Osteocondromatosis sinovial de rodilla: una causa infrecuente de gonalgia en edad pediátrica / Synovial chondromatosis of the knee. A rare cause of knee pain in pediatric age

La osteocondromatosis sinovial es una metaplasia benigna de la membrana sinovial que afecta a 1 de cada 100 000 personas, en su mayoría adultos, y es extremadamente infrecuente en edad pediátrica. Predomina en grandes articulaciones, sobre todo la rodilla, y la sintomatología es, por lo general, inespecífica. Dado que la radiografía simple no suele ser concluyente, se recurre a la resonancia magnética nuclear y a la tomografía axial computarizada para orientar el diagnóstico. Se expone el caso de una paciente de 10 años de edad con gonalgia y dismorfia en la patela izquierda de seis meses de evolución, con diagnóstico de osteocondromatosis sinovial. Se presenta el caso dado que se trata de una entidad muy rara en niños, pero que requiere un tratamiento quirúrgico precoz para evitar sus posibles complicaciones, como la destrucción articular progresiva o la malignización a condrosarcoma.

Synovial osteochondromatosis consists of a synovial metaplasia which affects 1 per 100 000 people. It is a very rare disease among children. It typically affects large joints of the body, especially the knee. Due to the lack of specificity of the signs and symptoms and X-Ray images, imaging tests such as nuclear magnetic resonance or computerized tomography are frequently needed for diagnosis.We report a case of a ten-year-old female patient with a six months history of pain and deformity of left patella which was diagnosed with synovial osteochondromatosis. This case highlights the importance of clinical suspicion, not only because it is an extremely rare disease in children, but also because it needs a surgical treatment as soon as possible in order to avoid consequences it might have in pediatric age, as joint destruction or malignization to chondrosarcoma.

Uso de medicamentos asociados al riesgo de caídas en ancianos no institucionalizados / Uso de medicamentos associados ao risco de quedas em idosos não institucionalizados / Risk of drug-related falls among noninstitutionalized older adults

RESUMEN Objetivo: Determinar qué número de medicamentos consumidos diariamente es influyente en el riesgo de caídas en ancianos no institucionalizados y con historial de caídas en el último año. Método: Estudio descriptivo mediante muestreo aleatorio con la utilización de los siguientes instrumentos de medida: cuestionario de la OMS para el estudio de caídas en el anciano, escala de marcha y escala depresión geriátrica y escala de marcha y equilibrio. El análisis univariante, bivariante con prueba no paramétrica de Chi-cuadrado y regresión logística binaria se ellevó a cabo con el programa estadístico SPSS versión 21.0. Resultados: Participaron del estudio 213 personas. El consumo ≥ a 4 medicamentos se comportan para el riesgo de caída p=0,010 OR=4,034. Esto mismo no sucede para personas con un consumo ≤ a 3 medicamentos p=0,006 OR=0,335. Conclusión: Un consumo a partir de cuatro o más medicamentos diarios se considera un factor de riesgo para las personas ancianas que se encuentren en riesgo de caídas.

RESUMO Objetivo: Determinar o número de medicamentos consumidos diariamente que influencia o risco de quedas em idosos não institucionalizados e com histórico de quedas no último ano. Método: Estudo descritivo mediante amostragem aleatória com a utilização dos seguintes instrumentos de medida: questionário da OMS para o estudo de quedas no idoso, escala de marcha, escala de depressão geriátrica e escala de marcha e equilíbrio. A análise univariante, bivariante, com prova não paramétrica de qui-quadrado e regressão logística binária foi realizada com o programa estatístico SPSS versão 21.0. Resultados: Participaram do estudo 213 pessoas. O consumo ≥ a 4 medicamentos comporta-se como um fator de risco de queda p=0,010 OR=4,034. O mesmo não acontece para pessoas com um consumo ≤ a 3 medicamentos p=0,006 OR=0,335. Conclusão: Um consumo a partir de quatro medicamentos diários é considerado um fator de risco para as pessoas idosas que se encontrem em risco de quedas.

ABSTRACT Objective: To determine the number of drugs taken per day, which represents a risk factor for falls among noninstitutionalized older adults with a history of falls in the last year. Method: This was a descriptive study that used random sampling and the following measurement instruments: the WHO questionnaire for the study of falls in older adults, gait scale and geriatric depression scale and gait and balance. Univariate and bivariate analysis, nonparametric chi-squared test, and binary logistic regression were performed using the SPSS statistical program version 21.0. Results: 214 individuals participated in the study. Those who took ≥ 4 drugs presented higher risk of falling, p=0.010 OR=4.034. The same was not true for individuals who took ≤ 3 drugs, p=0.006 OR=0.335. Conclusion: The use of four or more drugs per day was considered a risk factor for falls among older adults.

Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz / X-linked adrenoleukodystrophy: a report of three cases. The importance of early diagnosis

La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.

X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.

