Metabolic syndrome in children and adolescents with phenylketonuria / Síndrome metabólica em crianças e adolescentes com fenilcetonúria

OBJECTIVE: This study aimed to identify markers of metabolic syndrome (MS) in patients with phenylketonuria (PKU). METHODS: This was a cross-sectional study consisting of 58 PKU patients (ages of 4-15 years): 29 patients with excess weight, and 29 with normal weight. The biochemical variables assessed were phenylalanine (phe), total cholesterol, HDL-c, triglycerides, glucose, and basal insulin. The patients had Homeostasis Model Assessment (HOMA) and waist circumference assessed. RESULTS: No inter-group difference was found for phe. Overweight patients had higher levels of triglycerides, basal insulin, and HOMA, but lower concentrations of HDL-cholesterol, when compared to the eutrophic patients. Total cholesterol/HDL-c was significantly higher in the overweight group. A positive correlation between basal insulin level and HOMA with waist circumference was found only in the overweight group. CONCLUSION: The results of this study suggest that patients with PKU and excess weight are potentially vulnerable to the development of metabolic syndrome. Therefore, it is necessary to conduct clinical and laboratory monitoring, aiming to prevent metabolic changes, as well as excessive weight gain and its consequences, particularly cardiovascular risk. .

OBJETIVO: Determinar marcadores bioquímicos da síndrome metabólica em pacientes com PKU. MÉTODOS: Foram avaliados dois grupos de pacientes com PKU, de quatro a 15 anos, com excesso de peso (29) e eutróficos (29). As variáveis bioquímicas avaliadas foram fenilalanina (phe), colesterol total, HDL-c, triglicérides, glicose e insulina basal. Foi determinado o Homa e mensurada a circunferência da cintura. RESULTADOS: As concentrações de phe, de colesterol total e de glicose foram equivalentes entre os grupos. Os pacientes com excesso de peso apresentaram maiores concentrações de triglicérides, de insulina basal, maiores valores da determinação do Homa, menores concentrações de HDL colesterol e valores mais elevados da relação do colesterol total/HDL-c. Houve correlação positiva entre a dosagem de insulina basal e do Homa com a circunferência da cintura nos pacientes do grupo com excesso de peso. CONCLUSÕES: Os resultados deste estudo sugerem que pacientes com PKU e excesso de peso são potencialmente vulneráveis ao desenvolvimento da síndrome metabólica. Há, portanto, necessidade de acompanhamento clínico-laboratorial que previna as alterações metabólicas, o ganho excessivo de peso e as suas consequências, em especial o risco cardiovascular. .

Deficiência de ferro em lactentes brasileiros com doença falciforme / Iron deficiency in Brazilian infants with sickle cell disease

OBJETIVO: Avaliar a deficiência ou sobrecarga de ferro em lactentes com doença falciforme, a fim de embasar a decisão de recomendar (ou não) a suplementação profilática de ferro nessa população. MÉTODOS: Estudo retrospectivo transversal envolvendo 135 lactentes menores de 2 anos (66 meninos e 69 meninas), com genótipos SS e SC (77/58), nascidos entre 2005 e 2006 em Minas Gerais. Os indicadores de uma possível deficiência de ferro foram: volume corpuscular médio (VCM), hemoglobina corpuscular média (HCM), saturação da transferrina (ST) e ferritina. Dezessete lactentes [12,6 por cento, intervalo de confiança de 95 por cento (IC95 por cento) 7,0-18,2 por cento] haviam recebido hemotransfusão antes da coleta dos exames. RESULTADOS: ST e ferritina estavam significativamente mais baixas nos lactentes com hemoglobina SC (p < 0,001). Quando dois indicadores foram utilizados para definir a deficiência de ferro (VCM ou HCM baixos mais ST ou ferritina baixas), 17,8 por cento das crianças (IC95 por cento 11,3-24,3 por cento) tinham deficiência de ferro, predominando naquelas com perfil SC (p = 0,003). Análise das crianças que não haviam sido transfundidas (n = 118) mostrou prevalência de ferropenia em 19,5 por cento. Constatou-se aumento de ferritina em 15 lactentes (11,3 por cento; IC95 por cento 5,9-16,7 por cento); a maioria havia sido transfundida. CONCLUSÕES: A maior parte dos lactentes com doença falciforme não desenvolve deficiência de ferro, mas alguns têm déficit significativo. Este estudo indica que lactentes com doença falciforme, principalmente aqueles com hemoglobinopatia SC, talvez possam receber ferro profilático; no entanto, a suplementação deve ser suspensa após a primeira hemotransfusão.

