ABSTRACT
Embora considerado uma das mais importantes síndromes de predisposição ao câncer, o câncer colo-retal hereditário não-polipose (HNPCC) permanece um desafio na prática clínica diária. Os critérios de Amsterdam (CA), embora altamente específicos, têm valor muito limitado, inclusive para nossa população, pois são extremamente restritivos. Assim, foram propostos os critérios de Bethesda, menos restritivos, com o intuito de levantar a suspeita de HNPCC e a utilização de testes laboratoriais, como a instabilidade de microssatélites, para auxiliar a definir um maior número de famílias de risco para HNPCC. Objetivo: Avaliar o impacto dos CB no rastreamento de famílias de risco para HNPCC através do teste de instabilidade de microssatélites (MSI).Materiais e métodos: 47 pacientes portadores de câncer colo-retal que preenchiam pelo menos um dos CB e cuja história familiar pôde ser coletada, foram submetidos ao teste de MSI. Resultados: MSI-H foi identificada em 16 (34por cento) dos pacientes e se correlacionou com: idade precoce de aparecimetno do tumor (47,6 vs 58,9 anos no grupo não MSI-H; p=0,012), com os critérios de Amsterdam (p=0,001), com a história de câncer colo-retal ou endometrial em um parente com idade inferior a 45 anos (p=0,004) e com a presença de 2 ou mais CB em um mesmo indivíduo (p<0,001). Conclusões: Estas variáveis são capazes de identificar famílias de alto risco para HNPCC, as quais devem ser submetidas à aconselhamento genético e análise mutacional dos genes de reparo do DNA.