Sospecha diagnóstica de mieloma múltiple en atención primaria: reporte de un caso / Multiple myeloma suspected in primary care: case report

Introducción: El mieloma múltiple (MM) es una neoplasia hematológica caracterizada por una proliferación clonal de células plasmáticas que genera una disfunción multiorgánica, con daño a nivel óseo, siendo una importante causa de morbimortalidad en estos pacientes. Presentación del caso: Mujer de 69 años, hipertensa tratándose con enalapril hace 10 años, operada de un prolapso genital en el año 2015, con antecedentes de fallecimiento de un hijo a los 30 años por un cáncer no especificado, refirió cuadro de un año de evolución caracterizado por oligoartralgias en extremidades inferiores, con predominio derecho, además de baja de peso de aproximadamente 5 kg en 4 meses. En atención primaria se solicitó exámenes que revelaron anemia moderada normocítica-normocrómica y velocidad de eritrosedimentación de 125 mm/hora, por lo cual, se derivó a Hospital de Puerto Montt. Durante hospitalización, se realizó biopsia de médula ósea que informó células plasmáticas que representaban más del 90% de los elementos medulares evaluables. Electroforesis de proteínas en sangre destacó banda de aspecto monoclonal en zona gamma de 7.9 g/dl. Frotis de eritrocitos con rouleaux positivo, proteínas totales de 13.1 g/dl y calcio corregido de 10.6 mg/dl. Se confirmó MM, iniciándose tratamiento con talidomida, melfalán y prednisona, además de bifosfonato y analgesia, con controles mensuales en policlínico de Hematología. Discusión: El MM es una enfermedad incurable, por ello el diagnóstico precoz en atención primaria es fundamental para dirigir los esfuerzos terapéuticos hacia la remisión de la enfermedad y mejoría de la calidad de vida.

ntroduction: Multiple myeloma (MM) is a hematological neoplasm characterized by clonal proliferation of plasma cells that generates multiple organ dysfunction, with bone damage, which it's an important cause of mortality in these patients. Case report: F69 year old woman with hypertension treated with enalapril from 10 years ago, with history of a genital prolapse surgery in 2015, and refers the death of a 30 years old son for an unspecified cancer. She had a 1 year evolution of symptoms characterized by oligoartralgias in lower extremities, predominantly right, in addition to 5 kg weight loss in 4 months. In Primary Care tests were requested, showing: moderate anemia normocytic- normocromic, erythrocyte sedimentation rate 125 mm/hour. Then, she was referred to Hospital of Puerto Montt to complete the study. Hospitalized, bone marrow biopsy was performed and showed more tan 90% of plasma cells. Blood protein electrophoresis, showed monoclonal band in gamma zone of 7.9 g/dl. Smears erythrocyte rouleaux positive, measurement of total proteins of 13.1 g/dl, corrected calcium of 10.6 mg/dl. MM suspicion was confirmed, starting treatment with thali-domide, melphalan and prednisone plus bisphosphonate and analgesia, with monthly checks of hematology polyclinic. Discussion: The MM is an incurable disease, so early diagnosis in Primary Care is essential to direct therapeutic efforts toward disease remission and improved quality of life.

Neurofibromatosis tipo 1 en el embarazo: reporte de caso y revisión de la literatura / Type 1 neurofibromatosis in pregnancy: case report and literature review

INTRODUCCIÓN: La combinación de embarazo y Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) ha sido reportada con frecuencias de 1/2.500 a 1/18.500 partos. Patología con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas, tumores o complicaciones ortopédicas. En la mujer esta enfermedad podría empeorar durante la gestación, debido a la cantidad de receptores esteroidales que tendrían los neurofibromas y la posibilidad de malignización de tumores del sistema nervioso central. PRESENTACIÓN DEL CASO: Mujer de 22 años, multípara de 1, con una perdida reproductiva a las 6 semanas de gestación, con antecedentes de NF1, un tumor cerebral tipo glioma temporal medial derecho y otro ubicado en nervio óptico izquierdo diagnosticados a los 17 años de edad, escoliosis lumbar operada a sus 13 años, controles con psiquiatra por discapacidad intelectual; además refiere que su madre y hermano presentan lesiones cutáneas compatibles con NF1, con total abandono de seguimiento hace 6 años. Inició sus controles con alto riesgo obstétrico al cursar la semana 22 de embarazo, se hospitalizó a las 37 semanas de gestación para mejorar la referencia y controles con especialistas. En el examen físico de ingreso destacó: escoliosis, estrabismo convergente de ojo derecho, lesiones hiperpigmentadas café con leche en dorso, extremidades inferiores, sin focalidad neurológica. Llegó a embarazo de término, realizándose parto vaginal a las 39semanas, con producto sexo femenino de 3360 gramos por 50 cm, adecuado para la edad gestacional, APGAR 9-10. DISCUSIÓN: Las pacientes embarazadas con NF1 contituyen un grupo de alto riesgo obstétrico, requieren de un equipo de trabajo multidisciplinario, consejería preconcepcional y de controles post parto

INTRODUCTION: The combination of pregnancy and Type 1 Neurofibromatosis (NF1) has been reported in rates of 1 in 2500 to 1 in 18500 deliveries. It's a disease with multiple manifestations such as skin damage, tumors or orthopedic complications. In women the disease may worsen during pregnancy, due to the amount of the neurofribromas' steroid receptors and the possibility of malignant transformation tumors of the central nervous system. CASE REPORT: 22 year old woman, with one previous satisfactory delivery, and a history of reproductive loss at 6 weeks gestation. She is diagnosed with NF1, showing a brain tumor, located in the right temporal medial side, glioma-type and other located in the left optic nerve diagnosed at 17 years of age, lumbar scoliosis operated at 13 years, psychiatrist controls with intellectual disabilities. Also, she relates that his mother and brother have skin lesions compatible with NF1, not keeping track six years ago. She began with high obstetrical risk unit controls at 22 weeks pregnant, then she was hospitalized at 37 weeks of gestation to improve reference and controls. In the physical first exam highlighted: scoliosis, convergent strabismus of the right eye, coffee with milk hyperpigmented lesions in the back, lower extremities without neurological deficit. She had a successful calving, performing vaginal delivery at 39 weeks, with a female of 3360 grams of weight and 50 cm height, appropriate for gestational age, APGAR 9-10. DISCUSSION: Pregnant patients with NF1 are a group of high-risk obstetrics, they require a multidisciplinary team of work, preconception counseling and birth controls after delivery