ABSTRACT
Abstract Background: Arterial hypertension (AH) is a chronic disease distributed worldwide, and the Angiotensin II receptor type 2 (AGTR2) gene variants are potential DNA markers to study in association with this disease. Objective: This systematic review (SR) aimed to identify single nucleotide variants in the AGTR2 gene as genetic markers associated with AH. Methods: The electronic databases MEDLINE, Web of Science, SCOPUS, Cochrane Central Register, EMBASE, SciELO, and TripDatabase were searched for research up to September 2023. Case-control studies with DNA variants in the AGTR2 gene associated with AH as the outcome were included in the review. Boolean connectors and keywords were used according to each database. Results: After diverse rounds of scrutiny, a final number of eight articles were included for 8911 participants, comprising 5451 cases and 3460 controls. A significant proportion of the selected studies were performed in Asian populations and were heterogeneous. Although 238 variants were shown in the gnomAD v2.1.1 database for September 2023, only six variants were identified in all the analyzed studies. Conclusions: The results obtained were not conclusive that a specific variant located in the AGTR2 gene has a strong association with AH. The study of this gene re-emerged last year as an essential target to investigate due to its participation in the development of agonist therapy to treat mild COVID-19 cases. Future studies with better statistical power are desirable to replicate the primary findings.
ABSTRACT
Background: Lymphomas are B and/or T cell clonal neoplasms in various states of differentiation, characteristically compromising lymph nodes. They are constituted by B and T lymphocytes that reach the node by chemokine-mediated recruitment including CXCL13. Hypoxia-inducible transcription factor (HIF-1α) plays a role in cellular adaptation to oxygen concentration changes. It also regulates expression of chemokines such as CXCL12, CCL20, and CCL5 as well as some of their receptors such as CCR7 and CXCR4. Methods: We performed in silico analysis of the CXCL13 promoter, pharmacologic modulation of HIF-1α activity and, using reporter plasmids, site-directed mutation and DNA-protein interaction analysis we analyzed the relation between HIF-1α activity and CXCL13 expression. Moreover, we did tissue microarray and immunohistochemistry to see the expression of HIF-1α and CXCL13. Results: This study detected three possible HIF-1α binding sites suggesting that this chemokine may be regulated by the CXCL13 transcription factor. We showed that CXCL13 expression is directly dependent, whereby an increase in HIF-1α activity increases CXCL13 expression and decreased HIF-1α activity in turn decreases CXCL13 expression. We proved that HIF-1α transcriptionally regulates the expression of CXCL13 in a direct manner. We established that HIF-1α and CXCL13 are greatly overexpressed in the most aggressive pediatric lymphomas. Conclusions: For the first time, this study showed that HIF-1α directly regulates transcriptional CXCL13 and that both proteins are overexpressed in the most aggressive forms of pediatric lymphoma. This suggests that they may play a significant role in the pathogenesis of pediatric non-Hodgkin's lymphoma.
ABSTRACT
La sinusitis alérgica micótica es una enfermedad de la nariz y senos paranasales de reporte relativamente reciente. Desde los primeros estudios efectuados por Lamb y Katzenstein se ha generado una gran controversia en relación con su diagnóstico y manejo. Hace poco se sugirieron criterios diagnóstico y manejo. Hace poco se sugirieron criterios diagnósticos que para nuestro juicio tienen un alto grado de especificidad. La alergia a los elementos micóticos es esencial para el mismo. En la actualidad, el manejo quirúrgico consiste en crear una aireación adecuada de la nariz y los senos paranasales, seguida del uso de esteroides por vía oral e inhalados. La inmunoterapia es motivo de controversia y, mientras no existan estudios prospectivos que las avalen, deberá recurrirse a ella con cautela
Subject(s)
Humans , Hypersensitivity/complications , Mycoses/diagnosis , Mycoses/pathology , Mycoses/physiopathology , Sinusitis/etiology , Sinusitis/therapyABSTRACT
