes con promedio de edad de 15 meses. Se apreció subluxación posterior en 5 casos con núcleo posterior respecto a la línea escapular y ángulo alfa mayor a 30°. En 4 casos con ángulo normal, había asimetría de por lo menos 10° respecto al hombro contralateral. Conclusiones: la ecografía de hombro constituye la modalidad de imagen de elección para la valoración inicial y el seguimiento del hombro en la parálisis obstétrica del plexo braquial. Es un recurso económico que permite diagnosticar la presencia y grado de subluxación posterior y no requiere sedación ni uso de radiación ionizante(AU)

Introduction: Shoulder adduction is frequently in obstetric brachial plexus paralysis, as well as internal rotation and external rotation loss with muscle imbalance between internal and external rotators. This leads to alteration of the glenohumeral joint. The aim of this report is to show the usefulness of ultrasonography in the diagnosis and monitoring of alterations in this joint. Method: A number of cases was studied for children with obstetric brachial plexus paralysis, all with internal rotation attitude and adduction of the shoulder. Shoulder ultrasound is performed to determine changes in the glenohumeral joint. The position of the humeral head ossification with respect to the shoulder line is determined; the alpha angle was measured and the degree of subluxation of the humeral head was checked. Results: Ten patients were evaluated with an average age of 15 months. Posterior subluxation was seen in five cases with posterior core relative to the shoulder line and alpha angle greater than 30°. In four cases with normal angle, asymmetry of at least 10 degrees from the contralateral shoulder was seen. Conclusions: Shoulder ultrasound is the imaging modality of choice for initial assessment and monitoring of shoulder in obstetric brachial plexus paralysis. It is an economic resource that can diagnose the presence and degree of posterior subluxation and does not require sedation or use of ionizing radiation(AU)

Introduction: Dans la paralysie obstétricale du plexus brachial, on trouve fréquemment une épaule en abduction, une rotation interne et une perte de la rotation externe, avec un déséquilibre musculaire entre les rotateurs internes et externes. Tout cela conduit à une altération de l'articulation gléno-humérale. L'objectif de ce présent rapport est de montrer l'utilité de l'échographie pour le diagnostic et le suivi des altérations de cette articulation. Méthode: Une série de cas d'enfants atteints de paralysie obstétricale du plexus brachial, tous avec une attitude vicieuse (rotation interne et adduction) de l'épaule, a été étudiée. Une échographie de l'épaule a été réalisée pour déterminer les altérations de l'articulation gléno-humérale. On a défini la localisation du noyau d'ossification de la tête de l'humérus par rapport à la ligne scapulaire; l'angle alpha a été calculé, et on a constaté le degré de subluxation de la tête de l'humérus. Résultats: Dix patients âgés de 15 mois en moyenne ont été évalués. On a constaté une subluxation postérieure dans 5 cas, avec un noyau postérieur par rapport à la ligne scapulaire et un angle alpha supérieur à 30º. Dans 4 cas avec un angle alpha normal, il y a eu une asymétrie d'au moins 10º par rapport à l'épaule controlatérale. Conclusions: L'échographie constitue la technique de choix pour l'évaluation initiale et le suivi de l'épaule dans la paralysie obstétricale du plexus brachial. C'est une ressource économique permettant de diagnostiquer la présence et le degré de subluxation postérieure, et ne requérant pas de sédation ni de radiation ionisante(AU)

Comparación del índice sacro en población pediátrica normal y en pacientes con estreñimiento, malformaciones anorrectales y reflujo vesicoureteral / Comparison of Sacral Index in Normal Pediatric Population and Patients with Constipation, Anorectal Malformations and Vesicoureteral Reflux

