Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos / Main neurophysiological, clinical and genetics advances on Hereditary cerebellar ataxias

RESUMEN El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología. El diagnóstico clínico de los subtipos de ataxias es complicado, por la prominente superposición de fenotipos entre los subtipos genéticos. En este artículo abordamos los principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos de las ataxias cerebelosas hereditarias.

ABSTRACT The term "Hereditary cerebellar ataxia" comprises a wide spectrum of neurological disorders where ataxia is the main symptom. Hereditary ataxias are a complex group of entities, in which detection is essential for an adequate genetic assessment, satisfactory clinical control and in some cases, a suitable therapeutic approach. Clinical semiology variety and molecular biology advanceshave become hereditary ataxias one of the most interesting subjects inside neurology. Subtypes clinical diagnosis of ataxias is complicated by the salient overlap of phenotypes between genetic subtypes. In this article, we refer to the most important neurophysiological, clinical and genetics advances of hereditary cerebellar ataxias.

Factores de riesgo de la hipoacusia infantil en Holguín, Cuba / Risk factors of infants’ hypoacusic in Holguín, Cuba

Introducción: los trastornos auditivos constituyen un problema de salud, que afecta a una proporción importante de la población infantil. Al nacer, aproximadamente uno de cada mil niños, presentan pérdida auditiva severa bilateral y, diez de cada cien tienen trastornos de moderados a ligeros. Objetivo: caracterizar el comportamiento de los factores de riesgo audiológicos, que provocan hipoacusias neurosensorial (HNS), en niños menores de seis años. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 63 pacientes, a los que se diagnosticaron hipoacusia neurosensorial. Resultados: en el grupo etáreo más significativo, fue el de 4 a 6 años de edad, con un 57,1%. Predominó el sexo masculino, con un 63,5%. La hipoacusia más frecuente fue la adquirida, con 62%. La hipoxia con ventilación asistida, ototoxicidad, los antecedentes de hipoacusia familiar, los de causa desconocida, y la hipertensión arterial en el embarazo, fueron los factores de riesgo que causaron hipoacusia en la infancia. La edad de diagnóstico más frecuente es de cero a dos años, con el 49,2%; unida a la hipoacusia neurosensorial bilateral de severa a profunda, de etiología multifactorial. Conclusiones: el screening universal de todos los niños nacidos, para evitar trastornos en el lenguaje y el aprendizaje, es de suma importancia.

Introduction: auditory disorders affect large number of children. About 1 of 1000 children present birth severe bilateral auditive loss and 10 of 100 suffer light to moderate disorders. Objective: to characterize risk factors´ audiological behavior of children under six years old, affected by sensorineural hypoacusia. Methods: descriptive study with a sample of 63 neurosensorial hipoacusia patients. Results: most cases were at the 4 to 6 years old group, with 57.1%. Males predominated with a 63.5%. Acquired hypoacusia was the most frequent up to 62%. Hypoxia and assisted ventilation, ototoxicity, unknown hypoacusia family history, and hypertension in pregnancy, were risk factors present, during the study. More frequent diagnosis ages were from 0 to 2 years old, with 49.2%, and the most common type was, from severe to profound, sensorineural bilateral hypoacusia of multifactorial etiology. Conclusions: universal screening to all children is very important to the early detection of hypoacusia and to avoid language and learning disturbances.

Potenciales vestibulares miogénicos evocados. Parámetros establecidos para las edades de 18 a 28 años / Vestibular Evoked Myogenic Potentials. Normal parameters for ages form 18 to 28 years old

Introducción: el potencial vestibular miogénico evocado (PVME) es un reflejo muscular-cervical. Se activa mediante estimulación acústica. Es el único estudio que valora el funcionamiento del sáculo y la rama inferior del nervio vestibular, de manera selectiva. Se emplea en el diagnóstico de: a) Patología del oído interno, y b) Enfermedades del sistema nervioso central (SNC). Objetivo: determinar los parámetros de normalidad del PVME la población de 18 a 28 años. Método: se realizó un estudio descriptivo analítico transversal, de 20 sujetos (40 oídos), en edades entre 18 y 28 años, en los que no se constataron antecedentes de patologías vestibulares ni audiológicas, en el Hospital Pediátrico Universitario Octavio de la Concepción de la Pedraja, del municipio Holguín. Resultados: ausencia de diferencias, estadísticamente significativas, entre los valores medios de latencia absoluta del componente, donde p13 para el oído derecho es de 12,87 ms, con una desviación estándar (SD) de 1,78; para el oído izquierdo es de 13,48 ms; SD de 1,69. Conclusiones: la presencia del PVME y el análisis de los valores medios de latencia absoluta del componente n23, aportan integridad a la vía vestibular. Es representativo considerar, la diferencia entre las respuestas de los dos oídos de un mismo sujeto que los valores absolutos. Los resultados de las amplitudes arrojaron amplia variabilidad inter e intra-individual, por lo que la utilidad de estos datos deben ser interpretados con cautela.

