La enfermedad de Lhermitte-Duclos (ELD): Reporte del primer caso registrado en Paraguay con correlación radiológica-patológica

La enfermedad de Lhermitte-Duclos, o gangliocitoma displásico cerebeloso, es una rara entidad que se manifiesta como un proceso expansivo de crecimiento lento en la fosa posterior, específicamente en el cerebelo, con una patogenia no muy bien comprendida, que puede estar relacionada con anomalías congénitas y mutaciones del gen PTEN (fosfatasa y homólogo de tensina) sobre todo en la forma de presentación adulta. Los casos documentados de esta enfermedad son escasos, con alrededor de 230 registros en la literatura médica y una prevalencia menor a 1 por cada millón de personas. Presentamos el primer caso en Paraguay de Enfermedad de Lhermitte-Duclos en un paciente masculino de 44 años, sin antecedentes médicos o familiares relevantes, que fue intervenido quirúrgicamente por proceso expansivo de fosa posterior, con hallazgos característicos en la resonancia magnética, que permitió sospechar preoperatoriamente de la enfermedad, con diagnóstico diferencial de meduloblastoma, debido a restricciones observadas en la secuencia de Difusión. La resección fue completa con adecuada evolución y sin recaídas del proceso.

Lhermitte-Duclos disease, or cerebellar dysplastic gangliocytoma, is a rare entity that manifests as a slow-growing expansive process in the posterior fossa, specifically in the cerebellum, with a pathogenesis that is not well understood, which may be related to congenital anomalies and PTEN gene mutations (phosphatase and tensin homologue), especially in the form of adult presentation. Documented cases of this disease are scarce, with around 230 records in the medical literature and a prevalence of less than 1 per million people. We present the first case in Paraguay of dysplastic gangliocytoma or Lhermitte-Duclos disease in a 44-year-old male patient, with no relevant medical or family history, who underwent surgery due to an expansive process in the posterior fossa, with characteristic findings on magnetic resonance, which allowed preoperative suspicion of the disease, with differential diagnosis of medulloblastoma, due to restrictions observed in the Diffusion sequence. The resection was complete with adequate evolution and without relapses of the process. Keywords: Lhermitte- Duclos; Gangliocytoma; dysplastic; cerebellar; neuroradiology.

Sarcoma embrionario indiferenciado hepático del adulto: reporte del primer caso registrado en Paraguay / Adult hepatic embryonal sarcoma: case report, of first case reported in Paraguay

El Sarcoma Embrionario Indiferenciado, como tumor primario hepático es una patología que se presenta en la edad pediátrica, en adultos los casos son raros y representan aproximadamente el 0.2% de los tumores hepáticos primarios. Es una patología sumamente agresiva cuya presentación clínica es inespecífica destacándose el dolor en epigastrio e hipocondrio derecho y, en algunos casos, masa palpable en esta región del abdomen, así como síntomas de afectación sistémica como fiebre y pérdida de peso. El tratamiento curativo consiste en la resección quirúrgica del tumor y, en casos de irresecabilidad o afectación extrahepática, se justifica considerar radioquimioterapia paliativa y asociarla o no a cirugía. Pero a pesar de todo, el pronóstico es sombrío con una sobrevida menor a un año, por lo que el diagnóstico temprano es esencial. Se presenta el primer caso registrado de Sarcoma Embrionario Indiferenciado Hepático del Adulto en Paraguay

The primary hepatic sarcoma is a pathology characteristic of pediatric age, in adults are rare and account for approximately 0.2% of primary tumors. It is an extremely aggressive pathology whose clinical presentation is non-specific, highlighting the pain in epigastrium and right hypochondrium and in some cases, palpable mass in this region of the abdomen, as well as symptoms of systemic involvement such as fever and weight loss. The main treatment consists of surgical removal of the tumor and in cases of unresectableness or extrahepatic involvement it is justified to consider paliative radiochemotherapy and associate it or not with surgery. However, the prognosis is bleak with a survival of less than one year, so early diagnosis is essential. We present here the first registered case of Adult Primary Hepatic Sarcoma in Paraguay

Tumor Desmoide de mama en paciente gestante. A propósito de un caso / Desmoid Tumor in a pregnant pacient´s breast. Case report

El Tumor Desmoide, es un tumor raro de origen mesenquimal con una incidencia aproximada de 0.3% (1) que, si bien es considerado un tumor benigno por no presentar metástasis a distancia, se considera un tumor localmente agresivo con altas tasas de recidiva tras la extirpación quirúrgica de entre el 19 a 28% (2). Se presenta el caso clínico de una mujer de 21 años de edad, gestante de 7 semanas, que acudió a consulta a la Unidad de Mastología del Hospital de Clínicas por percatarse de nódulo en cuadrante superoexterno de mama derecha, que aumenta de tamaño. Se realizó exéresis tumoral con márgenes, cuyo diagnóstico fue un Tumor Desmoide y, posterior resección de márgenes para ampliación. El Tumor Desmoide es poco frecuente de localización mamaria, que fue tratada con cirugía con buena evolución en una mujer gestante, por lo que debe considerarse esta patología en pacientes jóvenes gestantes, como diagnóstico diferencial en nódulos mamarios.

Desmoid tumor is a rare tumor of mesenchymal origin with an approximate incidence of 0.3% (1). Although it is considered a benign tumor because it does not present distant metastases, it is considered a locally aggressive tumor with high rates of recurrence after surgical removal of between 19 to 28% (2). We present the clinical case of a 21-year-old woman, 7 weeks pregnant, who attended the Mastology Unit of the Hospital de Clínicas, after noticing a nodule in the upper outer quadrant of the right breast, which was increasing in size. Tumor excision with margins was performed, whose diagnosis was a Desmoid Tumor, and subsequent resection of margins for amplifying The Desmoid Tumor is rare in the breast and was treated with surgery with a good evolution in a pregnant woman, so this pathology should be considered in young pregnant patients, as a differential diagnosis in breast nodules.

Resección vascular mayor por adenocarcinoma pancreático ductal: reporte del primer caso registrado en Paraguay / Major vascular resection for pancreatic ductal adenocarcinoma: case report, of first case reported in Paraguay

El adenocarcinoma pancreático ductal (APD) es la cuarta causa de muerte por cáncer y se proyecta que para el 2030 ocupe el segundo lugar. El pronóstico es sombrío, siendo la sobrevida menor a 9% en 5 años. Se consideró durante mucho tiempo a la resección quirúrgica como el único tratamiento curativo, sin embargo, sólo el 15 a 20% de los pacientes pueden ser beneficiados con la misma. La clasificación pre terapéutica más utilizada es la del National Comprehensive Cáncer Network (NCCN), basada en la relación del tumor con estructuras vasculares, clasificándolos en tumores "resecables", de resección límite "Borderlines" y "localmente avanzados". Se presenta el primer caso registrado en Paraguay de APD con infiltración de la Vena Mesentérica Superior (VMS) tratado con duodenopancreatectomía cefálica (DPC) asociada a resección vascular mayor.

Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDA) is the fourth leading cause of cancer death and is projected to rank second by 2030. The prognosis is bleak, with survival being less than 9% in 5 years. For a long time, surgical resection was considered the only curative treatment, however, only 15 to 20% of patients can benefit from it. The most widely used pre-therapeutic classification is that of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), based on the relationship of the tumor with vascular structures, classifying them into "resectable", "borderline" and "locally advanced" tumors. We present the first registered case in Paraguay of PDA with infiltration of the Superior Mesenteric Vein (SMV) treated with cephalic duodenopancreatectomy (CPD) associated with major vascular resection.