JAK2-mutated acute myeloid leukemia: comparison of next-generation sequencing (NGS) and single nucleotide polymorphism array (SNPa) findings between two cases

JAK2 mutations are rare in de novo acute myeloid leukemia (AML), and JAK2-mutated acute myeloid leukemia (AML) patients usually have a previous history of myeloproliferative neoplasms (MPNs). Current advances in laboratory techniques, such as single nucleotide polymorphism array (SNPa) and next-generation sequencing (NGS), have facilitated new insight into the molecular basis of hematologic diseases. Herein, we present two cases of JAK2-mutated AML in which both SNPa and NGS methods added valuable information. Both cases had leukemogenic collaboration, namely, copy-neutral loss of heterozygosity (CN-LOH), detected on chromosome 9. One of the cases exhibited both JAK2 and IDH2 mutations, most likely having originated as an MPN with leukemic transformation, while the other case was classified as a de novo AML with JAK2, CEBPA, and FLT3 mutations.

Identifying the similarities and differences between single nucleotide polymorphism array (SNPa) analysis and karyotyping in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes

Objective: To standardize the single nucleotide polymorphism array (SNPa) method in acute myeloid leukemia/myelodysplastic syndromes, and to identify the similarities and differ- ences between the results of this method and karyotyping. Methods: Twenty-two patients diagnosed with acute myeloid leukemia and three with myelodysplastic syndromes were studied. The G-banding karyotyping and single nucleotide polymorphism array analysis (CytoScan(r) HD) were performed using cells from bone marrow, DNA extracted from mononuclear cells from bone marrow and buccal cells (BC). Results: The mean age of the patients studied was 54 years old, and the median age was 55 years (range: 28-93). Twelve (48%) were male and 13 (52%) female. Ten patients showed abnormal karyotypes (40.0%), 11 normal (44.0%) and four had no mitosis (16.0%). Regarding the results of bone marrow single nucleotide polymorphism array analysis: 17 were abnor- mal (68.0%) and eight were normal (32.0%). Comparing the two methods, karyotyping identified a total of 17 alterations (8 deletions/losses, 7 trissomies/gains, and 2 translocations) and single nucleotide polymorphism array analysis identified a total of 42 alterations (17 losses, 16 gains and 9 copy-neutral loss of heterozygosity). Conclusion: It is possible to standardize single nucleotide polymorphism array analysis in acute myeloid leukemia/myelodysplastic syndromes and compare the results with the abnormalities detected by karyotyping. Single nucleotide polymorphism array analysis increased the detection rate of abnormalities compared to karyotyping and also identified a new set of abnormalities that deserve further investigation in future studies. .

Avaliação de bioquímica sérica em cavalos da raça Puro Sangue Inglês(PSI) submetidos a treinamentos de rotina no Jockey Club de São Paulo : interferência do treinamento na saúde do eqüino atleta / Serum biochemical evaluation of Thoroughbred horses submitted to routine exercises in the Jockey Club of São Paulo: interference of exercises in health of the athlete horse

Introdução - O presente trabalho teve como objetivo avaliar a interferência do treinamento na saúde do eqüino atleta, através da análise dos níveis séricos de creatina quinase (CK), aspartatoamino transferase (AST), uréia e creatinina, em cavalos de corrida PSI do Jockey Club de São Paulo. Material e Métodos - Os animais avaliados foram submetidos a treinamentos de baixa e de alta intensidade. Para este estudo foram coletadas amostras sangüíneas de 8 animais antes e 15 minutos após treino de baixa intensidade, antes e 15 minutos após treino de alta intensidade e ainda 24 horas após treino de alta intensidade. O material assim obtido foi encaminhado ao Laboratório de Pesquisa, onde foi realizada a centrifugação das amostras sangüíneas para obtenção de soro para análise da AST, CK, uréia e creatinina. Resultados - No treino de baixa intensidade, os valores médios obtidos das amostras coletadas antes do exercício foram de 180,7 U/L para CK, 318,1 U/L para AST, 39,1 mg/dL para uréia, 1,68 mg/dL para creatinina. Não foi observada alteração estatisticamente significante desses valores, comparando-os com os obtidos 15 minutos após treinamento que foram para CK 202 U/L, AST 319 U/L, uréia 39 mg/dL, e creatinina 1,76 mg/dL. No treino de alta intensidade encontrou-se aumento estatisticamente significante para a variável creatinina, no qual se obteve antes do treino um valor de 1,55 mg/dL, em15 minutos após 1,78 mg/dL e 24 horas após1,54 mg/dL, já para as outras variáveis não foram observadas alterações significativas, e os resultados antes do treino foram 186,9 U/L para CK, 319,6 U/L para AST e 38,1 mg/dL para uréia. Em 15 minutos após exercício, os valores médios foram para CK 218,8 U/L, AST 371,5 U/L e uréia 38,3mg/dL, sendo que em 24 horas após o treino os valores médios foram para CK 153,3 U/L, AST 278,2U/L e uréia 35,6 mg/dL. Conclusões - Pelos resultados obtidos, pode-se observar que, segundo as análises realizadas, o treinamento de rotina dos eqüinos avaliados neste experimento não interferiu prejudicialmente na saúde destes animais.