Objetivos: Comparar el índice sacro en población pediátrica normal y en diversos grupos de pacientes que presentan estreñimiento, malformaciones anorrectales y reflujo vesicoureteral. Métodos: Estudio descriptivo longitudinal; muestra de 156 pacientes en edad pediátrica clasificados en cuatro grupos (normal, estreñimiento, reflujo vesicoureteral y malformación anorrectal). Se compararon los valores de índice sacro encontrados en proyecciones de radiografías de pelvis frontal y lateral, realizando dos mediciones. Posteriormente se compararon dichas medidas con las referencias internacionales. Resultados: Los valores promedio del índice sacro para los grupos de análisis se obtuvieron mediante análisis cuantitativo de los datos para las mediciones realizadas a las diversas proyecciones. En la población normal se obtuvieron promedios para las proyecciones frontales de 0,7022 y 0,7087, y en las laterales, de 0,7257 y 0,7370. Para pacientes con estreñimiento el valor promedio en proyecciones frontales fue de 0,714 y 0,7239, y en las laterales, de 0,757 y 0,796. En pacientes con reflujo vesicoureteral las proyecciones frontales mostraron medias de 0,7117 y 0,7264, y en proyección lateral, de 0,9708 y 0,9085. Para malformaciones anorrectales los promedios fueron de 0,4618 y 0,4763, siendo más bajos cuando los pacientes presentaban malformaciones anorrectales de tipo alto (0,2893 y 0,3121). Conclusión: El índice sacro en pacientes con reflujo vesicoureteral y estreñimiento no mostró variaciones significativas respecto a lo encontrado en la población pediátrica normal. En el grupo de malformaciones anorrectales, el promedio estuvo por debajo de los restantes grupos, con medidas inferiores para el subgrupo de malformaciones altas

Objective: To compare the sacral index in a normal pediatric population and in several groups of patients with constipation, anorectal malformations, and vesicoureteral reflux. Methods: This is a descriptive and longitudinal study that included a sample of 156 pediatric patients who were classified into four groups (normal, constipation, vesicoureteral reflux and anorectal malformation). Sacral index values were compared in two projections: frontal and lateral radiographs of the pelvis, obtaining two measurements. Then, these measurements were compared with international references. Results: The average values of the sacral index for the analysis groups were obtained through quantitative analysis of data for measurements at different projections. In the normal population, the acquired averages for the frontal projections were 0.7022 and 0.7087, and on the lateral view were 0.7257 and 0.7370; for patients with constipation the average value was 0.714 on the frontal projections and 0.7239, and on the lateral views were 0.757 and 0.796. In patients with vesicoureteral reflux, frontal projections showed averages of 0.7117 and 0.7264, and the value on the lateral projection of 0.9708 to 0.9085; for anorectal malformations averages were 0.4618 and 0.4763, being lower when patients had high-type anorectal malformations (0.2893 and 0.3121). Conclusion: The sacral index in patients with vesicoureteral reflux and constipation did not show significant variation compared to the values obtained in the normal pediatric population. In the group with anorectal malformations, these values were below the average when compared with the other groups, with lower measurements in the subgroup of high malformations.

Leucoencefalopaíía quística no megalencefálica s. encefalopatía hipoxicoisquémmica: dificultades en el asesoramiento genético / Non-megalencephalic cystic leukoencephalopathy compared to hypoxic ischemic encephalopathy: difficulties in geneticassessment

Existen varias enfermedades que alteran la conformación de la mielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primarias y secundarias, algunas de ellas con características clínicas, radiológicas, bioquímicas y moleculares que permiten realizar una aproximación diagnóstica. Pese a ello, muchas de éstas tienen cuadros clínicos similares y ya que no se cuenta con ayudas diagnósticas para todas estas patologías, se hace complejo realizar un diagnóstico diferencial. Se presenta el análisis del asesoramiento genético de una pareja con antecedentes de una hija con cuadro de leucoencefalopatía en quien se sospecha una Leucoencefalopatía Quística No Megalencefalica (Leucoencefalopatía primaria) versus una LeucoencefalopatíaHipóxicoIsquemica (Leucoencefalopatía secundaria), donde no se logró llegar a un diagnóstico confirmado por la ausencia de herramientas diagnósticas, sobretodo de índole molecular. Desde esta perspectiva, el asesoramiento genético en esta paciente se constituye en un gran reto para el grupo multidisciplinario que maneja este tipo de casos.

Several diseases alter myelin formation; they are classified into primary and secondary leukoencephalopathies, some of them having clinical, radiological, biochemical and molecular characteristics enabling a diagnostic approach. In spite of this, making a differential diagnosis becomes complicated as many of them have similar clinical pictures and there is a lack of diagnostic aids for all such pathologies. This article analyses the genetic counselling provided for a pair whose background consisted of a daughter having a picture of leukoencephalopathy in whom non-megalencephalic cystic leukoencephalopathy (primary leukoencephalopathy) was suspected as opposed to hypoxic ischemic leukoencephalopathy (secondary leukoencephalopathy), as a confirmed diagnosis could not be reached due to a lack of diagnostic tools, particularly molecular ones. Genetic counselling for this patient thus became a great challenge for the multidisciplinary group managing this type of case.

