ABSTRACT
Introducción. El síndrome de Turner (ST) es una condición genética que se presenta en mujeres por la ausencia parcial o total de un cromosoma X El objetivo de este documento es describir en un grupo selecto de pacientes con ST, la comorbilidad asociada a esta entidad, las dificultades del diagnóstico y algunos aspectos del entorno social de estas niñas. Métodos. Los datos analizados fueron obtenidos de integrantes de la Asociación de Síndrome de Turner de México A.C. Se realizó un cuestionario, mediciones antropométricas y pruebas de laboratorio para explorar comorbilidades, así como la problemática diagnóstica y social. Resultados. Se revelaron un diagnóstico tardío y un seguimiento inadecuado de las pacientes, que no permite la detección de comorbilidades, con menoscabo en la calidad de vida y falta de integración social de quienes nacen con este síndrome. Conclusiones. Es necesario fortalecer la educación continua de médicos de primer contacto y de la población general para realizar un diagnóstico temprano, y proveer un tratamiento oportuno y seguimiento de calidad a las personas con esta patología. De igual manera se requiere generar alianzas interinstitucionales y de las organizaciones gubernamentales con el propósito de disminuir dificultades sociales que se presentan en quienes padecen ST.
Background. Turner syndrome (TS) is a condition that presents in females with partial or total absence of the X chromosome. The aim of this article is to describe, in a select group of patients with Turner syndrome, comorbidity associated with this entity, diagnostic difficulties and some aspects related to the social environment of these patients. Analyzed data were obtained from members of the Turner Syndrome Association of Mexico AC. Methods. A questionnaire was administered and anthropometric measurements and laboratory studies were performed to explore comorbidities as well as diagnostic and social problems presented in these patients. Results. There was a delayed diagnosis and inadequate follow-up of these patients with poor detection of comorbidities and a probable lack of social integration of those females born with this syndrome. Conclusions. We need to continuously educate the medical community in regard to early detection and referral of these patients, both in the primary care setting as well as in the community, and also to implement strategies to improve social performance of those with Turner syndrome.
ABSTRACT
Introducción. Se presenta la descripción de un brote de bacteriemia y colonización gastrointestinal nosocornial por Serratia marcescens en una Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de un hospital de tercer nivel. Material y métodos. El período epidémico fue considerado del 17 de mayo al 17 de junio de 2006. Se definió como caso a cualquier paciente con cultivo positivo para S. marcescens durante el período epidémico, ya que no se había identificado ningún cultivo positivo para esta bacteria en 6 meses de período pre-epidémico. Para identificar factores de riesgo de desarrollo de infección/colonización por S. mareescens, se compararon los casos con pacientes controles, definidos como aquéllos expuestos durante el período del brote sin aislamiento de esta bacteria. Todos los aislamientos de microorganismos fueron genotipificados por restricción con endonucleasa y electroforesis en gel por campos pulsados (PFGE). Resultados. Durante el período epidémico se identificaron 7 pacientes con cultivos positivos para S. marcescens y 12 controles. El paciente índice tuvo hemocultivo positivo y cuadro clínico de bacteriemia nosocomial, seguido por un caso de ventriculitis con cultivo positivo para S. marcescens en líquido cefalorraquídeo. Los otros 5 casos tuvieron aislamiento de S. marcescens en coprocultivos. Los cultivos de soluciones intravenosas y superficies inanimadas fueron negativos. El análisis univariado demostró que los pacientes con infección/colonización por S. marcescens tuvieron una estancia hospitalaria más prolongada (52 vs 27.9 días, P < 0.05), mayor frecuencia de alimentación enteral y presencia de sonda orogástrica al compararse con los controles. El patrón de PFGE fue idéntico en todos los aislamientos de S. mareescens. El reforzamiento de precauciones de contacto, incluyendo lavado de manos, además de cierre temporal de la UCIN, controló el problema de brote. Conclusión. El análisis epidemiológico complementado con técnicas de epidemiología molecular en este estudio aporta evidencia de un brote de 2 casos de bacteriemia nosocomial por transmisión cruzada de S. marcescens a través de un reservorio gastrointestinal. Estos hallazgos confirman la importancia que tienen las medidas de precauciones de contacto como el lavado de manos en el manejo de pacientes de la UCIN para prevenir infecciones nosocomiales y control de brotes.
Introduction. We investigated an outbreak of Serratia marcescens bloodstream infection (BSI)/colonization in patients from a Neonatal Intensive Care Unit (NICU) in a tertiary care pediatric Hospital. Material and methods. May 17 through June 17, 2006 was considered as the study period. A case was defined as any patient with S. marcescens-positive culture in the NICU during the outbreak period because no S. marcescens was identified in this area within 6 month of pre-epidemic period. To identify risk factors we compared patients with S. marcescens positive-cultures with controls exposed to the cases during the outbreak period without positive cultures. Genotyping of all S. marcescens isolates were evaluated by restriction endonuclease and pulsed-field gel electrophoresis (PFGE). Results. Seven S. marcescens positive cultures were identified; the index case had a positive blood culture with diagnosis of BSI, followed by a patient with CSF positive culture with diagnosis of ventriculitis and BSI. The remaining 5 cases had concurrent S. marcescens isolates from stool cultures (colonization). Environmental cultures (water, IV solutions and inanimate surfaces) were negative for these bacteria. According to univariate analysis, patients with S. marcescens stayed in the NICU longer than controls (52 vs 27.9 days, P < 0.05), they were more likely to have an orogastric tube in place and to receive enteral nutrition. All the S. marcescens had an identical pattern of PFGE analysis. Contact precaution, including hand washing, was reinforced in addition to temporary closing of the NICU in order to control the outbreak. Conclusions. This outbreak of S. marcescens was studied using epidemiological analysis and molecular biology techniques, confirming cross-transmission between cases associated to a possible gastrointestinal reservoir. Our findings underscore the importance of hand hygiene and other contact precaution methods in hospital settings, such as NICU.