Opiniones de los inspectores médicos acerca de la distorsión clínica en la valoración de la incapacidad laboral en España / Opinions of medical inspectors about clinical distortion in assessment of work disability in Spain

El contexto médico-legal en el que se desarrolla la medicina evaluadora, permitiendo el acceso a prestaciones económicas, obliga a considerar la validez en las consultas de valoración médica de incapacidad para tratar de evitar el fraude por simulación. Por otra parte, en el ámbito médico asistencial son habituales los casos biomédicamente inexplicables que se acompañan de elevados niveles subjetivos de sufrimiento, para los que se ha propuesto el término MUPS (medically unexplained physical symptoms). Objetivos: Profundizar en el fenómeno de la distorsión clínica en la valoración médica de incapacidad, basado en los dos primeros criterios de Simulación del DSM-IV-TR, referido al marco teórico del Análisis de Conducta en Medicina. Métodos: Encuesta en línea dirigid el colectivo de los inspectores médicos evaluadores del Instituto Nacional de la Seguridad Social (INSS) de España para conocer sus opiniones acerca de estos casos, presentes en su práctica diaria, su manejo de los mismos y su grado de concordancia con respecto a la bibliografía de referencia. Resultados: Incluyen a una proporción representativa de dichos inspectores médicos (15 por ciento), que aparecen como un colectivo variado, por su distinta formación profesional, experiencia previa y práctica diaria en las diferentes Unidades Médicas. Conclusiones: Consideran la distorsión clínica y sus cuadros anexos como situaciones frecuentes y relevantes en sus consultas, principalmente el fraude por simulación. Pese a ello, los inspectores médicos no parecen contar actualmente con referencias específicas suficientes ni con un discurso científico común estructurado para estos casos, que son abordados según criterios individuales más o menos ajustados al estado actual del conocimiento.(AU)

The forensic context in which disability assessment medicine is practiced in Spain, allowing access to workers' compensation benefits, requires consideration of the validity of disability assessment examinations. On the other hand, in clinical medicine biomedically unexplained cases ­for which the term medically unexplained physical symptoms (MUPS) was proposed­ are common, often accompanied by high levels of subjective suffering. Aim: To deepen in the phenomenon of clinical distortion in disability assessment examinations, based on the first two criteria of Malingering in DSM-IV-TR, referring to the theoretical framework of the Behavior Analysis in Medicine. Methods: Online survey addressed to the group of medical examiners of the National Institute of Social Security (INSS) of Spain to know their opinions on these cases, present in their everyday practice, their management and the extent of agreement to the literature of reference. Results: Collected a representative proportion of medical examiners (15 percent), they appear as a miscellaneous group due to their different professional training, previous experience and everyday practice in their different Medical Units. Conclusions: medical examiners consider the clinical distortion and related cases as frequent and relevant situations in their practice, mainly malingering. Nonetheless, medical examiners do not seem to have sufficient specific references or a structured common scientific discourse for these cases, which are approached according to individual criteria more or less adjusted to the current state of knowledge. (AU)

Central or Peripheral Precocious Puberty: Diagnostic Difficulties.

Background: An underlying identifiable organic cause is present in up to 50% cases of central precocious puberty in male patients. Case characteristics: A 7-years-8-months-old presented with delayed puberal development. Analytical examinations showed suppressed basal and stimulated levels of testosterone, LH and FSH. Abdominal ultrasound and contrast cranial magnetic resonance results were initially negative. Outcome: Germinoma was found on cranial computer tomography. Conclusion: There is often a wide time-lapse between symptoms and diagnosis of germinoma, so frequent monitoring is vital.

Hamartomas hipotalámicos: distintas formas de debut. Casos clínicos / Hypothalamyc hamartomas: different ways of clinical debut. Cases report

Los hamartomas hipotalámicos son malformaciones no neoplásicas de sustancia gris compuestas por neuronas hiperplásicas. Suelen ser lesiones pequenas localizadas en la base del cerebro, en el piso del tercer ventrículo y, generalmente, asintomáticas. Sin embargo, pueden ocurrir con alteraciones conductuales-cognitivas, crisis epilépticas y/o signos de pubertad precoz central en función de la localización en la que se encuentren. Se presentan dos pacientes de 2 años 8 meses y 7 años, con presencia de hamartomas hipotalámicos diagnosticados tras el estudio de pubertad precoz central. La paciente de menor edad presenta, además, crisis gelásticas, típicamente asociadas a hamartomas hipotalámicos. Tras los hallazgos clínicos y radiológicos, se trataron con análogos de gonadotropinas, y se observó una regresión de los signos puberales y una no progresión del tamano de los hamartomas.

