ABSTRACT
RESUMEN El sebaceoma es un tumor de las glándulas sebáceas. Vinculado a una posible alteración en la vía de señalización Wnt/beta-catenina. Se caracteriza clínicamente por ser una lesión exofítica, más comúnmente de aparición solitaria y amarillenta. Cuando en un mismo paciente los tumores son múltiples debemos descartar la presencia del síndrome de Muir-Torre, un trastorno asociado a la presencia de neoplasias malignas internas. En la histopatología, el diagnóstico diferencial se realizaprincipalmente con el adenoma sebáceo, teniendo en cuenta el porcentaje de células germinativas o inmaduras en los lóbulos. El tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica, aunque también se puede emplear la electrodesecación, entre otros. Se decide reportar el caso de una paciente femenina con un tumor sebáceo de poca frecuencia, haciendo una revisión de las características clínicas e histopatológicas que nos ayuden a disminuir las dificultades en el diagnóstico.
ABSTRACT Sebaceoma is a rare sebaceous gland tumor, named by Troy and Ackerman in 1984. A possible alteration in the Wnt / beta-catenin signaling pathway has been linked to its etiology and would play an important role in genesis of some tumors, including sebaceous. It is clinically characterized by being an exophytic lesion, most commonly of a solitary, yellowish appearance, which appears in seborrheic areas, although the symptoms can be very heterogeneous. When tumors are multiple in the same patient, we must rule out the presence of Muir-Torre syndrome, an autosomal dominant disorder that is associated with the presence of internal malignancies. In Sebaceoma dermoscopy, an amorphous yellowish erythematous area is generally found, which suggests the sebaceous etiology of the lesion, but currently the definitive diagnosis can only be confirmed with histopathology. The differential diagnosis is made mainly with sebaceous adenoma, taking into account the percentage of germ cells or immature lobes, being less than 50% in sebaceous adenoma and more than 50% in sebaceoma, the latter also tends to be of greater size and depth. The treatment of choice is surgical removal, although electrodesiccation, cryotherapy, or curettage can also be used. It was decided to report the case of a female patient with an infrequent sebaceous tumor, making a review of the clinical and histopathological characteristics that help us decrease the difficulties in diagnosis.
ABSTRACT
RESUMEN El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo multisistémico que pertenece al grupo de las genodermatosis, de transmisión de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. Es producido por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. Se caracteriza por la triada de epilepsia, retraso madurativo y angiofibromas. El diagnóstico es clínico y consiste en ensamblar los signos clínicos identificados, con los criterios diagnósticos consensuados de criterios principales y secundarios. Presentamos un paciente adulto con antecedentes de retraso madurativo y epilepsia desde la infancia en tratamiento y seguimiento por neurología desde entonces; y antecedentes familiares de síndrome convulsivo en sus hermanos, a quien se le realiza diagnóstico tardío de CET al momento de la consulta, cumpliendo con los criterios para el mismo.
ABSTRACT Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem neurocutaneous syndrome with almost complete penetrance but variable expressivity. This genodermatosis occurs upon mutation of TSC1 and TSC2 genes. It is characterized by the classic triad of seizures, mental retardation and cutaneous angiofibromas. The diagnosis of TSC is based by the presence of major and minor criteria. We report the case of an adult male patient with personal history of mental retardation in addition with personal and family history of seizures since childhood.
ABSTRACT
RESUMEN La anetodermia primaria es una dermatosis de baja frecuencia, crónica, la cual se caracteriza por pérdida de fibras elásticas. En algunas ocasiones se ha observado en pacientes con enfermedades autoinmunes, entre ellas el lupus eritematoso sistémico (LES). Presentamos un caso de LES asociado a anetodermia, en una paciente de sexo femenino, de 19 años de edad.
ABSTRACT Primary anetoderma is an infrequent skin disease that has sometimes been observed in patients with autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus. We present a case of systemic lupus erythematosus associated with anetoderma, in a 19-year-oldfemale patient.
