Síndrome de Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso / Axenfeld-Rieger syndrome. Presentation of a case

RESUMEN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar (en este caso su madre) de dicha enfermedad, con historia de retraso mental ligero, hipoacusia y mala visión en ambos ojos que se acompaña de alteraciones oculares: malformaciones a nivel del segmento anterior: deformidad de la pupila, prominencia blanquecina perilímbica que se corresponde con un embriotoxón posterior. Presenta otros signos de afectación no oculares: dismorfismo craneofacial leve, hipertelorismo, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, puente nasal ancho y aplastado así como anomalías dentales. Sufre complicaciones propias de la evolución de la entidad como es el glaucoma secundario, por lo que se trató con triple terapia con hipotensores oculares, en espera de la respuesta al tratamiento para, en el caso de una evolución tórpida, proceder al tratamiento quirúrgico: trabeculectomía.

ABSTRACT Axenfeld-Rieger syndrome is a very low prevalence disease of genetic origin that is accompanied by variable clinical manifestations with ocular and non-ocular involvement. For these reasons, it was decided to present the case of a 14-years-old patient with a family history (in this case her mother) of this disease, with a history of mild mental retardation, hearing loss and poor vision in both eyes that is accompanied by ocular alterations: malformations at the level of the anterior segment: pupil deformity, perilimbic whitish prominence corresponding to a posterior embryotoxon. He presents other non-ocular signs of involvement: mild craniofacial dysmorphism, hypertelorism, maxillary hypoplasia with flattening of the midface, prominent forehead, wide and flattened nasal bridge, as well as dental anomalies. He suffers from complications inherent to the evolution of the entity, such as secondary glaucoma, for which he was treated with triple therapy with ocular hypotensive agents, pending the response to treatment, and in the case of a torpid evolution, proceed to surgical treatment: trabeculectomy.

Una mirada actual a la miastenia gravis / A current look at myasthenia gravis

RESUMEN La miastenia gravis es una enfermedad crónica autoinmune, poco común, cuya prevalencia ha aumentado desde la década de los 80 debido a la mejoría en su diagnóstico y al aumento de la longevidad de la población. Este trabajo tiene como objetivo realizar una actualización acerca de los aspectos de mayor importancia sobre la entidad, conocimiento que todo personal de salud y estudiantes deben poseer. Para ello se consultó un total de 32 referencias bibliográficas resultado de búsquedas en bibliotecas virtuales: Scopus, Google Académico y Medline. Se concluyó que, a partir de la mejora en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, el diagnóstico y el tratamiento, se ha logrado reducir la mortalidad, mejorar la calidad de vida de los pacientes y su funcionalidad.

ABSTRACT Myasthenia gravis is a rare, autoimmune chronic disease whose prevalence has increased since the 1980s due to improved diagnosis and increased longevity of the population. The objective of this work is to update the most important aspects of the entity, a knowledge that all health personnel and students must have. For this, a total of 32 bibliographic references resulting from searches in virtual libraries were consulted: Scopus, Google Academic and Medline. It was concluded that, from the improvement in the knowledge of the pathophysiology of the disease, the diagnosis and the treatment, it has been possible to reduce mortality, improve the quality of life of patients and their functionality.

Caracterización de pacientes con ametropías. Isla de Fogo, Cabo Verde. 2015-2017 / Characterization of patients with with ametropies. Fogo Island, Green Cape. 2015-2017

RESUMEN Fundamento: la incidencia de las ametropías, sobretodo de la miopía, está aumentando a nivel mundial. Son los defectos refractivos no compensados la primera causa de deficiencia visual y la segunda causa de ceguera evitable en el mundo. Objetivo: caracterizar pacientes con ametropías. Métodos: estudio descriptivo que incluyó 2891 casos tratados en la consulta de Oftalmología de la Isla de Fogo, Cabo Verde, entre los meses de noviembre del 2015 y noviembre del 2017, a los que se les aplicó una encuesta que incluyó variables como edad, sexo. A todos se les realizó examen oftalmológico para determinar si el paciente era portador de ambliopía. Se determinó agudeza visual sin corrección y con corrección, así como tipo de ametropía. Resultados: se detectaron ametropías en 59,6 %; el sexo femenino y el grupo etario entre 21 a 41 años fue el más representativo, de ellos el 4,9 % era ambliope; el mayor porciento de los pacientes presentó el rango de buena visión( de 0,7-1,0) con predominio de las ametropías con componente cilíndrico y de ellas con mayor frecuencia el astigmatismo hipermetrópico compuesto y el miópico simple y compuesto. Conclusiones: la incidencia de ametropías fue elevada, con mayor representatividad de los defectos con componente cilíndrico. Se produjo mejoría de la visión una vez corregida.

