ABSTRACT
Se presenta un caso clínico de la efermedad de Wilson. Una mujer de 26 años de edad, comenzó a mostrar trastornos psíquicos, a los que se añadieron signos neurológicos, tales como temblor asimétrico de las manos, parkinsonismo, distonia; últimamente, presentó mutismo y disfagia. La exploración oftalmológica demostró la presencia del anillo de Kayser - Fleischer en la membrana de Descemet. Se comprobó alteración del metabolismo del cobre en cuanto a reducción de la ceruloplasmina sérica y aumento de la excreción urinaria de cobre. Mediante laparoscopía y biopsias puso en evidencia cirrosis hepática. La investigación de las estructuras del encéfalo con resoncia magnética (IRM) reveló atrofia frontotemporal del cerebro, y proceso degenerativo de los ganglios basales, el cerebelo y el tronco encefálico, datos que puden ser utilizados para sugerir la probable fisiopatología neuropsiquiátrica. La asociación con membrana cricofaríngea causante de estenosis y disfagia cervical intensa no ha sido mencionada anteriormente.