ABSTRACT
A populaçäo urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial näo sindrômica associada ou näo a fissura palativa (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. A análise de segregaçäo complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste X²log2 razäo de máxima verossimilhança. Os modelos que postulam que NSCLP näo era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P<0,0001). O modelo que postula näo haver componente poligênico para a transmissäo do efeito mais importante foi rejeitado (P<0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissäo foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial näo puderam ser excluídas. O modelo näo restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92 por cento.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adult , Cleft Lip/genetics , Cleft Palate/genetics , Chile , Genetic Variation , Models, Genetic , PedigreeABSTRACT
The records of 96 patients with sickle cell disease were studied in relation to various immunological parameters. Age, sex, levels of total and fractionated serum protein and immunoglobulins, serum complements, antierythrocytic antibodies, circulating immune complexes, antiviral antibodies and lymphoid populations were taken into account. No major alterations in humoral immunity were found in this group of panamanian sickle cell patient