ABSTRACT
Hay estudios de diversa indole sobre pacientes con cromomicosis cladophialophora carrionni del foco endémico del estado Falcón (Venezuela), pero no ha sido estudiada la genética de ellos. Demostrar alteraciones citogenéticas relacionadas con la enfermedad y comparar su frecuencia en pobladores afectados y no afectados por esta enfermedad. Fueron seleccionados 11 pacientes consanguíneos con diagnóstico o historia de cromomicosis para el grupo de casos y 13 controles no consanguíneos, sin historia ni diagnóstico de la enfermedad. Los estudios citogenéticos se realizaron en muestras se sangre periférica. Ciento por ciento de los casos presentó alteraciones citogenéticas y no se encontraron en ninguno de los controles. Estas alteraciones fueron: ruptura de cromátides en 82 por ciento, pérdidas cromosómicas en 17 por ciento, ganancias cromosómicas en 7 por ciento y los cromososmas 1 y 6 fueron los más frecuentemente asociados a polimorfismo. Se demostró la presencia de alteraciones citogenéticas en 100 por ciento de los casos mientras que éstas no se encontraron en los controles. El patrón encontrado se puede asociar con otras enfermedades autosómicas recesivas por lo que esta probabilidad debe ser estudiada para definir si es el gatillo o la condición poligénica que permite la mayor suceptibilidad a la enfermedad fúngica
Subject(s)
Male , Humans , Female , Chromoblastomycosis , Consanguinity , Cytogenetic Analysis , Cytogenetics , Internal Medicine , VenezuelaABSTRACT
Las Neumoconiosis en Venezuela no han sido estudiadas en profundidad, aún cuando hay poblaciones afectadas por actividad industrial en Venezuela. Se seleccionó una población aledaña a una Refinería en la Península de Paraguaná para estudiar los efectos del Vanadio (Vn) en las pruebas de funcionalismo pulmonar correlacionando éstas con la presencia de Autoanticuerpos antineutrófilos Proteinasas 3 (ANCA PR-3), teniendo como grupo control otra población de la misma región, sin exposición pasiva ambiental al Vn. Se tomaron 50 pacientes de la población de Las Piedras (Grupo problema) así como de la población de Tacuato (Grupo control) a los cuales se les determinó Vn en sangre total y en orina por espectrofotometría de absorción atómica realizándosele a todos estos prueba espirométrica para determinar el grado de funcionalismo pulmonar, tomándose en cuenta el suero de aquellos del grupo problema que resultaran con un patrón anormal para determinación de ANCA PR-3, comparándolo con sueros tomados al azar del grupo control para este anticuerpo. De los 50 pacientes del grupo problema se encontró 27 con patrones restrictivos (24 leves y 3 moderados) que fueron los que obtuvieron los valores más altos en sangre total y en orina de Vn; aunque todos los pacientes del grupo problema tuvieron valores supranormales para una población sin exposición laboral al Vn como fue el caso del grupo control (p< 0,05) lo cual fue estadísticamente significativo. Así mismo de los pacientes con patrón anómalo se necontraron 15 con ANCA PR-3 positivo lo cual también fue significativo estadísticamente. Se podría concluir por los resultados obtenidos que los pacientes con exposición prolongada y con niveles supranormales de Vn (nivel máximo en sangre total menor o igual a 4 microgramos por litro y en orina de 0,002 microgramos de metal por miligramo de creatinina en orina), tendrían un proceso pulmonar crónico inflamatorio donde estarían implicadas las citoquinas inflamatorias encontradas en otras neumoconiosis