Tumor inflamatorio de Pott: una complicación rara de la sinusitis frontal / Pott’s puffy tumour: an unusual complication of sinusitis

El tumor inflamatorio de Pott es una complicación rara de la sinusitis frontal. Se trata de una osteomielitis del seno frontal con formación de un absceso subgaleal. La concentración puede extenderse intracranealmente y ocasionar meningitis, empiema, absceso cerebral o trombosis de senos venosos. En este artículo se presenta el caso de un niño que consultó por cefalea y edema facial progresivo. Se le realizó una tomografía computarizada de los senos paranasales que mostró los hallazgos típicos de un tumor inflamatorio de Pott.

Infección por Bordetella pertussis en contactos domiciliarios de casos de tosferina en el suroriente de la ciudad de Cali, Colombia 2006-2007 / Bordetella pertussis infection in household contacts of cases of pertussis in the southeast zone of the city of Cali, Colombia, 2006-2007

Introducción: Bordetella pertussis causa tos ferina o tos convulsiva, enfermedad contagiosa e inmunoprevenible, una de las primeras 10 causas de muerte entre niños menores de 1 año, al no estar completamente inmunizados. Se considera reemergente en varios países, con altas tasas de complicaciones y hospitalizaciones.Objetivo: conocer la proporción de infección por B. pertussis, entre casos sospechosos de tosferina y sus contactos domiciliarios entre niños del suroriente de Cali, área geográfica con mayor demanda de consulta por esta infección.Metodología: Estudio descriptivo de corte transversal. Se tomaron datos epidemiológicos y muestras nasofaringeas a 24 casos sospechosos y sus 109 contactos domiciliarios. Las muestras se analizaron por la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (Q-PCR) y por cultivo.Resultados: La proporción de positividad entre los casos por la técnica de Q-PCR fue de 50% (12/24) y 40% por la técnica de cultivo (8/20), con buena concordancia entre las dos técnicas (Kappa 0.61). En cuanto a los contactos, 30.3% (33/109) (IC 95%: 21.8%-39.8%) resultaron positivos. Los contactos hermanos (7/15) y las madres (7/22) presentaron la mayor proporción de positividad. En cuanto a la edad, 60% con 4 años (3/5) y 50% en el grupo de 45- 64 años. No se encontraron diferencias significativas entre la presencia o ausencia de síntomas y la presencia de infección por B. pertussis, excepto en la presencia de flujo nasal (moquiadera) (27%) y tos (36%) durante el último mes.Conclusiones: El estudio confirma la alta prevalencia de infección asintomática por B. pertussis entre contactos domiciliarios de niños con sintomatología de tosferina y la transmisión domiciliaria de la misma. En Cali es necesario revisar la efectividad de las estrategias de control implementadas y la utilización de un esquema de vacunación que no cubre a la población adolescente y adulta como control del foco de infección.

Introduction: Bordetella pertussis causes whooping cough or convulsive cough, a contagious and immune-preventable disease. It is one of the 10 leading causes of death among children younger than one year of age, when not completely immunized. It is considered reemerging in several countries, with high rates of complications and hospitalizations.Methodology: This is a cross-sectional descriptive study. Epidemiological data and nasopharyngeal samples were taken from 24 suspected cases and from their 109 household contacts. The samples were analyzed via real-time polymerase chain reaction (Q-PCR) and through culture.Results: The proportion of positivity among the cases via the Q-PCR technique was at 50% (12/24) and at 40% via the culture technique (8/20), with good agreement between both techniques (Kappa 0.61). Regarding the household contacts, 30.3% (33/109) (CI 95%: 21.8%-39.8%) tested positive. The sibling contacts (7/15) and the mothers (7/22) presented the greatest proportion of positivity. Regarding age, 60% were 4 years of age (3/5) and 50% were in the group comprised of individuals 45 to 64 years of age. No significant differences were found among the presence or absence of symptoms and the presence of B. pertussis infection, except for the presence of nasal secretions (runny nose) (27%) and coughing (36%) during the last month.Conclusions: The study confirms the high prevalence of asymptomatic infection by B. pertussis among household contacts of children with whooping cough symptomatology and its household transmission. In Cali, health authorities need to review the effectiveness of implemented control strategies and the use of a vaccination scheme that does not cover adolescent and adult populations as a focus of infection control.