Introduction: Vestibular Evoked Myogenic Potential (VEMP) is a cervical muscle reflex. Activated by sound stimulation, it is the only study that values the saccule and the inferior section of vestibular nerve functioning, in a selective way. VEMP is used to diagnose: a) inner ear pathology, b) nervous central system diseases. Objective: to determine VEMP parameters in a the population from 18 to 28 years old. Methods: a descriptive study was made. Twenty normal adults between 18 and 28 years old were studied. No significant differences were observed, between the values of absolute latency of the component, where p13 right ear read 12.87 ms with a standard deviation (SD) of 1.78, and left ear read 13.48 ms, SD of 1.69. Conclusions: the presence of the PVME and the analysis of the values of absolute latency of the n23 component, provide integrity to the vestibular pathway. That´s why, they can be diagnosed by peripheral vestibular pathology. It is better to consider differences among the answer of both ears in the same person, at the same time. A significant variable among the subjects was showed by amplitude results. So data should be analyzed carefully. VEMP is useful for the knowledge of vestibular physiology and pathology.

Principales aspectos neurofisiológicos, clínicos, y genéticos, en una recién nacida con Síndrome de Cayler / Clinical, genetic, and neurophysiological main features in a newborn girl with Cayler Syndrome

En los neonatos, la hipoplasia o agenesia congénita del músculo depresor del ángulo de la boca (depresor anguli oris), es la causa de la asimetría facial durante el llanto. Los pacientes con esta anomalía, presentan caída de la comisura labial del lado intacto a diferencia de la parálisis facial de origen traumático o congénito, y su diagnóstico se obtiene fácilmente, mediante el examen físico. Esta anomalía está asociada con otras de origen congénito, sobre todo los defectos cardíacos, por lo que se nombra síndrome cardiofacial de Cayler. Se presenta una niña, recién nacida de 56 horas, atendida en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico "Octavio de la Concepción de la Pedraja" de Holguín, Cuba. La paciente egresa con diagnóstico de síndrome de Cayler, al presentar asimetría facial durante el llanto, y tetralogía de Fallot. Se realizan estudios neurofisiológicos como: electroneurografía del nervio facial y electromiograma de los músculos depresores del labio.

Asymmetrical Crying Facies Syndrome, is caused by congenital hypolapsia or anguli oris agenesis. Patients usually present drop of the intact corner of their mouths while crying. Though it is easily diagnosed, it must be differentiated from traumatic or congenital facial palsies. This condition has been associated with several other anomalies, especially with heart issues. That´s why it is called Cayler Cardiofacial Syndrome. We have reported a case of a 56 hours newborn girl. She shows facial asymmetry as a valuable sign for suspecting other congenital anomalies. Clinical evaluation, including facial nerve electroneurography and electromyography, were performed.

Hipertensión intracraneal idiopática: principales aspectos neurofisiológicos, diagnósticos y terapéuticos / Idiopathic Intracranial Hypertension: Main Neurophysiological, Diagnosis and Therapeutic Features

La hipertensión intracraneal idiopática, también conocida como pseudotumor cerebral, es una enfermedad caracterizada por un incremento de la presión intracraneal no atribuible a masas cerebrales o a alteraciones estructurales focales, con composición normal del líquido cefalorraquídeo. En estudios imagenológicos pueden observarse ventrículos normales o pequeños. Se desconoce su etiología y patogenia. Es causa eludible de pérdida de la visión, tanto en adultos como en niños. El tratamiento es con frecuencia efectivo y la mayoría de los pacientes experimentan una resolución completa de los síntomas sin persistencia de déficits.

Idiopathic intracranial hypertension, also known as pseudotumor cerebri is a condition characterized by increased intracranial pressure, not caused to mass lesions or focal structural abnormalities, or with normal composition of the cerebrospinal fluid. Ventricles can be observed normal or small in imaging studies. Its etiology and pathogenesis are unknown. Idiopathic intracranial hypertension is an avoidable cause of visual loss, in both adults and children. Treatment is usually effective, and most patients have observed complete resolution of symptoms without persistent deficits.

Actualización en enfermedad de Huntington / Update on Huntington Disease

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo trasmitido con rasgo autosómico dominante. La pérdida neuronal selectiva en el estriado produce corea y deterioro cognitivo. Se trata de una enfermedad progresiva que comienza en la mitad de la vida adulta, evoluciona de manera crónica durante muchos años y para la que no existe en la actualidad un tratamiento curativo. Se realizó una revisión general del estado actual de conocimiento de la enfermedad de Huntington, se incluyeron aspectos etiopatogénicos, clínicos, de metodología diagnóstica y opciones terapéuticas.

Huntington Disease is a neurodegenerative disorder transmitted as an autosomal dominant trait. Selective neuronal loss in the striatum leads to chorea and cognitive impairment. It is a progressive disease with onset in midlife, which chronically evolves over many years and for which no curative treatment is available today. A review on the current knowledge of Huntington Disease was carried out. Etiopathogenic, clinical, diagnostic methods and treatment options were included.