Background. The accummulation of collagen is a salient feature of chronic liver injury. The objetive of this study was to investigate and compare the therapeutic effectiveness of colchicine and one of its metabolites, colchiceine, to protect rats from developing liver injury and fibrosis. Methods. To accomplish this, the authors used a procedure developed by other to produce liver injury and firosis by chronic administration of CCl4 in rats. The effect of both compounds on collagen metabolism and liver injury was analyzed. Results. Althought both compounds prevented increase in collagen synthesis, animals treated with colchicine did not show a reduction in collagen content compared with animals treated with CCl4. On the other hand, the animals treated with colchiceine along with CCl4, showed a 50 percent reduction in hepatic collagen content as well as an improvement in histological architecture. Both compound, colchicine and colchiceine, increased the intracellular degradation of collagen in addition to increasing collagenase activity as compared to non-treated rats. However, collagenase activity was lower in animals treated with colchicine and colchiceine than in the fibrotic livers treated with CCl4. The changes in collagen metabolism correlated with changes in parameters of liver injury. Conclusions. In conclusion, the compound colchiceine may be recommended in the treatment of chronic liver diseases rather than its precursor, colchicine, due to the fact that it showed a lower accumulation of collagen content and has a better anti-fibrogenic effect than does colchicine
Subject(s)
Animals , Male , Rats , Carbon Tetrachloride Poisoning/prevention & control , Chemical and Drug Induced Liver Injury/prevention & control , Colchicine/analogs & derivatives , Colchicine/therapeutic use , Liver Cirrhosis, Experimental , Rats, WistarABSTRACT
La incontinencia del pigmento está considerada dentro de los síndromes neurocutáneos con expresión dominante ligada al X, con manifestaciones dermatológicas características, alteraciones a nivel neurológico, ocular, sistema musculoesquelético y anexos. Material y métodos. Se revisaron los casos encontrados en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, desde enero de 1980 hasta diciembre de 1995, con revisión de cortes histopatológicos de biopsisas de piel. Resultados. Se analizaron 10 casos; 2 se excluyeron por no completar los criterios de inclusión la relación encontrada hombre/mujer fue 1/1, la edad de inicio antes de los 2 meses fue en el 100 por ciento de los casos, en 87 por ciento hubo alteraciones neurológicas, todos presentaron eosinofilia al diagnóstico y en 25 por ciento de los pacientes presentaban alteraciones musculoesqueléticas, las biopsias en todos los casos se reportaron en fase III. Conclusiones. En los pacientes en quienes se sospeche el diagnóstico deverá buscarse intencionadamente lesiones concomitantes y su manejo debe ser multidisciplinario
Subject(s)
Humans , Animals , Male , Female , Child, Preschool , Incontinentia Pigmenti/diagnosis , Incontinentia Pigmenti/physiopathology , Skin PigmentationABSTRACT
Introducción. La enfermedad venooclusiva del hígado es un padecimiento raro en niños y de manera ocasional se ha descrito en lactantes en los que se confunde con otras causas más comunes de colestasis. Caso clínico. Se presenta un caso de enfermedad venooclusiva en un lactante de 36 días de vida portador de síndrome de Down, producto de gesta IV, para III, de madre de 26 años de edad. Sin antecedentes de ingesta de medicamentos, drogas o infusiones durante el embarazo, que se sabe están asociadas al desarrollo de esta enfermedad. Clínicamente se caracterizó por la presencia de ascitis, hepatomegalia y de ictericia que en pacientes adultos con factores de riesgo orientan al diagnóstico; en el período neonatal no es un padecimiento que se considere en el diagnóstico diferencial de colestasis. Conclusión. Las alteraciones hepáticas en niños con síndrome de Down son variadas, pero la enfermedad venooclusiva del hígado no ha sido previamente informada
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Cholestasis/complications , Cholestasis/diagnosis , Hepatic Veno-Occlusive Disease/complications , Down Syndrome/complications , Down Syndrome/physiopathologyABSTRACT