Sarcoma embrionario hepático: reporte de un caso / Embryonal sarcoma of the liver: case report

El sarcoma embrionario hepático ocupa el tercer lugar en frecuencia de aparición entre los tumores hepáticos primarios de la edad pediátrica. Su presentación clínica es inespecífica y su apariencia en imágenes es una lesión sólida con componente quístico. Aunque es necesaria la confirmación histológica, el manejo inicial se orienta con base en los hallazgos de las imágenes. En este artículo se presenta el caso de una niña de 9 años de edad con este diagnóstico y se describen las principales características clínicas, histológicas y de imagen.

Embryonal hepatic sarcoma occupies the third place in frequency among hepatic tumors in the pediatric population. Its clinical symptoms are usually non specific, and its appearance in diagnostic images is of a solid mass with a cystic component. Even though a histological confirmation is necessary, the initial management is oriented based on the imaging findings. This article presents a case report of a 9 year old girl with the diagnosis of an embryonal hepatic sarcoma; a description is done of the main clinical, histological and imaging characteristics.

Absceso tubo-ovárico de origen tuberculoso en el paciente pediátrico: reporte de un caso / Tubo-ovarian abscess of tuberculous origin in the pediatric patient: a case report

En este artículo se reporta un caso de un absceso tubo-ovárico bilateral de origen tuberculoso en una adolescente de 13 años de edad. este caso es relevante, ya que la tuberculosis pélvica una manifestación infrecuente de la enfermedad en niños. su diagnóstico no es fácil, debido a que esta entidad puede semejar clínica y radiológicamente un tumor ovárico y cursar con aumento de las concentraciones de antígeno cancerígeno 125 en ausencia de malignidad. los factores epidemiológicos, la resonancia magnética y la tomografía computada pueden ser útiles en su diferenciación. se debe considerar absceso tubo-ovárico en toda paciente con dolor abdominal y masa anexial, independientemente de su actividad sexual.

Piomiositis: presentación de un caso / Pyomyositis: a case presentation

La piomiositis es una rara infección bacteriana, caracterizada por la formación de abscesos en el músculo estriado. el estafilococo aureus es el germen más frecuentemente cultivado, aunque se han reportado otros patógenos. Puede ser caracterizada como unifocal o multifocal y primaria o secundaria de acuerdo a su fisiopatología. Evoluciona de forma lenta y gradual, por lo que requiere un gran índice de sospecha clínica y el apoyo de imágenes para su diagnóstico precoz. En este artículo se presenta el caso de una niña con piomiositis multifocal y se realiza una revisión de la literatura.

Pseudotumor hemofílico / Hemophilic pseudotumor

Se describe el caso de un paciente con antecedente de hemofilia quien desarrolla un pseudotumor —después de un traumatismo— que afecta el calcáneo del lado derecho. El pseudotumor es una complicación infrecuente de la hemofilia, que tiene hallazgos característicos en imagenología, pero que puede confundirse con diferentes tipos de patologías tanto tumorales como inflamatorias. Se describen las características de esta clase de lesión en los diferentes tipos de imágenes diagnósticas.

Linfangioma quístico abdominal / Cystic lymphangiomas

Los linfangiomas quísticos abdominales son tumores benignos multiloculados poco frecuentes (2 por ciento-8 por ciento de los linfangiomas),de crecimiento lento y derivados de los vasos linfáticos. Se presentan con más frecuencia en la infancia, y la gran mayoría son diagnosticados en niños menores de cinco años. Las manifestaciones clínicas son variable aunque la distensión abdominal es el signo más frecuente. En el artículo se presenta caso de una paciente de dos años con linfangioma quístico abdominal

El informe mamográfico sistema BI-RADS

Los reportes mamográficos son generalmente ambiguos e imprecisos. Para resolver este problema, el Colegio Americano de radiología (CAR) creó el sistema BI-RADS (del inglés Breast Imaging Reporting and Data System). El sistema establece un formato para informe mamográfico y se definen los términos a utilizar con el fin de mejorar la comprensibilidad de los informes y facilitar el control de calidad.