ABSTRACT Foundation: the incidence of ametropies, mainly miopía, is increasing worldwide. Non-compensated refractive defects are the first cause of visual deficiency and the second of blindness in the world. Objective: to characterize patients with ametropies. Methods: descriptive study which included 2891 cases in the Ophthalmology consultation in Fogo Island, Green Cape, between November 2015 and 2017, who were surveyed including age and sex. All of them had an ophthalmological exam to determine if amblyopia was present. Visual acuteness with or without correction was determined, so as ametropy. Results: ametropy was detected in 59.6%, the femile sex and the age group between 21 and 41 years old were the most representative. Out of them, 4.9% had amblyopia, the highest percent of the patients presented a rank of good vision, (from 0,7-1,0) predominating ametropies with cylindrical component and from them with highest frequency compound hypermetropic astigmatism and myopic simple and compound. Conclusion: the incidence of ametropies was elevated, with higher representation of defects of cylindrical component. An improvement was achieved once corrected.

Incidencia de afecciones oftalmológicas en la isla de Fogo, Cabo Verde. 2015-2017 / Incidence of ophthalmological affections in the Island of Fogo, Green Cape. 2015-2017

RESUMEN Fundamento: existe un alza de enfermedades oculares y personas con discapacidades visuales. Objetivo: describir la incidencia de afecciones oftalmológicas. Métodos: estudio de serie de casos realizado en la consulta de Oftalmología de la Isla de Fogo, Cabo Verde, entre noviembre del 2015 y noviembre del 2017. Se aplicó una encuesta que incluyó variables como edad, sexo, afección oftalmológica, malformación ocular congénita y tipo de malformación. Se analizó si presentaba nistagmo, estrabismo, algún tipo de ametropía, traumatismos, así como afecciones de los anexos, segmento anterior y segmento posterior. Resultados: se atendieron 4846 pacientes. La incidencia de afecciones oftalmológicas fue de 13,07 %, con predominio del sexo femenino y del grupo etario entre 21 y 41 años. De las principales afecciones oculares las que mostraron mayor incidencia fueron las ametropías, el pterigion, la catarata, la conjuntivitis alérgica, las queratopatías, la retinopatía esclero-hipertensiva , el glaucoma y la retinopatía diabética. Conclusiones: las principales afecciones oftalmologicas guardan relación con el clima en la Isla como son el pterigion, las conjuntivitis alérgicas y la catarata, y otras con el mal manejo y control de la enfermedad de base como son las queratopatías, la retinopatía esclero-hipertensiva y la diabética.

ABSTRACT Foundation: there an increase of ocular diseases and people with visual disabilities. Objectives: to describe the incidence of ocular affections. Methods: study of a series of cases realized in the Ophthalmological consultation in the Island of Fogo, Green Cape between November 2015 and November 2017. A survey was applied which included variables such as age, sex, ophthalmological affection, congenital ocular malformation and type of malformation. It was analyzed if nystagmus, strabismus, any kind of ametropy was present, traumatisms so as affection of the annexes, anterior and posterior segments. Results: 4846 patients were assisted. The incidence of ophthalmological affections was 13,07 %, with female predominance and age group between 21 and 41 years old. The main affections were ametropies, pterygium, catarac, allergic conjunctivitis, pathologies related to keratitis, sclera-hypertensive retinopathies, glaucoma, and diabetic retinopathy. Conclusion: The main ophthalmological affections are related to the climate of the Island as pterygium, allergic conjunctivitis and cataract, and others as the management and control of the basic disease as pathologies related to keratitis, sclera-hypertensive retinopathies, glaucoma, and diabetic retinopathy.