Retinal dystrophies and variants in PRPH2 / Distrofias retinianas e variantes em PRPH2

ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.

RESUMO - Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.

Exfoliation syndrome associated with LOXL1 gene polymorphisms in a Black patient from Latin America: a case report / Síndrome de esfoliação associada a polimorfismos do gene LOXL1 em paciente negro da América Latina: relato de caso

ABSTRACT A 89-year-old Black female with a 6-year history of advanced open-angle glaucoma was referred to the Glaucoma Service of the Ophthalmology Department - Federal University of São Paulo (UNIFESP). Best-corrected visual acuity was 20/400 in the right eye and 20/60 in the left eye. Pseudoexfoliation material was observed at the iris border, angle, and the anterior lens surface. Anterior biomicroscopy revealed exfoliation material forming an evident peripheral zone and a central disc separated by a clear intermediate zone on the anterior lens surface OU. Gonioscopy showed an open-angle Sampaolesis's line and whitish material deposits OU. Fundus examination revealed a cup-to-disc ratio of 1.0 OU with peripapillary atrophy. Genetic analysis for single nucleo­tide polymorphisms of the lysyl oxidase-like 1 gene linked to exfoliation syndrome identified two such single nucleotide polymorphisms, rs1048661 and rs216524.

RESUMO Uma mulher negra de 89 anos com um histórico de seis anos de glaucoma avançado de ângulo aberto avançado foi encaminhada ao Serviço de Glaucoma do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A acuidade visual melhor corrigida era 20/400 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. Material pseudo-exfoliativo foi observado na borda iriana, ângulo e superfície anterior do cristalino. A biomicroscopia de segmento anterior demonstrou material exfoliativo formando uma zona periférica evidente e um disco central separado por uma zona intermediária livre na cápsula anterior do cristalino. A gonioscopia mostrou uma linha de Sampaolesi de ângulo aberto e depósitos esbranquiçados. O exame de fundo de olho revelou disco óptico com escavação total em ambos os olhos com atrofia peripapilar. A análise genética para polimorfismos de nucleotídeo único do gene semelhante à lysyl oxidase-like 1 ligado à síndrome de esfoliação identificou dois desses polimorfismos de nucleotídeo único, rs1048661 e rs216524.