Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína. Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara. Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia. Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values. Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province. Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province. Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly. Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Bases genéticas y moleculares de la enfermedad arterial hipertensiva / Molecular and genetic bases of hypertensive heart disease

La hipertensión arterial es una enfermedad común, que constituye un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular, y causa alrededor de 13,5 millones de muertes anuales en el mundo. Más de 65 millones de personas en los Estados Unidos, y un billón en el mundo padecen de hipertensión arterial; en Cuba, en el momento actual, el 33,8 % de los mayores de 18 años presentan esta condición. Varios estudios realizados han demostrado que los niveles individuales de presión sanguínea dependen de la predisposición genética y de factores ambientales. Su componente hereditario ha sido documentado en estudios de familiares, de gemelos, poblacionales, de adopción y, además, se ha descrito una lista de genes candidatos de predisposición. Mediante el desarrollo del proyecto Genoma Humano y con la disponibilidad del mapeo genético, se han identificado cientos de miles de marcadores polimórficos, lo que ha permitido mapear alrededor de 400 marcadores genéticos relacionados con esta enfermedad; por ello, resulta de gran importancia conocer sobre los mecanismos relacionados con las causas de su aparición, incluidas las genéticas y moleculares, para poder trabajar en su prevención y en el mejoramiento de las conductas terapéuticas.

Arterial hypertension is a common disease that constitutes a risk factor of cardiovascular disease and causes about 13.5 million deaths around the world every year. More than 65 million people in the United States and a billion in the world suffer from arterial hypertension; nowadays, in Cuba there are 33.8 % of people older than 18 years with this condition. Some previous studies have demonstrated that individual levels of blood pressure depend on genetic predisposition and environmental factors. Its hereditary component has been documented in family, twin and adoption studies, as well as, a list of predisposing candidate genes has been also described. Hundreds of thousands of polymorphic markers have been identified through the development of the Human Genome Project and the availability of genetic mapping, which has allowed mapping around 400 genetic markers related to this disease; that's why, knowledge about the mechanisms related to the emerging causes of this disease, including molecular and genetic bases, is of great importance in order to work in favor of its prevention and the improvement in therapeutic behaviors.

Relación del comportamiento reproductivo en la mujer según edad y diagnóstico prenatal citogenético en Placetas / Relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas

Introducción: la prevalencia del síndrome de Down puede ser reflejo del comportamiento reproductivo por edad materna al parto o del diagnóstico prenatal citogenético. Objetivo: caracterizar la relación del comportamiento reproductivo de la mujer según edad y el diagnóstico prenatal citogenético en el municipio de Placetas. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se evaluó la edad materna en 1 440 partos en el municipio Placetas entre enero de 2011 y junio de 2013 y los síndromes de Down ocurridos, independiente del destino del producto; se evaluaron, además, parámetros de eficacia de acciones de Genética Comunitaria en el diagnóstico prenatal citogenético por grupos de edad materna (cobertura global y real, proporción de positividad del estudio y prevención). Simultáneamente, se describieron los resultados de los estudios citogenéticos prenatales y posnatales realizados, y se estableció la prevalencia ajustada de aberraciones cromosómicas y síndromes de Down, así como su relación con la natalidad por edad materna. Resultados: en este período, en Placetas, la natalidad por encima de 35 años fue de 10,8 %, la prevalencia ajustada de síndrome de Down en todas las edades, de 4,17 por mil nacidos vivos. La proporción de positividad del estudio fue de 5,95 % en edades avanzadas, y se logró la prevención del 100 % en la avanzada edad materna. Conclusiones: existió una cobertura satisfactoria con el diagnóstico prenatal citogenético a las mujeres que tuvieron una avanzada edad materna y se logró prevenir el 100 % de síndrome Down en este grupo de mujeres.

Introduction: prevalence of Down syndrome can be a result of the reproductive behaviour due to the maternal age at delivery or due to the cytogenetic prenatal diagnosis. Objective: to characterize the relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas municipality. Methods: a descriptive study of transversal type was carried out in order to evaluate maternal age in 1440 births and the Down syndromes occurred, regardless of the destiny of the product, in Placetas municipality from January, 2011 to June, 2013; there were also evaluated the parameters of effectiveness of actions of the Community Genetics in cytogenetic prenatal diagnosis for maternal age groups (real and global range, proportion of positivity of the study and prevention). At the same time, results of cytogenetic prenatal and postnatal studies were described, and the age- adjusted prevalence of chromosomal abnormalities and Down syndromes was established, as well as, their relationship with maternal age. Results: natality over 35 years was of 10.8 % in this period in Placetas, and the age- adjusted prevalence of Down syndrome was of 4,17 % for each thousand born alive in all ages. Proportion of positivity of the study was of 5,95 % at advanced ages, and the prevention of the 100 % of women at advanced maternal age was achieved. Conclusions: there was a satisfactory range with the prenatal cytogenetic diagnosis in women who had an advanced maternal age and the prevention of the 100 % of Down syndrome was also achieved in this group of women.