OBJECTIVE: To assess iron deficiency or overload in infants with sickle cell disease in order to support the decision to recommend (or not) iron prophylactic supplementation in this population. METHODS: Cross-sectional and retrospective study with 135 infants below 2 years old (66 boys and 69 girls), 77 with SS and 58 with SC hemoglobin, born between 2005 and 2006 in Minas Gerais, Brazil. Indicators of possible iron deficiency were: mean corpuscular volume (MCV), mean corpuscular hemoglobin (MCH), transferrin saturation (TS), and ferritin. Blood transfusions had been given to 17 infants (12.6 percent, 95 percent confidence interval [95 percentCI] 7.0-18.2 percent) before laboratory tests were done. RESULTS: Ferritin and TS were significantly lower in SC infants (p < 0.001). When two indices were considered for the definition of iron deficiency (low MCV or MCH plus low ferritin or TS), 17.8 percent of children (95 percentCI 11.3-24.3 percent) presented iron deficiency, mainly those with SC hemoglobin (p = 0.003). An analysis of infants who were not given transfusions (n = 118) showed that 19.5 percent presented iron deficiency. Fifteen infants (11.3 percent, 95 percentCI 5.9-16.7 percent) presented increased ferritin; the majority had been transfused. CONCLUSIONS: Most infants with sickle cell disease do not develop iron deficiency, though some have a significant deficit. This study indicates that infants with sickle cell disease, mainly those with SC hemoglobin, may receive prophylactic iron; however, supplementation should be withdrawn after the first blood transfusion.

Refluxo gastroesofágico e asma na infância: um estudo de sua relação através de monitoramento do pH esofágico / Gastroesophageal reflux and asthma in childhood: a study on their relationship using esophageal PH monitoring

OBJETIVOS: Este trabalho tem como objetivo verificar a prevalência do refluxo gastroesofágico em crianças com asma e avaliar se o índice de refluxo tem uma boa sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de refluxo gastroesofágico. MÉTODOS: Foram estudadas 69 crianças de 1 a 5 anos, com asma, através do exame de pHmetria de 24 horas. RESULTADOS: A idade das crianças variou de 12,4 a 63,1 meses, com uma média de 30,79, sendo que 62,3 por cento eram do sexo masculino. O refluxo gastroesofágico foi observado em 68,1 por cento das crianças. Quando separados os pacientes em duas categorias (asma moderada e grave), a associação foi de 58,5 e 82,1 por cento, respectivamente. O refluxo gastroesofágico oculto ocorreu em 31,8 por cento dos casos. O índice de refluxo mostrou uma sensibilidade de 89,4 por cento, especificidade de 95,5 por cento, valor preditivo positivo de 97,7 por cento e valor preditivo negativo de 80,8 por cento. CONCLUSÕES: Os resultados obtidos neste estudo indicam uma elevada associação entre o refluxo gastroesofágico e a asma e sugerem que o índice de refluxo, como parâmetro único, tem uma boa sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da doença do refluxo gastroesofágico.

OBJECTIVES: This study aims at verifying the prevalence of gastroesophageal reflux in asthmatic children, and at determining the sensitivity and specificity of the reflux index for the diagnosis of gastroesophageal reflux disease. METHODS: Sixty-nine children, aged 1-5 years, with asthma, were studied by 24-hour pH monitoring. The patients were randomly selected. RESULTS: Ages varied from 12.4 to 63.1 months, mean age = 30.79 months, and 62.3 percent were males. Gastroesophageal reflux was observed in 68.1 percent of the children. The patients were divided into two groups, moderate and severe asthma, and gastroesophageal reflux was diagnosed in 58.5 and 82.1 percent of the cases, respectively. Occult gastroesophageal reflux occurred in 31.8 percent of the cases. The reflux index showed an sensitivity of 89.4 percent, specificity of 95.5 percent, positive predictive value of 97.7 percent and negative predictive value of 80.8 percent. CONCLUSIONS: The results of this study indicate a relationship between gastroesophageal reflux and asthma, and suggest that the reflux index as a single parameter of pH monitoring has good sensitivity and specificity for the diagnosis of gastroesophageal reflux disease.

Proteína C reativa como indicador de inflamação de baixa intensidade em crianças e adolescentes com e sem obesidade / C-Reactive protein as an indicator of low intensity inflammation in children and adolescents with or without obesity

OBJETIVOS: Determinar as concentrações de proteína C reativa ultra-sensível (PCR-US) em crianças/adolescentes com e sem obesidade e sua correlação com o índice de massa corporal (IMC) e variáveis clínico-laboratoriais. MÉTODOS: Estudo transversal comparativo de grupos paralelos, sendo um grupo de crianças/adolescentes com sobrepeso ou obesidade (grupo obesidade, n = 131) e grupo controle de crianças/adolescentes não obesos (grupo controle, n = 114). Os valores de PCR-US foram determinados através de nefelometria de alta sensibilidade. RESULTADOS: O grupo obesidade apresentou maiores concentrações de PCR-US que o grupo controle (p < 0,0005). Os valores de PCR-US relacionaram-se com IMC (p < 0,0001) e com dosagens de triglicerídeos (p = 0,05). Após ajuste pelo IMC, a relação entre PCR-US e triglicerídeos foi atenuada, deixando de ter significância estatística (p = 0,10). CONCLUSÕES: Os valores da PCR-US elevaram-se à medida que o IMC se elevou. A maioria dos indivíduos sem excesso de peso apresentou concentrações de PCR-US abaixo de 2 mg/L.

