ABSTRACT
Se reporta un caso de un paciente masculino de un día de vida extrauterina; producto de una madre de 20 años, primigesta, prima segunda de su pareja. Nace por cesárea por presentación pélvica, con líquido amniótico meconizado, con un peso al nacer de 2275 gramos (RNTPEG). Al examen físico el niño se encontraba flácido, con cianosis leve, fontanelas amplias con comunicación de la anterior con la posterior, ausencia de escama occipital, escleras azules, retrognatia, extremidades cortas y con crepitación al movimiento. En las radiografías óseas con fracturas múltiples, formación de callo óseo y cambios displásicos en metáfisis. Se diagnostica por parte de los genetistas una osteogénesis imperfecta (OI) y se da consejo genético a los padres. La OI es un conjunto de trastornos genéticos que afectan la integridad del tejido conectivo, debido a que se presentan mutaciones en la síntesis del colágeno, ya sean autosómicas dominantes o recesivas. En vista de que el diagnóstico es predominante-mente clínico y radiológico, se debe profundizar en los patrones óseos, ya que los pacientes pueden desarrollar cambios quísticos, densos o frágiles. A partir de este caso de OI tipo 2 severa se pretende discutir las diferencias entre los diferentes grupos.
We report the case of a male patient with one day of life, his mother is a 20-yr-old gravida 1 para 1 male, there is parental consanguinity (second cousin). This patient born alive by Caesarean section in breech presentation with meconium stained amniotic fluid and birthweight 2275 g (small for gestational age term infant). Physical examination findings in this case are hypotonia, mild cyanosis, large anterior fontanelle, absence of occipital scale, blue sclera, retrognathia and shortening of the long bones whit crepitation. The radiografphic findings show numerous fractures, hyperplastic callus formation and dysplastic changes in metaphyses. He was diagnosed by the geneticists with OI and given genetic counseling to parents. The osteogenesis imperfecta has a genetic background that affects connective tissue integrity, associated with collagen synthesis mutations, being dominant or recessive autosomic inheritance. In the majority of cases, diagnosis of IO is easy on the basis of clinical and radiological findings; for this reason must be important to emphasize on bone structure studies, because patients may develop cystic, dense or fragile changes. This case presents a patient who has osteogenesis imperfecta type II; we pretend to discuss the differences between Ols types.