Introduction - The present study had the objective of evaluating the interference of exercises in health of athlete horses through the analysis of serical levels of Creatiane kinase (CK), Aspartate Aminotransferase (AST), Urea and Creatinine in Thoroughbred race horses from The Jockey Club of São Paulo. Material and Methods - The evaluated horses were submitted to two types of training:low-intensity and high-intensity exercises. For this study, blood samples were collected from eight animals, before and fifteen minutes after low-intensity exercises, before and fifteen minutes after high intensity exercises, and twenty four hours after high-intensity exercises. The blood samples were taken to the research laboratory for centrifugation in order to obtain the serum for analysis of AST,CK, urea and creatinine. Results - In low-intensity training, the mean values obtained from samples collected before exercises, were: 180,7 U/L for CK, 318,1 U/L for AST, 39,1 mg/dL for urea and 1,68mg/dL for creatinine. No alteration, statistically significant, was observed in these values in comparison with the ones obtained fifteen minutes after exercises, which were: CK 202 U/L, AST 319U/L, urea 39 mg/dL and creatinine 1,76 mg/dL. In high-intensity training there was a statistically significant increase of the variable creatinine, which before exercises were: 1,55 mg/dL, 1,78 mg/dL in fifteen minutes after, and 1,54 mg/dL twenty four hours after. The other variables showed no significant alterations, and the results before exercises were: 186,9 U/L for CK, 319,6 U/L for AST and38,1 mg/dL for urea. In fifteen minutes after exercises the mean values were: CK 218,8 U/L, AST371,5 U/L and urea 38,3 mg/dL, and twenty four hours after exercises the mean values changed to CK 153,3 U/L, AST 278,2 U/L and urea 35,6 mg/dL. Conclusions - Through the obtained results, it was observed that according to the performed analysis the routine training to which these horses, evaluated in this study, were submitted to, brought no harm to these animals' health.

Função renal em equinos sadios, da raça Mangalarga Paulista, criados no estado de São Paulo / Renal function of healthy Mangalarga horses, bred in São Paulo State

Para o estabelecimento dos valores de referência de uréia e de creatinina séricas, variáveis bioquímicas utilizadas na avaliação da função renal, de eqüinos sadios da raça Mangalarga Paulista criados no estado de São Paulo, utilizaram-se amostras de soro sangüíneo de 167 animais, distribuídos por sete grupos experimentais, de acordo com a faixa etária, sendo cada grupo subdividido em função do sexo. Considerou-se na análise dos resultados a influência dos fatores etário e sexual. As taxas de uréia variaram entre 24,81 e 41,23 mgldl, caracterizando-se apenas a influência dos fatores etários, pois demonstrou-se que seus valores aumentavam significativamente com o evoluir da idade; a concentração máxima foi constatada nos animais com a idade variando entre 96 e 192 meses de vida. Os níveis séricos de creatinina que apresentaram valores entre 1,12 e 1,86 mg/dl, também revelaram variações significativas por influência do desenvolvimento etário, descrevendo-se aumento dos resultados entre 3 e 12 meses de vida. As taxas de uréia e de creatinia séricas não apresentaram variações que pudessem ser atribuídas à influência de fatores sexuais

Função renal em eqüinos sadios, da raça Mangalarga Paulista, criados no estado de são paulo

Para o estabelecimento dos valores de referência de uréia e de creatinina séricas, variáveis bioquímicas utilizadas na avaliaçãoda função renal, de eqüinos sadios da raça Mangalarga Paulista criados no estado de São Paulo, utilizaram-se amostrasde soro sangüíneo de 167 animais, distribuídos por sete grupos experimentais, de acordo com a faixa etária, sendo cadagrupo subdividido em função do sexo. Considerou-se na análise dos resultados a influência dos fatores etário e sexual. Astaxas de uréia variaram entre 24,81 e 41,23 mg/dl, caracterizando-se apenas a influência dos fatores etários, pois demonstrouseque seus valores aumentavam significativamente com o evoluir da idade; a concentração máxima foi constatada nosanimais com a idade variando entre 96 e 192 meses de vida. Os níveis séricos de creatinina que apresentaram valores entre1,12 e 1,86 mg/dl, também revelaram variações significativas por influência do desenvolvimento etário, descrevendo-se aumentodos resultados entre 3 e 12 meses de vida. As taxas de uréia e de creatinia séricas não apresentaram variações quepudessem ser atribuídas à influência de fatores sexuais.