OBJECTIVES: To determine the levels of high sensitivity C-reactive protein (hsCRP) in children/adolescents with and without obesity and their correlation with body mass index (BMI) and clinical and laboratory variables. METHODS: A cross-sectional study comparing two parallel groups, one a group of overweight or obese children/adolescents (obesity group, n = 131) and the other a control group of children/adolescents without obesity (control group, n = 114). High sensitivity nephelometry was used to determine hsCRP concentrations. RESULTS: The obesity group exhibited greater hsCRP concentrations than the control group (p < 0.0005). There were relationships between hsCRP and BMI (p < 0.0001) and hsCRP and triglycerides (p = 0.05). The relationship between hsCRP and triglycerides was attenuated by adjustment for BMI, losing its statistical significance (p = 0.10). CONCLUSIONS: The hsCRP concentrations increased as BMI increased. The majority of individuals who were not overweight exhibited hsCRP concentrations of less than 2 mg/L.

Lipodistrofia generalizada congênita / Congenital generalized lipodystrophy

OBJETIVO: Apresentar as principais características clínicas e bioquímicas da lipodistrofia generalizada congênita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras. DESCRIÇAO: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congênita. As características clínicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e aparência acromegálica. Manifestações clínico-laboratoriais associadas incluíram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentrações de HDL em sete, hipertrofia cardíaca em um e diabetes melito secundário em dois pacientes. Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos. COMENTARIOS: As características fenotípicas da lipodistrofia generalizada congênita são bem identificadas, possibilitando o diagnóstico clínico na maioria dos casos. Trata-se de uma síndrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabólicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento poderá abrir novos horizontes em estudos de doenças mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade.

Comparação entre uma fórmula infantil pré-espessada e fórmula de espessamento caseiro no tratamentodo refluxo gastroesofágico / Comparison between pre-thickened and home-thickened formulas in gastroesophageal reflux treatment

Objetivo: o presente estudo foi realizado com o objetivo de comparar a eficácia de uma fórmula infantil pré-espessada (Nan AR) com fórmula convencional, de espessamento caseiro, com amido de milho, na redução de episódios de regurgitações e vômitos de lactentes com refluxo gastroesofágico (RGE). Métodos: foram estudadas 100 crianças, menores de 12 meses de idade, que não faziam uso de leite materno exclusivo. Por sorteio, 48 receberam fórmula convencional, e 52 receberam fórmula infantil pré-espessada (Nan AR), com comparação dos resultados clínicos após 3 meses. Resultados: não houve diferença estatisticamente significativa na melhora ou cura dos sintomas entre os dois grupos, tendo sido ambos os tratamentos eficazes. Conclusões: o espessamento dietético, seja com fórmulas infantis especiais, seja com medidas caseiras, tem eficácia semelhante no tratamento do refluxo gastroesofágico do lactente

Refluxo gastroesofágico / Gastroesophageal reflux

Objetivo: Discutir aspectos clínicos, propedêuticos de refluxo gastroesofágico. Método: Foi realizada revisão da literatura especializada dos últimos 30 anos, através dos bancos de dados Lilacs e Medline. Resultados: O refluxo gastroesofágico constitui uma das principais causas de consultas ao gastroenterologista pediátrico. Na maioria das vezes, representa condição benigna caracterizada pela presença de regurgitações, que evolui satisfatoriamente com medidas gerais. O tratamento medicamentoso, quando necessário, é capaz de controlar as manifestações clínicas e prevenir complicações. A cirurgia está indicada para os casos que não respondem ao tratamento clínico adequado. Conclusões: No tratamento do refluxo gastroesofágico dieta e postura elevada devem ser recomendados sempre. A cisaprida, droga procinética mais utilizada, tem sido responsabilizada por casos de arritmia cardíaca, sendo prudente a sua substituição por outros medicamentos. Broncoespasmo ou sintomas e sinais sugestivoss de esofagite indicam o uso de drogas inibidoras da secreção ácida

Doença hemorrágica do recém-nascido na forma tardia: descriçäo de casos / Late hemorragic disease of the newborn: case report

Objetivo: Chamar atençäo para a doença hemorrágica do recém-nascido em sua forma tardia, que poderá ter graves consequências, incluindo óbito e seqüelas neurológicas. Métodos: Säo apresentados e descritos quatro casos de recém-nascidos, com idaade variando de 12 a 21 dias de vida, diagnosticados como doença hemorrágica tardia por dificiência de vitamina k. Resultados: Nos casos apresentados as manifestaçöes hemorrágicas foram múltiplas. Os locais acometidos em nossos casos foram o aparelho digestivo, trato urinário, côto umbilical, aparelho respiratório e SNC. Conclusäo: O estudo mostra a importância da forma tardia da doença hemorrágica do recém-nascido, destacando-se sua possível gravidade, risco de morte e de seqüelas neurológicas. A administraçäo profilática de vitamina k após o nascimento, preconizada pela OMS, continua sendo a melhor forma de previnir a doença...