ABSTRACT
La enfermedad de Fahr es una entidad neurodegenerativa autosómica dominante poco frecuente, con incidencia en personas entre la cuarta y la quinta década de la vida, caracterizada por calcificaciones simétricas prominentes detectadas por tomografía computarizada en tálamo, cápsula interna, sustancia blanca, cerebelo y ganglios basales con o sin compromiso del núcleo dentado, sin que se relacione con alteraciones del metabolismo del calcio. Estos cambios pueden llevar a trastornos neuropsiquiátricos y síntomas piramidales, extrapiramidales y cerebelosos. En este artículo se exponen las manifestaciones clínicas, los hallazgos imaginológicos y la serología utilizada para llegar al diagnóstico de esta enfermedad con base en dos casos clínicos de la Clínica Universitaria Colombia en la ciudad de Bogotá.
Fahr's disease is an autosomal dominant neurodegenerative disease. It is infrequent, and it has an incidence between the fourth and fifth decade of life. It is characterized by prominent symmetrical calcifications detected in CT studies located on thalamus, internal capsule, white matter, cerebellum and basal ganglia with or without involvement of the dentate nucleus, without being related to calcium metabolism disorders. These changes may lead to neuropsychiatric disorders and pyramidal, extrapyramidal and cerebellar symptoms. In this article we expose the clinical manifestations, imaging findings and serology test used for the diagnosis of the disease based on two clinical cases in the Clínica Universitaria Colombia in Bogotá.
Subject(s)
Humans , Calcinosis , Tomography, X-Ray Computed , Neurodegenerative DiseasesABSTRACT
Esta revisión busca difundir las características del síndrome del seno silencioso. Se recopilaron tres casos del síndrome del seno silencioso entre 2005 y 2007 (un caso por año). Los tres pacientes fueron remitidos para escanografía de órbitas o de senos paranasales por presentar enoftalmos progresivos de seis meses a un año de evolución y antecedente de haber completado tratamiento para sinusitis con mejoría clínica; dos de ellos son asintomáticos y uno presenta recaída con dolor facial y escurrimiento posterior. Se describen la fisiopatología y los hallazgos imaginológicos (en escanografía y resonancia magnética) de este síndrome. En conclusión, el síndrome del seno silencioso consta de asimetría facial y enoftalmos secundarios a la pérdida de volumen del seno maxilar. Imaginológicamente se caracteriza por obstrucción del orificio de salida, opacificación del seno y disminución en su volumen por retracción de las paredes del seno.
Subject(s)
Humans , Facial Asymmetry , Magnetic Resonance Imaging , Maxillary Sinus , Paranasal SinusesABSTRACT
Dada la importancia que ha adquirido mundialmente la resonancia magnética (RM) como ayuda diagnóstica en el embarazo con sospecha de una patología fetal, el propósito de este artículo es presentar esta nueva herramienta y mostrar la importancia de consolidar grupos interdisciplinarios en las diferentes instituciones que en el futuro inmediato van a permitir fortalecer el conocimiento en el campo de la RM fetal a los radiólogos y a los tecnólogos, además, un grupo interdisciplinario médico con: ginecoobstetra, cirujano pediatra, cardiólogo pediatra, neurólogo pediatra, genetista, perinatólogo y patólogo, así como el psicólogo, que en conjunto con el radiólogo y con un trabajo encaminado hacia un mismo fin conducen a un diagnóstico temprano de la patología fetal. La adquisición de imágenes con calidad ayuda a confirmar los hallazgos del estudio sonográfico y a complementar algunos de ellos, especialmente ante la sospecha de anomalías ocultas ecográficamente, en particular, del SN C y de la columna. Hacemos la presentación de cuatro de nuestros casos y de las técnicas implementadas en nuestro equipo.