A Case Report on the Challenging Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2)

Abstract Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), also referred as "Batten disease", are a group of thirteen rare genetic conditions, which are part of the lysosomal storage disorders. CLN type 2 (CLN2) is caused by the deficient activity of the tripeptidyl peptidase I (TPP1) enzyme, encoded by the TPP1 gene, most frequently leading to the classic late infantile phenotype. Nearly 140 CLN2-causing mutations have been described. In this case report, we describe the identification of a new disease-causing mutation and highlight the importance of appropriate laboratory investigation based on clinical suspicion. The collection of dried blood spots (DBS) on filter paper, which is a convenient sample, can be used to measure the TPP1 enzyme activity and detect CLN2-related mutations. Since the biochemical and genetic diagnoses are possible and as the disease progression is fast and the therapeutic window is short, the investigation of CLN2 should be always considered when this diagnostic hypothesis is raised in order to enable the patients to benefit from the specific pharmacological treatment.

Avaliação dos impactos ambientais de um processo industrial utilizando como matéria-prima policarbonatos virgem e reciclado / Evaluation of environmental impacts of an industrial process using virgin and recycled polycarbonate raw material

RESUMO Os impactos ambientais gerados por processos produtivos é um assunto em crescente evidência no mundo organizacional, e a análise comparativa de processos vem sendo utilizada pelas empresas para verificar os impactos ambientais e suas principais fontes de emissões. A análise dos impactos de um processo produtivo, com dois contextos distintos para a produção de hastes de óculos de policarbonato (PC), em uma indústria localizada no interior de São Paulo, foi realizada com a finalidade de comparar os impactos ambientais gerados. Para isso, foram definidos dois cenários: o 1 representa o processo de injeção que utiliza 100% de PC virgem como matéria-prima, enquanto o 2 usa apenas 20% de matéria-prima virgem, sendo o restante proveniente de resíduos de PC reciclados internamente. Dados quantitativos e qualitativos referentes aos cenários foram coletados e utilizados para identificar os impactos ambientais gerados com o auxílio da metodologia de avaliação do ciclo de vida (ACV). Com os resultados obtidos e a análise comparativa realizada, foi possível verificar os benefícios ambientais resultantes da reciclagem interna da matéria-prima. A redução dos impactos no cenário 2 em comparação com o 1 foi expressiva, principalmente, devido à diminuição da necessidade da produção de matéria-prima virgem. Em todas as categorias de impactos analisadas, ocorreram reduções - por exemplo, na categoria "mudanças climáticas", a redução foi superior a 70%.

ABSTRACT The environmental impacts generated by production processes is a subject that is increasingly evident in the organizational world and the comparative analysis of processes is an effective method used by companies to verify their environmental impacts and main emission sources. The analysis of environmental impacts for a process with two different scenarios to produce Polycarbonate (PC) glasses temples, in an industry located in the region of São Paulo, was performed in order to compare the environmental impacts generated by both scenarios. Thus, two scenarios were defined: scenario 1 represents the injection process that uses 100% of virgin PC as raw material; while scenario 2 uses only 20% of virgin raw material, the remainder PC waste being internally recycled. Quantitative and qualitative data related to the scenarios were collected and used to identify the impacts generated using the life cycle assessment (LCA) methodology. With the results obtained and the comparative analysis performed, it was possible to verify the environmental benefits of using the internal recycling of raw material. The impact reduction in scenario 2, compared to scenario 1, was significant, mainly due to the decrease of the need to produce virgin raw material. There were no reductions in all impact categories analyzed; for example, reduction was over 70% in the "climate change" category.

Prevalência do uso de bicos artificiais em menores de um ano / Prevalence of the use of artificial nipples in children under one year old

Estudo descritivo-exploratório, transversal, de abordagem quantitativa, realizado a partir de banco de dados secundários da II Pesquisa de Prevalência de Aleitamento Materno nas Capitais Brasileiras e Distrito Federal do ano de 2009. Possui o objetivo de avaliar a prevalência do uso de bicos artificiais em menores de um ano nos seis distritos sanitários (DS) do município do Recife-PE. Participaram do estudo 3.120 crianças. Destas, 1894(60,7%) utilizaram mamadeira e 1310(41,9%) usavam chupeta. O uso de mamadeira em cada DS variou entre 56%, no DS I e II e 63,2% no DS IV. O uso de chupeta apresentou número reduzido em relação ao uso de mamadeira, o DS III com 44,7% e os distritos I e II com 40,6%. Observou-se que é necessário prestar maiores esclarecimentos entre as mães a respeito dos efeitos prejudiciais destes hábitos, sobre a amamentação e à saúde da criança e processo de amamentar.

Investigação de um surto de salmonelose ocorrido em Santo André, SP / Investigation of an outbreak of salmonellosis occurred in Santo André, SP

Este trabalho teve como objetivo relatar a investigação de um surto de salmonelose ocorrido em Santo André, SP. Embora este surto tenha ocorrido em 2002, o conhecimento dos fatores, que desencadearam o surto, é de grande importância epidemiológica, principalmente para implementar os programas de prevenção em saúde. Foram envolvidas seis pessoas, todas hospitalizadas devido aos sintomas severos. O período de incubação variou entre 9 e 11 horas. O veículo de transmissão do agente etiológico foi uma sobremesa fria preparada com ovos crus. A receita foi divulgada por uma emissora de TV aberta e elaborada por uma das vítimas. A investigação realizada pela Vigilância Sanitária foi determinante para a elucidação desse surto.