Introducción. infecciones virales, principalmente del grupo del virus del herpes se observan frecuentemente en pacientes con síndrome de inmunodefiencia adquirida (SIDA). Es difícil el diagnóstico clínico de sarampión en el niño inmunocomprometido. El objetivo de este reporte es el presentar dos casos de autopsia de niños con SIDA y sarampión, observados en una epidemia de sarampión en la Ciudad de México. Casos clínicos. Caso 1. este niño de ocho años de edad, recibió una dosis de vacuna contra el sarampión. El adquirió el SIDA a través de una transfusión sanguínea. Con historia de diarrea e infección de vías respiratorias bajas recurrentes; presentó 16 días antes del deceso convulsiones. Una tomografía craneal computada mostró atrofia cortical generalizada; en la autopsia se documento panencefalitis esclerosante subaguda, sarampión y neumonía por células gigantes multinucleadas. Caso 2. Un niño de seis años de edad; recibió una dosis de vacuna contra el sarampión. Adquirió el SIDA por una transfusión sanguínea. Fue internado por diarrea, neumonía, sinusitis, otitis y parasitosisintestina. El paciente falleció con sarampión y neumonía de células gigantes multinucleadas. Conclusiones. La evolución clínica de los pacientes con sarampión fue similar a la observada en niños con inmunodeficiencia en la que los linfocitos T son los principalmente afectados. No se ha reportado previamente panencefalitis esclerosante subaguda en pacientes con SIDA
Subject(s)
Child , Humans , Male , Measles/physiopathology , Measles/pathology , Acquired Immunodeficiency Syndrome/complications , Acquired Immunodeficiency Syndrome/pathology , Measles virus/pathogenicityABSTRACT
Introducción. La nocardiosis es una infección causada por un actinomiceto ambiental que puede ser localizada o diseminada; la infección primaria generalmente es pulmonar y las lesiones a distancia pueden encontrarse en cualquier parte del organismo, siendo en el sistema nervioso central el sitio más común seguido de riñón, piel, pericardio, miocardio, bazo, hígado y glándulas suprarrenales; la infección ósea es rara. Caso clínico. Se presenta el caso de una adolescente con dolor lumbar de seis meses de evolución que desarrolló un hematoma paravertebral secundario traumatismo por vehículo motorizado que paso inadvertido; dos meses después es referida al Hospital de pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI por dolor lumbar asociado a fiebre, pérdida de peso de 22 kg y tumor paravertebral con compromiso de cuerpos vertebrales, por lo que inicialmente se consideró el diagnóstico de un proceso maligno. Se le realizó exploración quirúrgica encontrando hematoma lumbar abscedado; en el tejido y cultivo se identificó Nocardia sp. La paciente fue tratada con trimetropin con sulfametoxazol más amikacina con mejoría clínica. Conclusiones. Ante un paciente con dolor abdominal y/o dolor lumbar crónico, deberá considerarse patología a nivel de columna vertebral
Subject(s)
Adolescent , Humans , Female , Hematoma/diagnosis , Hematoma/microbiology , Nocardia/isolation & purification , Lumbar Vertebrae/physiopathologyABSTRACT
Se informa de un paciente masculino de 15 años de edad, no circuncidado, con deficiente higiene personal y sin antecedentes de vida sexual activa, con un tumor en el pene. La biopsia confirmó carcinoma bien diferenciado, invasor con metástasis a los ganglios linfáticos de la región inguinal. En el tejido de la biopsia se realizó la búsqueda de ADN del virus del papiloma humano tipos 8, 11, 12 y 16 por la reacción en cadena de la polimerasa, la cual fue negativa. Al paciente se le propuso penectomía la que rechazó. Se dio tratamiento paliativo con quimioterapia y radioterapia. Posteriormente presento necrosis total del pene con amputación espontánea. Este es el primer caso de carcinoma epidermoide del pene en un adolescente informado en la literatura latinoamericana
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Carcinoma, Squamous Cell/physiopathology , Carcinoma, Squamous Cell/pathology , Lymphatic Metastasis/diagnosis , Lymphatic Metastasis/pathology , Penile Neoplasms/physiopathology , Penile Neoplasms/therapyABSTRACT
In vitro interaction of Entamoeba hystolytica trophozoites with collagen induces the intracellular formation and release of electron-dense granules (EDGs). We determined that four polypeptides in EDGs total antigen by SDS-PAGE were absent in trophozoite extracts. A monoclonal antibody raised against these EDGs recognized a polypeptide of 40 kDa specific for the pathogenic strains of E. histolytica. In addition, this mAb recognized a 96 kDa peptide masked by carbohydrates