ABSTRACT
RESUMEN Las mastocitosis e histiocitosis, son enfermedades que se caracterizan por la proliferación o activación descontrolada y posterior acumulación anormal de mastocitos e histiocitos respectivamente. De incidencia desconocida, talvez porque son subdiagnosticadas. Su patogenia aún es desconocida, si bien está relacionada con mutaciones en la vía del C-KIT para las mastocitosis y de origen viral o neoplásico en el caso de las histiocitosis. Ambas patologías suelen ser frecuentes en la infancia, incluso algunas son congénitas. El mastocitoma cutáneo único sería una forma benigna de mastocitosis y la histiocitosis de células de Langerhans es una forma de histiocitosis que en nuestro caso al afectar un solo órgano (la piel) tendría un buen pronóstico.
SUMMARY Mastocytosis and histiocytosis are diseases that are characterice by uncontrolled proliferation or activation and subsequent abnormal activation of mast cells and histiocytes respectively. Of unknown incidence, perhaps because they are underdiagnosed, their pathogenesis is still unknown although it is related to mutations in the C-KIT pathway for mastocytosis and of viral or neoplastic origin in the case of histiocytosis. Both pathologies are usually frequent in childhood, even some are congenital. The single cutaneous mastocytoma would be a benign form of mastocytosis and the histiocytosis of Langerhans cells is a form of histiocytosis that in our case affecting a single organ (the skin) will have a good prognosis.
ABSTRACT
RESUMEN El liquen plano (LP)es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta piel, mucosas y anexos. Si bien existen múltiples teorías, la etiología es aún desconocida.Clínicamente se caracteriza por pápulasplanas poligonaleso placas brillantes, violáceas,con descamacióny pruriginosas. La variante unilateral es infrecuente y más común en población pediátrica. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino, de 41 años de edad,con un LPvariante unilateral, sin una distribución definida.
ABSTRACT Lichen planus is a chronic inflammatoryimmune-mediateddisease that affects skin, mucous membranes, nails and hair. It affects most commonly adult patients. There is an extended classification of the lichen planus variants.The classic type is characterized by pruriticpolygonal, flat-topped, violaceous papules and plaques, reticulated, with fine white scale Wickham'sstriae. It usually affects wrists and forearms, trunk, anterior aspect of thelegs and oral mucous. The unilateral variant is rare and more common in pediatric patients.When this variant is present, the clinical features are similar to the classic one. The unilateral lesions can be seenwith a methameric distribution (zosteriformdermatosis) or along the Blaschko lines (Blaschkoiddermatosis). A 41-year-old female presented a history of pruritic lesions in trunk and left limb that had appeared 4 months earlier.
ABSTRACT
RESUMEN La poroqueratosis es un trastorno de la queratinización, con herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos, vinculada posiblemente a la presencia de un clon mutante de queratinocitos en expansión. Tiene diferentes formas clínicas: de Mibelli, actínica superficial diseminada, lineal, puntiforme, palmoplantar y facial atípica. El diagnóstico se confirma con la histología, presentándose típicamente la laminilla cornoide, que no es patognomónica de esta afección. En el tratamiento de esta patología se utilizan desde agentes tópicos como emolientes, 5-fluorouracilo, calcipotriol, imiquimod y retinoides como terapia sistémica. Otras opciones terapéuticas descritas son extirpación quirúrgica, criocirugía y dermoabrasión cuando se trata de formas localizadas o únicas. Se decide reportar el caso de una paciente femenina con poroqueratosis de afección exclusiva del área nasal por su rara frecuencia y escasos reportes sobre esta forma de presentación en la actualidad.
ABSTRACT Porokeratosis is a disorder of keratinization, with AD inheritance in most cases; possibly linked to the presence of a mutant clone of expanding keratinocytes, in addition to the overexpression of the p53 gene that could be related to an oncogenic potential. This disorder has also been associated with factors such as UVR, immunosuppression cases such as HIV +, liver or kidney failure, transplantation of organs that would act as triggers of this disease. It differs from other pathologies due to the presence of a peripheral hyperkeratotic ring which is usually asymptomatic in half of the patients. Clinically it can occur in different ways: porokeratosis de Mibelli, superficial actinic disseminated, linear, punctate, palmoplantar and atypical facial. Diagnosis is confirmed with histology, with the cornoid lamella typically present, which is not pathognomonic of this condition and consists of a parakeratotic keratinocyte column that extends from an invagination of the epidermis through the stratum corneum. The treatment to choose, will depend on the patient´s age; Size and location of the lesions, the aesthetic implications and the general condition of the affected person. They are used from topics such as emollients, 5-fluorouracil, calcipotriol, imiquimod. Retinoids are found as an option for systemic therapy. Another procedure considers surgical removal, cryosurgery and dermabrasion when dealing with localized or unique forms. We report a case of a 44-year-old female patient who presents with compatible dermatosis porokeratosis, affecting only the nasal area.
