ABSTRACT
RESUMEN Fundamento: las cardiopatías congénitas son las más graves anomalías congénitas en el recién nacido, con gran impacto en la morbilidad y mortalidad pediátrica. Las cardiopatías congénitas más frecuentes son la comunicación interventricular e interauricular. Objetivo: caracterizar los pacientes con comunicación interventricular einterauricular en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal realizado en la consulta de cardiología del Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos en el período de enero de 2008 a diciembre del 2018. El universo estuvo representado por 120 pacientes con comunicación interventricular ointerauricularque fueron atendidos en el Servicio de Cardiología en la consulta ambulatoria del centro.Las variables analizadas fueron: edad, sexo, edad del diagnóstico, tipo de cardiopatía, tipo de defecto de las cardiopatías interventricular e interauricular, factores de riesgo maternos, factores de riesgo fetales, malformaciones extracardiovasculares, forma de presentación clínica, formas de resolución del defecto. El análisis estadístico se realizó mediante el programa SSPS 15.0 y los resultados se muestran en tablas. Resultados: la comunicación interventricular resultó ser la más frecuente. El sexo masculino y el grupo etáreo de 1-4 años de edad fue el más representativo, se diagnosticaron la mayoría de los casos entre la segunda semana después del nacimiento y los tres meses de nacidos. El factor de riesgo materno de mayor incidencia fue la hipertensión arterial, la herencia y presentación más frecuente fue el soplo. La cirugía constituyó la forma de resolución predominante,enfermedades genéticas resultaron ser los riesgos fetales más frecuentes. La repercusión hemodinámica estuvo presente en la mayoría de los pacientes. Conclusiones: la comunicación interventricular, el sexo masculino y el grupo etáreo de 1-4 años fueron los más representativos, el factor de riesgo materno de mayor incidencia fue la hipertensión arterial, la cirugía fue la forma de resolución predominante y las enfermedades genéticas resultaron ser los riesgos fetales.
ABSTRACT Background: congenital heart diseases are the most serious congenital anomalies in the newborn, with a great impact on pediatric morbidity and mortality. The most frequent are the interventricular and interatrial communication. Objective: to characterize the patients with ventricular septal defect and atrial septal defect at the Paquito González Cueto University Pediatric Hospital in Cienfuegos. Method: descriptive cross-sectional study carried out in the cardiology clinic of the Paquito González Cueto University Pediatric Hospital in Cienfuegos from January 2008 to December 2018. The universe was represented by 120 patients with interventricular or interatrial communication who were treated in the Cardiology Service in the outpatient clinic of the center. The variables analyzed were: age, sex, age at diagnosis, type of heart disease, type of interventricular and interatrial heart disease defect, maternal risk factors, fetal risk factors, extra cardiovascular malformations, clinical presentation, forms of defect resolution. Statistical analysis was performed using the SSPS 15.0 program and the results are shown in tables. Results: ventricular septal defect was the most frequent. The male sex and the age group 1-4 years of age was the most representative, most of the cases were diagnosed between the second week after birth and three months after birth. The maternal risk factor with the highest incidence was arterial hypertension, the most frequent inheritance and presentation was the murmur. Surgery was the predominant form of resolution, genetic diseases were the most frequent fetal risks. The hemodynamic repercussion was present in most of the patients. Conclusions: ventricular septal defect, male sex, and age group 1-4 years were the most representative, the maternal risk factor with the highest incidence was arterial hypertension, surgery was the predominant form of resolution, and genetic diseases were found to be fetal risks.
ABSTRACT
RESUMEN El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras enfermedades asociadas. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos clínicos de adolescentes con características fenotípicas sugerentes, el primero con un aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de Gilbert, asociadas.
ABSTRACT Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder, with a prevalence of 1 every 5,000-10,000 newborns, so it is classified as an uncommon disease. It affects multiple organs and systems; its prognosis is marked by the cardiovascular involvement. Multidisciplinary follow-up of these patients allows the timely diagnosis of complications and improves their quality of life. Two cases with Marfan syndrome and other associated diseases are presented. A literature review was carried out regarding the report of 2 teenager clinical cases with suggestive phenotypic characteristics, the first case with an associated arachnoidocele and the second case with Gilbert's disease.