ABSTRACT
Se analiza el caso de un niño de 20 días de edad que ingresó en el Hsopital de Niños "J. M. de los Ríos" de Caracas, en septiembre de 1981, por presentar bajo peso para su edad, talla muy corta al igual que sus extremidades, lo que contrastaba con la cabeza voluminosa y el tórax largo y estrecho y cuyo diagnóstico final, basado en el examen físico, estudios radiológicos y de anatomía patológica, correspondía a una entidad clínica conocida como "Enanismo Tanatofórico". Esta forma de displasia esquelética que se clasifica dentro del grupo de las osteocondrodistrofias, es una enfermedad muy poco frecuente, la cual lleva a los niños a una muerte precoz, después del nacimiento, como ocurrió con el caso descrito por nosotros, debido a insuficiencia respiratoria, ocasionada por atelectasias pulmonares, como consecuencia de la deformidad del tórax agravada por la hipotonia que presentan estos niños. La rareza de esta enfermedad, la necesidad de diferenciarla de la acondroplasia, su pronóstico tan particular, y que no hay ningún caso publicado en el país, son los hechos que justifican la presentación de este caso