ABSTRACT
RESUMEN La Púrpura de Henoch - Schönlein (PHS) es una vasculitis leucocitoclástica, autolimitada que en la mayoría de los casos presenta manifestaciones cutáneas de purpura palpable acompañada de dolor articular, abdominal y alteración de la función renal. Reportamos un caso pediátrico de púrpura con ampollas de contenido hemorrágico variedad rara de presentación y difícil diagnóstico.
SUMARY Henoch-Schönlein purpura (HSP) is a self-limited a leukocytoclastic vasculitis, the most case have palpable purpura skin manifestations with arthralgia strong abdominal pain, and renal function compromise. We report a pediatric case of purpura with hemorrhagic blisters rare variety of presentation and difficult diagnosis.
ABSTRACT
El pseudoxantoma elástico o síndrome de Gröenblad-Strandberg, es una rara enfermedad multisistémica hereditaria, que se caracteriza por la mineralización ectópica de los tejidos conectivos y se manifiesta clínicamente mediante: lesiones cutáneas, oftalmológicas y vasculares. Está producido por mutaciones en el gen ABCC6 localizado en el cromosoma 16p13.1, que se expresa primariamente en el hígado, los riñones y en niveles muy bajos en los tejidos afectados clínicamente. Se han descrito más de 600 mutaciones, siendo p.R1141X y del23-29 las dos más frecuentes. Actualmente, no existe un tratamiento específico para el pseudoxantoma elástico, por lo que el diagnóstico precoz, el control multidisciplinario y las modificaciones en el estilo de vida, son importantes para disminuir su morbimortalidad. En este trabajo se presenta un caso de pseudoxantoma elástico, con compromiso cutáneo y ocular y se realiza una revisión de la literatura.
Pseudoxanthoma elasticum, also known as Groënblad-Strandberg syndrome, is a rare multi-system heritable disorder characterized by ectopic mineralization of connective tissues with clinical manifestations in the skin, eyes and vascular system. It is caused by mutations in the ABCC6 gene located in chromosome 16p13.1, which is expressed primarily in the liver and the kidney, and at very low level in tissues clinically affected. Over 600 distinct mutations have been identified so far, pR1141X and del23-29 are the most common ones. To date, there is no specific treatment for pseudoxanthoma elasticum, therefore early diagnosis, multidisciplinary control and lifestyle adjustments are very important to reduce its morbidity and mortality. A case of pseudoxanthoma elasticum in a patient with cutaneous and ocular involvement is presented along with a review of the available literature.
ABSTRACT
El mastocitoma solitario es la segunda en frecuencia, de las variantes de las mastocitosis, caracterizada por una proliferación de los mastocitos tisulares que afecta únicamente a la piel, comúnmente congénita o de aparición en las primeras semanas de vida, con etiología aún desconocida y buen pronóstico, ya que tiene una resolución espontánea en la adolescencia. Presentamos el caso de un paciente quien desde su nacimiento, presentaba una placa en antebrazo derecho, con signo de Darier negativo y asintomatomática. Con los datos clínicos y los antecedentes personales se realiza biopsia de piel, mediante la que confirmamos el diagnóstico de mastocitoma solitario.
Solitary mastocytoma is the second most frequent disease within mastocytosis. It is characterized by a hyperplasia of the mastocitos tissue that affects only the skin. It is usually congenital though it can also appear in the first weeks of life, with unknown etiology; it has a good prognosis due to its spontaneous resolution in the adolescence. This paper presents case of a patient who, from birth, has had some plaque in his right forearm, with negative and asymptomatic Darier's sign. The skin biopsy has been performed with clinical data and personal history, thus confirming the diagnosis of solitary mastocytoma.