Hypothalamic hamartomas are benign tumors of gray substance composed by hyperplasic neurons. They are usually asymptomatic small masses with extensions into the third ventricular cavity. In some instances they can cause cognitive behavioral alterations, seizures and/or central precocious puberty depending on the location. Here we present two cases of central precocious puberty due to hypothalamic hamartomas at 2(8/12) and 7 years of age. The younger patient also presents gelastic seizures, typically associated with hypothalamic hamartomas. After the clinical and radiological findings, they started treatment with GnRH analogues and a regression of the puberty signs without progression in the hamartomas size was observed.

Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario / Hypogonadotropic hypogonadism in Klinefelter syndrome and hypothalamic-pituitary tumor

El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.

Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.

Relación talla sentada/talla de pie del nacimiento a la adultez en niños españoles / Sitting height/standing height ratio in a spanish population from birth to adulthood

Introducción. Para el diagnóstico de los pacientes con trastornos del crecimiento, la inspección visual y la medida de los segmentos corporales pueden proporcionar una importante información. El método más utilizado es la evaluación de la relación entre la talla sentada y la talla de pie (TS/TP) y su comparación con los referentes según la edad. Objetivo. Determinar los valores de normalidad de la relación talla sentada/talla de pie en una población normal aragonesa, desde el nacimiento hasta los 18 años. Población y métodos. Estudio longitudinal desde el nacimiento hasta los 18 años. Se registró la longitud (hasta los 3 años), la talla de pie vertical (desde los 2 años) y la talla sentada. Se determinaron los percentiles de la relación talla sentada/talla de pie. Resultados. Se incluyeron 165 varones y 167 mujeres. La relación talla sentada/talla de pie desciende desde el nacimiento en los niños y las niñas (0,656 y 0,647 respectivamente) hasta el inicio de la pubertad (0,514 y 0,519); más tarde aumenta levemente hasta alcanzar la relación defnitiva del adulto (0,52 y 0,53). Conclusión. Se presentan los valores de la relación talla sentada/talla de pie, en niños y niñas normales, hasta los 18 años. Esta relación disminuye desde el nacimiento hasta la pubertad y luego aumenta levemente hasta alcanzar la relación defnitiva del adulto.

Introduction. For the diagnosis of patients with growth disorders, visual inspection and the measurement of body segments may provide important information. The most commonly used method is the assessmentof the sitting/standing height (SH/SH) ratio and its comparison to aged matched controls. Objective. To establish the normal values of the sitting/standing height ratio in a normal Aragonese population from birth to 18 years old. Population and Methods.Longitudinal study from birth to 18 years old. Length (up to 3 years old), standing height (as of 2 years old) and sit-ting height were recorded. Percentiles for sitting/ standing height ratio were determined. Results. The study included 165 male children and 167 female children. The values of the sitting/standing height ratio decrease from birth both in males and females (0.656 and 0.647, respectively) until the onset of puberty (0.514 and 0.519); and later start to slightly increase until reaching the defnitive adult ratio (0.52 and 0.53, respectively). Conclusion. Sitting/standing height ratio values are presented in normal male and female children up to 18 years old. This ratio decreases from birth to puberty and then slightly increases until reaching the fnal adult ratio.

Patología dual en pacientes psiquiátricos hospitalizados: prevalencia y características generales / Dual diagnosis in psychiatric inpatients: prevalence and general characteristics

La comorbilidad entre un trastorno por uso de sustancias (TUS) y otros trastornos psiquiátricos es conocida como patología dual. Tiene gran relevancia por su repercusión clínica y coste asistencial. Apenas existen estudios en nuestro medio sobre prevalencia de patología dual en pacientes ingresados en unidades de hospitalización psiquiátrica de hospitales generales (UHPHG). Los objetivos de este trabajo fueron determinar la presencia de patología dual en los pacientes ingresados consecutivamente durante un año en una Unidad de hospitalización Psiquiátrica (Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España), comparar variables sociodemográficas y clínicas entre el grupo de patología dual (grupo PD) y el grupo de trastorno mental sin TUS concurrente (grupo TM), y estudiar el tipo de sustancias consumidas. Se trata de un estudio retrospectivo, basado en la revisión de las historias clínicas de los 257 pacientes ingresados en dicha UHPHG durante un año. Los resultados mostraron que el 24,9 por ciento de los pacientes ingresados presentó un TUS (excluyendo dependencia a nicotina) concurrente a otro trastorno psiquiátrico. De manera significativa los pacientes del grupo PD fueron predominantemente varones y más jóvenes. Además, tenían menor edad en el primer ingreso psiquiátrico y al inicio de recibir atención psiquiátrica, y presentaban más diagnósticos de esquizofrenia o psicosis esquizofreniforme que el grupo TM, este último caracterizado por mayor frecuencia de diagnósticos afectivos. Las sustancias más frecuentemente consumidas en el grupo PD fueron alcohol (78,1 por ciento), cannabis (62,5 por ciento) y cocaína (51,6 por ciento). La elevada prevalencia de la patología dual y su repercusión asistencial hacen aconsejable disponer de programas terapéuticos especializados para su tratamiento.